白化病患者由于不能見陽光，因此被稱為“月球來的孩子”；

患上苯丙酮尿症的孩子一生不能正常進食，隻能吃定制的食物，被稱為“不食人間煙火”；

成骨不全症的孩子由于輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此被稱為“瓷娃娃”；

馬凡綜合征的孩子則被稱為“蜘蛛人”，因為病人身高往往高出常人，手指和腳趾特别長，就像蜘蛛的腿又細又長。

罕見病其實并不罕見

罕見病(rare disease)是發病率低、病種繁多、症狀嚴重的一類疾病，是近年來國内研究和讨論的熱點。

伴随着罕見病的篩查和診斷率不斷提升，部分可治性罕見病可通過藥物或造血幹細胞移植(HSCT)獲得長期緩解。而臍帶血内來源的造血幹細胞，因含量豐富，易于獲得，實物儲存、配型要求低，移植物體抗宿主病發生率低等多重優勢，備受臨床治療的青睐。

這些孩子因臍血受益

2015年出生的凱凱（化名）患有十分罕見的“丙酮酸激酶缺陷症”，從出生起每月依靠全身輸血來維持生命。2018年初，凱凱的主治醫師、北京京都兒童醫院血液腫瘤科主任孫媛通過臍血庫為其找到一份10/10位點吻合的臍帶血，并于7月9日給他進行了移植，移植後凱凱情況良好，8月14日順利出倉。據孫媛介紹，凱凱目前恢複不錯，從植活那天開始，就再也不需要輸血，皮膚也恢複到正常顔色。

湖北通城的男嬰千千（化名）出生僅半月就出現反複發熱、腹瀉等症狀，經兒科醫院多位專家會診診斷，方确診其患上了一種罕見的原發免疫缺陷病——白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型，需要使用造血幹細胞移植進行治療。複旦大學附屬兒科醫院血液科移植團隊向臍血庫發出配型申請，并找到了一份合适的臍帶血。血液科翟曉文教授領銜的罕見病造血幹細胞移植多學科團隊聯合血液科、免疫科、外科、營養科、醫務部和社工部等多學科的專家讨論制定了千千的移植方案。在大家的期盼下，千千順利接受了臍帶血移植手術。 除上述的案例外，臍帶血在治療粘多糖病、腦癱、自閉症等多種罕見病上也顯示出了獨特的優勢，在臨床治療中發揮着重要作用。

臍帶血前景廣闊

在2019年第七屆臍帶血大會上，廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科博士、主任醫師、碩士生導師江華表示，臍帶血的研究已經經曆了至少二三十年的嘗試，在臨床上已經取得了豐碩的成果，在粘多糖病的研究上，做了很多的利用臍帶血治療的研究，取得了較好的效果。

臍帶血本身的優點表現在，第一，它的細胞增殖活性很強。第二，它的配型要求相對比較低，所以容易找到。實際上，國外的研究都已經證明，相對外周幹和骨髓來講，臍帶血恢複患者的酶的活性能力可能更強。因此在臨床中臍帶血在這種疾病的應用更好，對粘多糖這一類罕見病來講非常有廣闊的前景。

臍帶血幹細胞在醫療領域的價值已經得到高度認可，應用臍帶血造血幹細胞移植治療罕見病已被很多醫院和醫生所接受，得到了臨床的肯定。未來醫療是幹細胞的時代，臍帶血作為造血幹細胞的重要來源，一直被關注。為孩子保留臍帶血成為一種健康必然趨勢。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!