唐氏寶寶該放棄嗎?來源:北京青年報我是小唐，今年5歲，從小我就和别的娃娃不一樣我剛出生的時候，産科醫生吓了一大跳，因為我長得太醜了：塌鼻梁、小耳朵，兩個眼睛距離特别寬，眼外側也是斜的，舌頭經常伸出來、流口水，我的兩隻手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當作心肝寶貝，特别疼我可後來慢慢地爸爸、媽媽發現我不光長得醜，還很笨，智力、運動發育都明顯落後于别的孩子，語言能力也特别差，他們怎麼教我說話我都學不會爸媽開始滿面愁容，還常常因為我吵架，家裡整天陰雲密布，今天小編就來聊一聊關于唐氏寶寶該放棄嗎?接下來我們就一起去研究一下吧!

唐氏寶寶該放棄嗎

來源:北京青年報

我是小唐，今年5歲，從小我就和别的娃娃不一樣。我剛出生的時候，産科醫生吓了一大跳，因為我長得太醜了：塌鼻梁、小耳朵，兩個眼睛距離特别寬，眼外側也是斜的，舌頭經常伸出來、流口水，我的兩隻手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當作心肝寶貝，特别疼我。可後來慢慢地爸爸、媽媽發現我不光長得醜，還很笨，智力、運動發育都明顯落後于别的孩子，語言能力也特别差，他們怎麼教我說話我都學不會。爸媽開始滿面愁容，還常常因為我吵架，家裡整天陰雲密布。

後來，媽媽把我帶到了醫院，經過一系列檢查，醫生給我确診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來。染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質，正常人有23對（共46條）染色體，由于各種原因染色體數目增多或者減少，或者染色體結構有異常，都會引起染色體疾病。我的身體内比别人多了一條21号染色體，所以我的學名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發現，也是最為常見的染色體病，它的發生率大約為1：600-1：800。

那為什麼會得這種病呢？醫生說，有很多原因，比如放射線、化學有毒有害物質、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發病率明顯上升，可能與生殖細胞的老化有關。我的媽媽就是高齡産婦，她年輕的時候忙事業，總顧不上要孩子，直到她38歲那年，幹到單位中層時，才考慮生育問題。媽媽愧疚地流着淚，問醫生：“如果我第一胎早點生，第二胎在35歲以後，得這種疾病的概率高麼？”醫生說：“不管是第幾胎，隻要産婦的年齡大于35歲，就都存在這種風險，而且年齡越大，風險率越高。”

看着我媽媽悲觀又絕望的眼神，醫生同情地詢問：“您懷孕時沒來醫院定期産檢麼？在北京這樣發達的大城市，我們對這類疾病的系列篩查已經開展得很成熟了。在孕早期，我們會通過B超測量胎兒頸項部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會通過測定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子标志物等，再結合孕婦年齡、預産期、采血時孕周等，通過風險評估軟件計算出先天缺陷胎兒的危險程度（這些檢查就是平時我們所說的‘唐氏篩查’），如果篩查結果為高危，我們就會建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進一步明确診斷。一旦确診為唐氏症患兒，我們會建議終止妊娠以保證優生優育，因為唐氏寶寶一旦出生後，目前還沒有有效的治療方法，會給家庭、社會帶來沉重的負擔。”我媽媽難過地低下了頭，“我來醫院定期體檢了，醫生當時也建議我做羊水穿刺評估了，但是我太珍惜這個寶寶了，我覺得自己的運氣也不會那麼差，而且我還聽說如果真得這個病，60%的孩子在胎内就會流産，我覺得能生下來的寶寶有可能會沒事的。”母愛，有時候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫生和媽媽之間的對話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺好像都是因為我，媽媽才會哭的，我就跟着哭了。

今天我們真的是碰上了一位超級nice的兒科醫生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導媽媽：“孩子出生前，您沒有按醫生意見做檢查，确實存在很大的責任，但現在既然出生了，您就要用全部的愛來疼這個孩子。您聽說過天才指揮家舟舟的故事麼？他也是個先天愚型的孩子，但是他父母沒有放棄他，而是給了他更多的愛，并發現他在指揮方面有天賦，最終把他培養成了一位指揮家。雖然不是每個唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母們教導出來的唐氏寶寶有不少都能成長為自食其力的人呢。”

從醫院回來後，心情沉重的媽媽經過幾天的調整，很快抛棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語了。

文/吳珺（北京大學人民醫院兒科）

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