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随着各種檢測手段和醫學技術的迅猛發展，很多新技術在臨床上得以應用，使更多的孕媽媽受益。但這麼多令人眼花缭亂的新技術該如何選擇？又有何等價值？今天，北京婦産醫院産一科副主任、主任醫師鄒麗穎就來為大家講講無創DNA檢測技術。

什麼是無創DNA檢測

無創DNA檢測其實就是無創性胎兒染色體産前檢測的“小名”，英文縮寫NIPT，是通過對孕婦外周血中胎兒遊離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體非整倍體異常進行篩查的一種方法（此處強度“篩查”）。

無創DNA檢測的優點

① 無創，抽取母血即可進行該項目的檢測。

② 針對臨床推薦篩查的21-三體、18-三體、13-三體綜合征的檢出率高于唐氏篩查，可達到95%以上，假陽性率低于1%；且可進行部分微缺失、微重複的篩查，屬于“高級篩査”。

無創DNA檢測的缺點

①針對除21-三體，18-三體和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查準确性有限。

②價格相對較貴。

說到這裡，是不是有些孕媽媽又糊塗了？既然是胎兒遊離DNA,不管是在哪裡找到的，查明白它，胎兒染色體的情況不就都明白了。

沒錯，當初最早捉到這些DNA的專家也是這麼想的，帶着無比激動的心情徹底審訊（分析檢測）完，才發現本以為逮到的“敵軍元帥”原來隻是“前鋒部隊”，母血中存在的極少量的我們原以為的胎兒遊離DNA,其實是來自于胎盤的DNA。由于胎盤是介于孕媽媽與胎寶寶之間的橋梁，其攜帶的DNA情況有可能和胚胎存在不一緻的現象，或者孕媽媽本身存在基因片段的微缺失、微重複等，最終都可能影響檢測結果，從而謊報軍情，出現假陰性（無創DNA檢測低風險而胎兒染色體異常）或者假陽性（無創DNA檢測高風險而胎兒染色體正常）。

因此，無創DNA在臨床上的應用隻能作為高級篩查，而不作為診斷。而且，采用無創DNA檢測需考慮到是否為适宜人群及不适宜人群。

無創DNA檢測的适宜人群

① 唐氏篩查或影像學檢查顯示為臨界風險的孕媽媽，建議行無創DNA檢測以提高染色體異常人群的檢出率（臨界風險：沒到高風險需要羊水穿刺的程度，但風險值有點高仍有些不太放心，即唐氏篩查21-三體風險值1/1000-1/270,18-=體綜合征風險值1/1000~1/350）。

② 有介入性産前診斷（如羊水穿刺）的指征，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證（如先兆流産、發熱、出血傾向、感染未愈等）。

③ 媽媽就診時，孕周20 6周以上，錯過唐氏篩查時間，但孕媽媽仍希望能降低21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險。

無創DNA檢測的不适宜人群

① 有過分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽。

② 夫婦雙方或其中一方有明确的染色體異常。

③ 1年内接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽。

④ 影像學檢查懷疑胎兒有微缺失、微重複綜合征或有其他染色體異常可能性的孕媽媽。

⑤ 各種基因病的高風險人群。

⑥ 合并惡性腫瘤的孕媽媽。

⑦ 醫生認為有明顯影響結果準确性的其他情況。

無創DNA檢測的慎用人群

有下列情形的孕媽媽，無創DNA檢測的準确性會有一定程度下降，或按有關規定應建議進行産前診斷，屬于無創DNA檢測的慎用人群。

① 有早、中孕期産前篩查高風險。

② 産婦年齡≥35歲。

③ 重度肥胖（體重指數＞40）。

④通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

⑤ 有染色異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥ 雙胎及多胎妊娠。

無創DNA檢測時間

一般在孕12-26周進行無創DNA檢測，最佳檢測時間為孕12~22周。

無創DNA檢測的結果判讀

由于無創DNA檢測目前隻能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風險和低風險兩種結果。

• 結果1：當結果為低風險時，并不表示胎兒染色體絕對沒有問題，仍有很小的可能出現漏篩可能，也就是仍有很小的胎兒染色體異常可能，還需要結合後期B超檢查等手段進一步排除胎兒異常。如果胎兒B超等檢查發現與胎兒染色體異常可能相關的超聲指标，無論無創DNA檢測的結果是高風險還是低風險，都應進行進一步的遺傳咨詢及相應的産前診斷。

• 結果2：當結果為高風險時，應建議孕媽媽進行相應的介入性産前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等）。

注意：高風險隻是篩查結果，并不表示胎兒一定存在染色體異常。因此，不能僅根據無創DNA檢測高風險的結果就終止妊娠，需謹遵醫囑！

科普專家：鄒麗穎

北京婦産醫院産一科副主任 主任醫師

出診時間：周三下午和周五上午特需門診，周四上午知名專家門診（以當日号源為準）

來源：《中國生殖健康》

北京婦産醫院

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