病例資料

患者男，50歲，因無意體重減輕30磅、厭食、腹瀉、偶有經直腸鮮紅色血液1個月前往急診科就診。既往未罹患重大疾病。生命體征顯著，血壓為86/65 mmHg，心率為118/分鐘。全身檢查顯示脫發，指甲嚴重營養不良（圖1）和惡病質。

圖1

患者腹部柔軟，觸診無壓痛。直腸指檢顯示直腸巨大脫垂真菌性腫塊，其基底部固定于直腸前壁，對腫塊進行組織學檢查，結果見圖2。

圖2

實驗室檢查顯示嚴重電解質異常（Na 128、K 2.7、Ca 6.2 mmol/L）、小細胞性貧血（血紅蛋白7.1 gm/dL）、白蛋白1.5 gm/dL和Cr 0.57 mg/dL。

應該作何診斷？

診斷及治療

本病診斷為直腸浸潤性腺癌導緻的McKittrick-Wheelock綜合征。

雖然患者的直腸檢查顯示直腸腺癌脫垂，但該患者的緊迫問題是由于粘蛋白損失和腹瀉導緻的低血容量性休克和電解質異常。患者需要快速補充液體和電解質，然後再對直腸腫塊進行診斷性檢查。

知識拓展：McKittrick-Wheelock綜合征

McKittrick-Wheelock綜合征（MWS）于1954年首次出現，是一種非常罕見的疾病，以結直腸高分泌性絨毛狀腺瘤所導緻的大量腹瀉、嚴重電解質紊亂及腎功能異常三聯征為主要特點。Orchard等于2018年對255例患者進行的一項系統評價顯示，就診時男女比例約為17：20，平均年齡為69歲。腹瀉是最常見的表現，其次是直腸指檢腫塊、惡心/嘔吐和虛弱/疲乏。

雖然患病率較低，但MWS越來越被認為是直腸乙狀結腸腫塊伴上述三聯征的重要鑒别診斷。本病尚無嚴格的診斷标準，主要依靠病史和臨床表現進行診斷。患者出現下腹部疼痛、惡心、嘔吐，大量稀薄黏液樣腹瀉伴有脫水和水電解質紊亂及腎功能異常，結腸鏡檢查發現直腸乙狀結腸絨毛狀腺瘤（直徑＞3 cm）應考慮本病。

目前，手術是治療MWS唯一理想的方法。切除結腸腫塊通常可治愈MWS，但診斷延誤可導緻惡病質、嚴重電解質異常和腫瘤生長等後果。可采用的手術方式包括經肛門切除術、經肛門内鏡微創外科切除術、經骶骨切除術（經後路切除術）。

參考文獻：

[1] Kowalski BL, Chotai PN, Khan A. A Middle-aged Patient with a prolapsing rectal mass[J]. Gastroenterology. 2021 Dec 2:S0016-5085(21)04042-7. doi: 10.1053/j.gastro.2021.11.039.

[2] 李暢, 範雷濤, 李春雨. McKittrick-Wheelock綜合征的診斷與治療[J]. 中國普外基礎與臨床雜志, 2014,21(07):896-899.

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