在不少人的觀念裡,
隻要忍得住,
皮膚病不算大事。
2歲男童小帥(化名)的媽媽
本來也是這樣想的,
直到出現了要命的症狀……
小黃疙瘩不治可能心梗緻死
近半年來小帥媽媽發現孩子的手掌不斷出現黃色小疙瘩不久前,小帥媽媽把孩子帶到南方醫科大學皮膚病醫院(廣東省皮膚病醫院)就診。本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了,可是在檢查時,醫生注意到,孩子雙手掌上有多個位于手指指節紋中的黃色扁平丘疹。
小帥手掌的扁平黃瘤醫生沒急着開治療單反而問起孩子的生活情況“他平時偏食,雞蛋吃得較多,但很不愛吃蔬菜、水果,”小帥媽媽說,醫生點着頭,開出血液檢查。檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L(正常低于4.4mmol/L),甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。醫生最終确診小帥患的是家族性高膽固醇血症,很可能是隐性遺傳所緻。
醫生解釋,這是一種兒童罕見遺傳性皮膚病,如果被誤診或者未得到及時治療,有可能會在10-20歲之間出現嚴重動脈粥樣硬化或者心腦血管疾病,甚至可能發生早期心腦血管事件導緻死亡。幸運的是,小帥早期确診該疾病,隻要進行積極血脂的控制和幹預,預後會有較顯著的改善。
皮膚科接診罕見病
僅次于兒科
很多人不知道,我國罕見病患者約有2000萬人,每年新增患者超過20萬人,而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一,僅次于兒科(包括兒童神經系統疾病)。“其實皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病,約含近2000種遺傳病,”醫生表示,很多人隻知罕見病發病率很低,很少見,卻并不了解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命。醫生介紹,常見的皮膚罕見疾病包括遺傳性大疱性表皮松解症、遺傳性魚鱗病、神經纖維瘤病等等,需要正确診斷,長期控制,才能盡量一則避免發生嚴重并發症,二則避免家族再遺傳。
來源: 廣州日報
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