遺傳病有很多,地中海貧血就是其中一種,地中海貧血也叫珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,此病的發病原因複雜,目前是醫療機構稱是主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失。夫妻在孕育孩子前要做好産檢來保證孩子健康的出生,那麼地中海貧血檢查的準确度如何呢?
1.血常規檢查
有無貧血及貧血嚴重程度,是否伴白細胞或血小闆數量的變化。據紅細胞參數(MCV、MCH及MCHC)可對貧血進行紅細胞形态分類,為診斷提供相關線索。網織紅細胞計數間接反映骨髓紅系增生及代償情況;外周血塗片可觀察紅細胞、白細胞、血小闆數量或形态改變,有否瘧原蟲和異常細胞等。
2.骨髓檢查
骨髓細胞塗片反映骨髓細胞的增生程度、細胞成分、比例和形态變化。骨髓活檢反映骨髓造血組織的結構、增生程度、細胞成分和形态變化。骨髓檢查對某些貧血,白血病,骨髓壞死、骨髓纖維化或大理石變,髓外腫瘤細胞浸潤等具有診斷價值。必須注意骨髓取樣的局限性,骨髓檢查與血常規有矛盾時,應做多部位骨髓檢查。
3.貧血的發病機制檢查
如缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發病檢查;巨幼細胞貧血的血清葉酸和維生素B12水平測定及導緻此類造血原料缺乏的原發病檢查;失血性貧血的原發病檢查;溶血性貧血可發生遊離血紅蛋白增高、結合珠蛋白降低、血鉀增高、間接膽紅素增高等。有時還需進行紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或PNH克隆等檢查;骨髓造血細胞的染色體、抗原表達、細胞周期、基因等檢查;以及T細胞亞群及其分泌的因子或骨髓細胞自身抗體檢查等。
一般來說, 如果檢查出異常且和臨床表現相符, 則可以比較肯定這個結果。 如果未檢出異常, 則要看做的是什麼檢查。
根據上述專家的言論和資料顯示,地中海貧血檢查的準确度還是比較高的,地中海貧血是常見的貧血類型,而且具有很強遺傳性,有一個健康的寶寶對一個家庭來說是十分重要的,所以希望準備要寶寶的夫妻一定要做好地中海貧血的檢查,及早的做出預防和選擇。
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