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漸凍症病情及診斷

健康 更新时间:2024-12-15 05:38:34

後半生都被困在輪椅上,全身癱瘓,無法說話,唯獨擁有一個清醒的大腦......這樣的餘生對于任何人來說都是無比殘酷的。

然而,我國至少有20萬人正在或即将承受着這樣的痛苦。

在2014年以前,很多人可能還不了解“漸凍症”(肌萎縮側索硬化症/ALS)這一疾病。直到兩個身患漸凍症的年輕人在網上發起了一項冰桶挑戰活動,一度風靡全球。

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時至今日,兩位冰桶挑戰發起人都已離世,但漸凍症這個名詞早已走進了大衆視野,受到了人們的廣泛關注。

漸凍症,即肌萎縮側索硬化(ALS),是一種罕見的運動神經元病。

由于患者的大腦、腦幹和脊髓的運動神經細胞受到侵襲,導緻肌肉慢慢萎縮,逐漸喪失功能,就像“被凍住一樣”。

令人遺憾的是,目前漸凍症仍無法治愈,被世界衛生組織列為“五大絕症”之一,患者确診後平均預期壽命為2~5年。

由于漸凍症的發病率較低,很容易出現誤診,有不少患者早期都會被誤診為其它疾病。直到病情已經進展到很嚴重的程度,才被确診為漸凍症。

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誤診一:頸椎病

漸凍人症的發病早期,症狀非常容易和頸椎病混淆,可以從3個方面來鑒别。

首先,兩者的發病年齡不同。

頸椎病發病年齡多在40~45歲以上;漸凍人症發病較早,常在40歲前後起病,部分可在30歲左右發病。

其次,兩者症狀不同。

頸椎病患者多為頸部肌肉痙攣和疲勞,下肢麻木、疼痛、跛行;而漸凍人症則為全身性、細節性麻木無力,例如手指、四肢、肌肉等,還有一部分患者在四肢運動還好之時,就已經出現吞咽、講話困難,很快就進展為呼吸衰竭。

第三,兩者的起病速度也不相同。

頸椎病發病較慢且多伴有一定誘因;漸凍人症多為無任何征兆的突然發病,常從肌無力開始,且病情發展迅速。

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誤診二:重症肌無力

漸凍症和重症肌無力都屬于神經肌肉疾病,雖然都有肌肉萎縮的症狀,但其發病機理、診斷和治療方法大不相同。

重症肌無力屬于神經肌肉接頭出現的問題,臨床主要表現為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞,活動後症狀加重,經休息後症狀減輕,預後要比漸凍症好得多。

肌無力患者的運動神經元和肌肉本身無病,肌肉萎縮和無力是肌肉得不到運動指令而引起的。因為肌肉得不到運動信号,所以重症肌無力會出現肌肉無力和萎縮症狀表現。

而漸凍症是由神經病變引起的,又稱為運動神經元病,這是一種中樞神經系統慢性退行性病變,主要作用于脊髓的側索和前角,主要症狀是肌肉無力和肌肉萎縮,目前還沒有特效的治療方法。

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誤診三:平山病

平山病是一種青春期起病、以上肢局限肌肉萎縮為主要特征的疾病,多于生長發育高峰時期起病,好發于亞洲男性。

平山病的早期臨床表現也與漸凍症極為相似,但平山病的預後明顯優于漸凍症。

平山病主要表現為一側手及前臂的肌無力(右側多見),随後出現手部肌肉萎縮,随着病情發展可出現該側前臂不同程度的肌肉萎縮。

平山病其實是一種自限性疾病,很多患者疾病進展數年後就會停止發展。

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迄今為止,漸凍症的治療都是一個世界難題。但“漸凍人”通過藥物治療、呼吸支持治療等維持性治療,加之日常護理,還是可以在一定程度上延緩病情的發展。所以,漸凍症早發現、早診療十分關鍵。

由于漸凍症早期十分容易和一些疾病混淆,如果感到手指活動受限、肌肉無力,就應該及時就醫,做核磁共振、肌電圖等檢查,可以明确診斷。

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