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唐氏綜合症是不是會遺傳

圖文 更新时间:2024-08-09 10:08:05

唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”。唐氏綜合症是由于基因畸變引起的,患者的第21号染色體由正常的2條變為了3條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。

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  患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,如先天性心髒病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡隻有20-30歲,智商一般在20-50之間。

那麼,唐氏綜合征會遺傳嗎?

  一般情況下,唐氏綜合症是遺傳的。

  唐氏綜合症多半是由于母親年齡偏大引起的,母親年齡偏大(35歲以上)會導緻生殖細胞在分裂增殖時染色體聯會發生錯誤,出現了三條21号染色體(正常隻有兩條)。這種情況占95%。如果你不是高齡産婦,那麼你應該考慮自己是染色體平衡易位攜帶者,也就是說你的兩條染色體(通常是14号和21号)發生了羅伯遜易位(長臂融合,短臂丢失),因為染色體的遺傳物質大多存在于短臂上,所以親代雖然染色體數目不對,但表型正常,但遺傳到孩子時,由于又和精子配對,所以21号染色體又多了,最後導緻後代患上這樣的疾病。

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  簡單講就是這樣了,總之,孩子的孩子多半是要遺傳的,而如果再生一個,如果是高齡,就不好說;如果你是年輕産婦,那麼你有1/4的可能生一個完全正常的,1/4的可能再生一個先天愚型,1/4的可能生一個平衡易位攜帶者,也就是自身沒病但孩子可能有病的人,還有1/4的可能流産。

那麼,唐氏綜合症有哪些具體表現?

1、患兒具有明顯的特殊面容體征。

  如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有内眦贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向内彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

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2、身體特别軟弱松弛。

  抱患兒時,會發覺其身體特别軟弱松弛,小指較短,掌中隻有一條橫紋。

3、孩子智能低下。

  患兒會有智力低下表現,會随着年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。

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4、身體發育緩慢。

  患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心髒及其它器官的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

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