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長沙8歲女孩得罕見病

健康 更新时间:2025-02-01 02:15:12

福州10歲女孩妙妙(化名)

從入學的第一天開始,

在班級裡一直是坐第一排,

如果沒說她的年齡,

完全看不出她今年已是小學生了。

除了身材嬌小,

妙妙的眼睛也與衆不同。

長沙8歲女孩得罕見病(福州10歲女孩在學校總是坐第一排)1

10歲女孩眼皮睜不開竟是患了罕見病

“一開始我們都覺得孩子剛出生,睜不開眼睛很正常,可是後來孩子長大了,眼皮還是耷拉着。”妙妙的媽媽回憶,妙妙從出生起,眼睛就睜不大,左眼要比右眼更嚴重些,兩隻眼睛看起來一大一小。

一開始家人都以為這是孩子的眼睛沒長開,等年齡大些就好了,誰知如今已長至10歲了,孩子眼皮依然擡不起來。

為了妙妙的眼睛,家人跑了不少醫院,幾經輾轉,找到了東南眼科醫院眼部整形科主任程天書。

在接診時,程主任發現,妙妙除了眼皮下垂,個頭比同齡孩子嬌小外,身上還多痣,這些情況與一種罕見病“特納綜合征”的症狀吻合。

于是,他建議家長先帶妙妙去綜合性醫院做染色體檢查。最終檢查結果令人揪心,妙妙确診患有特納綜合征。

什麼是特納綜合征?

特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全,是一種常見的性染色體疾病。它隻影響女性,也是唯一能生存的單體綜合征,是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所緻。

特納綜合征臨床表現為:

身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米

軀體特征為多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、後發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀等。

程主任說——

這種眼皮擡不起來的情況,在眼科中被稱為上睑下垂,是由于上睑提肌和睑闆平滑肌的功能不全或喪失,導緻上睑(上眼皮)呈部分或全部下垂。

如果不及時治療,不僅影響外貌,還可能引起自卑等心理問題。

對于兒童,眼皮遮擋視線,還可能影響視力,甚至造成弱視,導緻視功能發育異常,危害終身。

為了看清東西,患者會習慣仰頭,容易形成擡頭紋,對脊椎生長也有一定的影響。所以兒童患有上睑下垂,更應該及時治療。

上睑下垂 手術把眼皮拉回原位置

為了幫助妙妙恢複自信,更好地融入校園生活,程主任建議以手術改善妙妙眼皮擡不起來的問題。

“幸運的是,特納綜合征引起的上睑下垂在治療上和其他原因導緻的上睑下都可以通過手術矯正。”程主任稱。

經過詳細檢查,程天書主任最後為妙妙實施了提上睑肌縮短術。

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這種手術方式适用于雙側或單側輕度或中度先天性上睑下垂,且提上睑肌仍有部分功能的患者。

如果把控制眼皮的肌肉比作一條牛皮筋,手術就是把患者松弛的牛皮筋縮短、拉緊,把眼皮拉回正常的位置。

通過手術,妙妙的上睑下垂得到改善,眼睛不再一大一小,一周後就可以拆線。程主任提醒,上睑下垂不僅是外貌問題,如果發現孩子或自己有上睑下垂的症狀,建議先通過專業檢查,咨詢醫生進行确診、治療。

如何判斷上睑下垂

在以下事項中如果有3個以上的,就要懷疑是上睑下垂:

1.睜開眼睛時眉毛用勁往上擡;

2.仰頭視物;

3.睜大眼時,在額頭上有皺紋;

4.睜眼時,上眼皮遮蓋黑眼珠過多,甚至遮蓋瞳孔大部分;

5.鼻背相對低平,額頭較平;

6.故意努力睜眼時,眼睛睜大不明顯,用手輔助時眼睛大小變化較大。

來源:福建衛生報全媒體記者:張帥

通訊員:張世傑

編輯:冰闊落

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