說唐篩，大家都不陌生。随着唐篩的普及，我們都需要有更明确的理解及運用，現将查詢部分資料後的認識總結如下，不一定完全精确，希望能與大家讨論學習！

什麼人需要做唐篩：

唐氏綜合征和神經管缺陷是國家衛生部在全國範圍内推薦的産前篩查的兩個病種。近年研究表明，80%的21三體患兒其母親年齡在35歲以下。目前的産前篩查策略是無論孕婦的年齡高低及其是否有異常妊娠史，均應常規進行唐氏綜合征和神經管缺陷的血清學篩查，陽性者再做産前診斷，以最大限度的降低出生缺陷率。

雖然唐氏綜合征的危險因素随母親的年齡大于35歲而增加（随着母親年齡的增高，卵子在減數分裂時發生染色體不分離的可能性越大，容易娩出染色體異常胎兒）但是大部分的唐氏嬰兒的母親年齡小于35歲，而且，70%唐氏嬰兒不是因為母親的年齡所決定。

羊水穿刺時考慮因素為三方面：其一是有足夠大的羊水池，穿刺時胎兒比較安全；其二是可以獲得足量的易于培養的胎兒脫落細胞，保證染色體的分析（有資料顯示進行羊水細胞培養，通常16-17周的羊水，成功率隻有90% ,最好的時間是20W左右，成功率最高，98%）；其三，在安全的前提下，能早做診斷便也能早處理，也有助于緩解孕婦的等待焦慮。實際上，現在羊水穿刺都是在B超監測下進行的，對胎兒和大人來說都比較安全的。

其他相關認識：

1.唐篩的普及不是因為它那麼高的假陽性率，而是唐氏兒對家庭和社會的負擔太嚴重。而目前還沒有一個比現行手段更好的辦法來解決這個問題。 話說胎兒畸形不發生在你身上那麼就算是二分之一也跟你沒關系，但一但發生在你身上，那就是百分之百。

2.試管嬰兒需不需要做唐篩：有報道，試管嬰兒與自然妊娠相比較，自然組畸形率 2.3%,試管嬰兒組2,5%,無統計學差異，故都需要做。但如生殖中心在做試管嬰兒時，在前基因診斷時已經做了更準确的熒光原位雜交的檢測，其中就包含唐氏篩查的13,18,21,還有X,Y、那就不用再做唐氏篩查了。

3.如上所說，風險值是輸入數據軟件自動計算生成，而現不少醫院還缺乏多胎唐篩的計算軟件，如果用單胎的方法及标準就沒多大意義了。

4.同一份血清，采用不同的檢測方法及不同廠家的試劑，得出的實際定量值均會不同。沒有萬能的數據庫可适用不同的試劑。

5.在10 3周——13 6周（頂臀長大約36——86mm）進行的NT（頸後透明帶）檢查在篩查唐氏綜合征中的作用被提高。

NT增厚在診斷21三體，18三體，13三體中的敏感性約為70% .故18-三體或21三體高風險，需做羊水穿刺或臍血穿刺。

NTD高風險的孕婦，一般就是讓她們孕期增加B超的次數，通過超聲檢查或者磁共振來排查，單純的NTD高風險做羊水檢查的較少。

6.唐氏篩查是概率檢查，無論高危還是低危均不能被認為是一定發生還是一定不發生。當然，一定要确定，羊水穿刺染色體檢查最為直接準确

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