導語：氨基酸代謝病是一種遺傳性氨基酸代謝性疾病的統稱，是由基因突變所緻的蛋白質分子結構和功能的變化，可以在任何年齡發病，急性發病在新生兒期、嬰兒期及青春期常見，早期診斷可預防臨床症狀的發生，減少機體損傷。

一、患病的患者，病因是什麼要知道，才能夠預防

（一）病因綜述

胺基酸新陳代謝病是指由于基因突變，引起蛋白質分子結構和功能的變化，導緻生物化學反應和代謝異常，有毒中間物和代謝産物在體内大量積累，從而引起一系列終身性疾病的臨床表現。遺傳變異是氨基酸代謝病的核心原因，緻病基因攜帶者的婚育與近親結婚是發病的危險因素，大量攝入蛋白質、藥物、疾病和應激狀态等都可誘發疾病波動。

（二）根本原因

該疾病是因為基因突變，造成氨基酸代謝或吸收障礙，從而導緻有毒物質在體内積聚，最終導緻多種系統受損，如神經系統、血液系統等。

（三）危害因素：有一種家族遺傳史，沒有進行任何婚前基因檢測，近親間的婚姻。

（四）患病誘因：攝取大量蛋白質，藥物治療，疾病及壓力等可誘發或加重本病的發生。

二、患病的症狀有哪些？很多的患者不是很清楚，不知道自己患病了

（一）症狀綜述

不同類型的氨基酸代謝性疾病其臨床表現各不相同。但是大多數病人都會有神經系統功能障礙的表現，例如智力低下，肢體運動不協調，語言障礙等。

（二）特征症狀

1、苯丙酮尿症

毛發由黑變黃，皮膚白皙，鼠臭體味，智力發育遲緩明顯，小頭畸形，癫痫發作，行為、性格、神經認知等方面的異常(如憂郁、多動、自閉、孤僻、自卑等)。

2、糖尿病二楓

通常存在認知、智力障礙，語言及學習功能普遍低于正常兒童。病人也可以有生長障礙，頭顱發育遲緩，貧血，脫發，食欲減退，昏迷，角弓反張，中樞性呼吸障礙，楓糖味尿等表現。

3、酪氨酸血症

肝髒巨大，黃疸，貧血，有出血傾向，厭食，嘔吐和生長遲緩，尿量異常，泡沫尿，佝偻，易怒，嗜睡，角弓反張性疼痛。

（三）疾病發展

1、苯丙酮尿症

有些未經治療的兒童苯丙酮尿症會随年齡增長而發生過度活躍和自閉行為，包括無目的的手部動作、節律性搖動和手足徐動。也可能出現脂溢性或濕疹樣皮疹，這類皮疹通常較輕且随年齡增長而消失。

2、糖尿病二楓

由于病程早、發病重，如果不及時治療，大多數患兒在出生幾天内死于嚴重的代謝紊亂。輕度和間歇性的兒童在壓力環境中，易發生嚴重的代謝紊亂和腦損傷。

3、酪氨酸血症

感染可引起部分兒童急性周圍神經病變，表現為劇烈疼痛、角弓反張、麻痹性腸梗阻等。伴有腎髒損害的兒童也可發生佝偻病。如不及時治療，可能會發展成肝癌。

三、做好及時的病症檢查，能夠讓我們的疾病更快得到治療

（一）預期檢查

在問及病史後，醫生會對病人的精神、智力、心理、生長等方面進行初步的評估，然後進行體檢，以判斷是否有異常體征。随後可建議病人選擇做一些檢查，如血苯丙氨酸濃度測定，血酪氨酸濃度測定，血漿氨基酸含量測定，尿三氯化鐵檢測以明确診斷。

（二）實驗室檢查

1、血漿氨基酸含量測定

以抽血法檢測結果顯示，糖尿病患兒血漿中亮氨酸、缬氨酸和異亮氨酸含量增高，酪氨酸血症患兒血漿中酪氨酸、琥珀酰丙酮濃度增高明顯。

2、尿有機酸含量測定

酪氨酸血症患兒琥珀酰丙酮排洩量明顯增加，可作為輔助診斷。

（三）病理檢查

遺傳和酶學分析：檢測方法為血細胞塗片或細胞活檢，具體方法為采集外周血細胞提取的基因進行分析，采集外周血白細胞、皮膚組織、肝組織、腎組織或羊水細胞等進行酶活性測定，以利于明确診斷。

（四）區别診斷

1、暫時性高苯丙氨酸血症

發生在早産兒或新生兒，血酪氨酸比苯丙氨酸高得多，出生後數月苯丙氨酸可逐漸恢複正常。

2、酪氨酸血症Ⅱ型

II型為酪氨酸氨基轉移酶缺乏所緻，較少見，臨床表現為角膜病變，過度角化掌跖角，可伴有智能障礙和神經症狀。在實驗室檢查中發現這些兒童的酪氨酸酶(Tyr)濃度升高， Phe/Tyr (苯丙氨酸/酪氨酸酶)濃度下降或正常。

（五）處理原理

胺基酸代謝性疾病一經診斷，應立即治療。治療開始的年齡越小，預後越好。常見的治療方法有對症療法、藥物療法、手術療法等。

（六）辨證治療

1、患兒若發生抽搐，應給予解痙治療。

2、分葉型糖尿病患兒在代謝危象發生時，可補充其他特殊氨基酸如異亮氨酸、缬氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺等。

3、當病人出現注意力缺陷、多動症、憂郁、焦慮等表現時，可以使用精神激動劑和抗抑郁劑。

（七）手術治療

肝移植手術以肝移植為主，以下情況一般應考慮進行肝移植。

1、肝細胞癌已被證實為患者。

2、暴發性肝功能衰竭患者。

3、在飲食控制和藥物治療無效的情況下，病人可以表現為血管功能異常無法糾正，腎小管功能不能改善，甲胎蛋白持續升高，血或尿中檢出有毒代謝物持續存在等。

四、患病後需要良好的預後護理，不然身體恢複的很慢

1、苯丙酮尿症

疾病的嚴重程度、胎兒腦部發育、治療時間的長短、血苯丙氨酸濃度、營養狀況及治療依從性與預後密切相關。及早積極治療和合理個體化飲食是改善兒童預後的關鍵。但少數患者即使進行了早期篩查診斷、早期治療，智力發展仍然落後于正常兒童，并可能在成年後出現認知、心理和社交障礙等方面的障礙。

2、糖尿病二楓

不管是哪一種類型，一旦進入急性期，如果不及時治療，死亡率會增加。早期治療在出生後7天内隻有1/3的智力正常，出生後14天内治療者預後較差，患者可在發病後數周内死于代謝紊亂和神經功能障礙，活着的人會出現智力低下、癱瘓等後遺症。

3、酪氨酸血症

通常在2~6月齡時出現症狀，症狀出現越早，預後越差，出生後不到2月發病的患兒死亡率約為60%左右，而出生後6個月患兒的死亡率可降至4%左右，在發生肝、神經危象時，如果不及時處理，死亡率就會升高，發展成肝細胞癌，預後也不好。

結語：病人在日常生活中應積極配合治療，嚴格控制飲食，飲食的具體補給量要根據目前血漿中氨基酸的濃度、年齡、生長發育情況以及蛋白質和能量的需要來調節。血漿氨基酸濃度和生長、智能發育被定期監測，以便在提供适當的氨基酸、蛋白質和生長所需的熱量的同時，不會由于過度治療而導緻氨基酸不足，從而影響生長發育。

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