小孩抽出乳白色的血?記者：千千 / 通訊員：祝姚玲，現在小編就來說說關于小孩抽出乳白色的血?下面内容希望能幫助到你，我們來一起看看吧!

小孩抽出乳白色的血

記者：千千 / 通訊員：祝姚玲

8月26日上午，浙江大學醫學院附屬兒童醫院和美國波士頓兒童醫院的内分泌、心血管學科專家們通過視頻會議，圍繞一名8歲9個月的中國小女孩病情展開國際MDT（多學科綜合治療）。

抽出來的血呈現乳白色，像牛奶一樣

身高也很矮小，還經常夜尿

浙大兒院常務副院長傅君芬教授介紹，這名中國小孩名叫妞妞（化名），抽出來的血呈現乳白色，看着跟牛奶一般。血脂7項檢查中，有6項嚴重超标。特别是，甘油三酯竟高達195.28mmol/L（正常參考值是0.45-1.69mmol/L），兒童一般都低于1.4mmol/L，妞妞的指标高出正常值的100倍。膽固醇指标也高達46.56mmol/L（膽固醇正常水平＜5.2mmol/L），高出正常值近9倍。

除了高血脂以外，妞妞血糖值達30mmol/L，遠高于正常水平，血氣分析pH值低至7.1，根據醫生判斷是典型的1型糖尿病，合并DKA（糖尿病伴酮症酸中毒），如果不及時治療，很可能會危及生命。

妞妞抽出的血

“女孩身材相對同齡人矮小，8歲9個月了隻有121公分，在同齡人中隻達到P3水平（100個孩子中倒數前3名的身高）。近期，細心的妞妞媽媽發現女兒有些不對勁，白天經常口渴，晚上多尿，平日裡也是昏昏沉沉，沒有精神。父母覺得不對勁，擔心女兒身體，遂将妞妞帶到浙大兒院問診。所以說，孩子媽媽帶她來就診，起初是因為身高和夜尿，在進一步檢查中才得知孩子患有這麼嚴重的高血脂症和糖尿病酮症酸中毒。”傅君芬教授表示。

母女都存在基因突變，但媽媽身體卻正常

女兒的問題究竟出在哪裡？

傅君芬教授團隊接診過大量的1型糖尿病和DKA（糖尿病伴酮症酸中毒）患兒，他們中存在血脂代謝異常也比較常見，但是妞妞的指标卻遠遠高出他們。這令浙大兒院的專家團隊感到困惑。

基因檢測結果顯示妞妞的ABCC8和LPL基因存在變異。ABCC8是一條與糖尿病相關的基因，但妞妞隻有一條存在異常，并且該基因變異在亞洲人群多見，是良性的，因此無法解釋妞妞糖尿病的症狀。LPL基因與血脂代謝有關，妞妞同樣隻有一條存在突變。經過家系驗證，妞妞的媽媽也存在同樣的一條LPL基因突變，但是媽媽的脂代謝和糖代謝并無異常。

攜手美國波士頓兒童醫院共同為女孩會診

身體裡的“秘密”有待進一步揭曉

那究竟是什麼原因導緻妞妞如此嚴重的糖代謝和脂代謝異常？浙大兒院傅君芬教授團隊與美國波士頓兒童醫院的國際MDT會診，正是為了更好的查明病因、給出最佳治療方案。

中美專家參與妞妞國際MDT會診

美國波士頓兒童醫院是全美排名第一的兒童醫院，在糖尿病和血脂代謝異常問題上有着非常豐富的經驗。參與此次MDT會診的兩位國際專家美國波士頓兒童醫院内分泌科專家Joseph Wolfsdorf教授、兒童心血管專家Sarah de Ferranti教授，分别在糖尿病和脂代謝異常領域上頗負盛名，臨床經驗極為豐富。妞妞的情況同樣令他們感到震驚，從未遇見過如此棘手的病例。

專家推測，可能在DKA極為嚴重的情況下，胰島素分泌不足，一些反調節激素、與胰島素對抗的激素大量分泌，會促發血脂代謝異常。但據文獻記載，出現這種情況的病人一般都具有遺傳背景——即兩條基因均有異常，與妞妞的情況不大符合。後續他們也會進一步查找文獻，探究病因。

在會診過程中，妞妞的生長發育情況也得到專家的關注。妞妞這兩年身高發育遲緩，一年隻增長3公分。按照妞妞父母的身高，她的遺傳身高約為155cm。專家認為，雖然妞妞的病史雖然較短，但是她可能在過去一年或半年的時間中胰島素逐漸下降，抑制了妞妞的生長。傅君芬教授期望在妞妞的糖尿病得到控制後，日後能夠實現遺傳身高。

傅君芬教授介紹，雖然病因有待進一步明确，但值得欣慰的是，住院胰島素治療後，妞妞的病情有了明顯好轉，入院2天DKA糾正，1周後血糖控制良好，血脂明顯下降。經過3個月的胰島素泵治療，現在妞妞的甘油三酯已經下降到1.5mmol/L，與常人無異，但膽固醇依然偏高。

來源： 杭州交通918

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!