太難以接受了!河南一位男子在陪相處了3年的女朋友去醫院檢查身體的時候,竟然發現“她”是個男的!更神奇的是,“她”自己甚至都不知道。
原來,這位患者患上了一種比較罕見的先天性性發育異常疾病,叫雄激素不敏感綜合征。簡單來說,這種患者的身體各部位外觀看起來都符合女性的标準,但染色體其實是46XY型,也就是生理學上的男性,隻不過雄激素受體基因發生了突變。
相信很多人剛看到這條新聞的時候,都會覺得很難理解。但更讓你難以理解的,還在後面。因為關于人類性别的問題,至今沒有科學家能夠說得明白。
我們知道,正常的人體細胞内有23對(46條)染色體,其中有一對是性染色體。人類的性染色體有兩種,分别是X和Y。通常女性的性染色體是XX,男性是XY。在生殖細胞産生的時候,女性的性染色體會分裂出兩個X染色體,男性分裂出X染色體和Y染色體,男性的精細胞内含有哪個性染色體,就決定了後代的性别。
但我們知道,人類遺傳物質的分裂并不能保證絕對無誤,在很少見的情況下,就會出現染色體分裂異常的情況。其中最常見的一種疾病就是小兒唐氏綜合征,也叫21-三體綜合征。顧名思義,就是21号染色體多出來一條。
既然這一條染色體能夠出現異常,其他染色體自然也有可能,包括性染色體。而且,21-三體綜合征是發生在父母的生殖細胞減數分裂過程中,但是在後面的階段,也有可能出現染色體異常。
在早期胚胎發育過程中,就有可能出現有絲分裂過程中出現部分Y染色體不分離的情況,導緻細胞内含有2個Y染色體,也就是所謂的嵌合體。最終,這個孩子體内的核型就變成了47,XYY,也就是說,他要比普通男性多一個Y染色體(同時也有46,XY)。
你可以按照簡單的舉一反三的思路來理解,那就是他比普通男性更“爺們”,因此這種疾病被稱為超雄體綜合征,也叫XYY綜合征。具體來說,這種人的身材比較高大,通常可以超過1.8米,青春期很容易出現痤瘡。另外這些人通常性格比較暴躁,有攻擊傾向,智力略低于自己的兄弟姐妹,還可能伴有多動、注意力缺陷等問題。
你可能已經注意到了,上述的種種現象,沒有一個是特殊的,大家都會認為這個人隻不過是性格比較特殊罷了。因此,這種情況基本上隻能在偶然的染色體分析中才會被發現,大部分人一輩子都不知道自己竟然是這樣的染色體核型。
正因為如此,一直到1961年的時候,超雄體綜合征才被發現。但實際情況是,平均每900~1000個男嬰中就有一個是超雄體綜合征患者,可以說發病率比大部分人想象的以及目前被發現的數量要多得多!
既然有XYY的情況,大家也不難想象,XXX的情況也是有可能出現的。
超雄體綜合征也是有可能從生殖細胞減數分裂過程中就出現的,那就是父親的精子在第二次減數分裂中出現Y染色體不分離的情況。這種情況下,孩子的體内染色體核型就隻有47,XYY了。那如果是X染色體未分離,那就會出現47,XXX的情況了。和超雄體綜合征相對應,這就是所謂的超雌體綜合征了。
相比之下,超雌綜合征的症狀就更不明顯了,其身體發育基本正常,不過智力會比正常人低一些。除此之外,超雌綜合征患者的月經會出現異常,并且大部分都沒有生育能力或者生育能力低下。
這兩種情況,都是在原本的正常性别上進行“加碼”。但也有一種情況恰恰相反,那就是對原本正常的性别進行“削弱”,那就是核型為47,XXY的克氏綜合征,又叫先天性睾丸發育不全。
下面這些人,都被認為可能患有克氏綜合征,有沒有你認識的?
克氏綜合征患者表面上仍然和男性相同,但是到了青春期的時候,其性發育就表現得非常特殊了,因為他會發育出一些女性的特征,而男性的特征則相對弱一些。同樣的,由于多了一條染色體,這種患者可能會出現略低的情況。
當然,看到上面這些名人,你就應該知道,智力低并不是所有患者都會出現的症狀,并且後天仍有彌補的可能性。
你以為上面這些就足夠誇張了嗎?不。以克氏綜合征為例,僅有90%的部分是47,XXY的核型,另外還有10%的人,體内的性染色體可能是XXXY,XXYY,甚至XXXXY的情況!
還有超雌綜合征,也有可能出現48,XXXX以及49,XXXXX的核型。
有研究表明,X染色體每增加一條,患者的智商就可能下降15~16點,其主要表現就在于語言障礙。雖然隻多一條染色體還可能避免這個問題,但如果真的多出2條甚至3條染色體,那麼就很難逃避智力的落後了。
上面我們提到的還是染色體多出來的情況,有的時候也會出現染色體少的情況,比如特納氏綜合征。
特納氏綜合征又叫先天性卵巢發育不全,這種患者的性染色體就隻有一根X染色體(但也可能存在其他嵌合體),在大家的眼中看起來是女性,但身高一般不超過1.5米,還有生殖器不發育等症狀。
說了這麼多,還隻是染色體本身出現問題的情況。還有就是像河南的這個病例,染色體似乎沒問題,但由于基因突變缺乏5-α還原酶而發病。
還有更誇張的情況,那就是一個人染色體和基因都沒問題,但卻通過醫療手段改變自己性别的情況。
可以說,人類的性别是一個極其複雜的問題。除了生理上的症狀之外,這些人還很有可能遭受到其他人的歧視,這會給他們帶來雙重打擊。
像這一次河南的案例,似乎還算是好的情況。據目前了解到的情況,女孩在切除了體内多餘的部分之後,兩個人關系也保持着以前的恩愛。但像這樣幸運的人,可能隻是少數。希望大家能夠保持理智,不要歧視他們。
在這一點上,不得不提Facebook。這個社交平台在注冊賬戶的時候,甚至有56種性别可供用戶選擇,不僅包含生理性别,還包含心理性别。
遺憾的是,目前的醫學還不足以解決這些疾病。有研究認為,避免高齡産子是減小這種概率的手段,但其他因素仍然未知。總之,希望人類的醫學能夠更快地發展,讓他們也能獲得和普通人一樣的人生。
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