睾丸女性化綜合征是一種胎兒發育障礙罕見的綜合征,為男性46,XY。盡管睾丸分泌睾酮的數量正常,但是因為胎兒的組織細胞對分泌的睾酮不敏感,從而引起男性外生殖器在胎兒期就朝着女性方向發育,形成陰唇、陰道和陰蒂。那麼,睾丸女性化綜合症的症狀有哪些呢?
睾丸女性化綜合征表現:
①患者往往因原發閉經,不孕來診。
②呈女性體形及女性脂肪分布,有女性習性。
③有正常的女性乳房,但乳腺組織少,乳頭稍小或正常。
④腋毛及陰毛稀疏或缺如。
⑤有女性外生殖器,小陰唇發育不良,陰蒂發育正常或細小,陰道呈盲囊狀。
⑥女性内生殖器缺如或發育不全。
⑦生殖腺為未降之睾丸,組織形态與睾丸相似。患者生殖腺為男性生殖腺即睾丸。在胚胎,睾丸,但由于靶器官細胞内缺乏,對睾丸酮不發生反應,以緻妨礙外生殖器及男性。青春期後,睾丸發育,同時能分泌雌激素,而産生女性化作用,使乳房發育,外生殖器發育為女性型。使得外陰的發育和生殖腺的性别相反。所以稱為。
患者外表為女性表型,外生殖器呈女性型,身材偏高,臂長,手足巨大。青春期後出現第二性征,乳房發育,陰毛、腋毛稀少或缺如,子宮及輸卵管未形成,小陰唇發育差,陰道短,上段為育端,生殖腺常于腹股溝或在腹腔中,有時可降至大陰唇。睾丸外觀尚正常,但青春期後不再成熟,呈幼稚型。絕對不能生育。
以上是睾丸女性化綜合症的症狀表現,對于睾丸女性化綜合征的治療因年齡而異,對幼年患者不宜切除睾丸,因為青春期這種睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在體内轉化為雌激素,能促進乳房和體态發育為女性型,故應待青春後期切除雙側睾丸,并可預防睾丸惡變。術後給予适量女性激素以維持正常性征,外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。
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