小磊是一個6月齡男孩，是孿生兄妹裡的哥哥，但他的命運卻與妹妹截然不同。生後9天就因皮膚瘀斑伴便血住院，檢查發現血小闆極低，為15*10^9/L（正常範圍100-400*10^9/L）），經過骨髓穿刺等一系列檢查，初步考慮免疫性血小闆減少症。醫生使用丙種球蛋白和激素治療後，小磊的血小闆始終上升不理想，出血傾向也無法改善，每次都需要輸注血小闆才能控制出血情況。長期便血以及反複腸道感染也影響了他的營養狀況，他的生長發育遠遠落後于妹妹。父母帶着小磊輾轉了多家醫院一直無法得到明确診斷及有效治療，最後在我院經基因檢測确診為Wiskott-Aldrich 綜合征（WAS）。

什麼是Wiskott-Aldrich 綜合征（WAS）？

Wiskott-Aldrich 綜合征（WAS），也稱濕疹血小闆減少伴免疫缺陷綜合征。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，WAS即被收錄其中。這是一種X-連鎖的隐性遺傳病，以血小闆減少、濕疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤為特征，不典型者可主要表現為血小闆減少，生後即有出血傾向，包括紫癜、黑便、血尿等，而無明顯免疫缺陷表現，需與特發性血小闆減少性紫癜相鑒别。随着年齡增長可能死于顱内出血，嚴重感染或者繼發腫瘤等。

WAS主要是由WAS蛋白基因突變所緻。據統計，發病率為1/10萬-1/40萬，我國每年大約有100-300名WAS綜合征的新增患者，但隻有不到50例能夠被診斷出來，能夠救治的更是極少數。基因檢測是目前确診WAS的主要手段，可以對确診病例的家族成員進行攜帶者篩查，遺傳咨詢和産前診斷，避免基因缺陷患兒的出生。WAS患兒的緻病基因主要由患兒母親的X染色體遺傳而來，因此WAS發病率男孩明顯高于女孩。由于發病率極低，醫務人員臨床經驗缺乏，尤其是基層醫療單位檢驗技術局限等因素影響了最終的疾病診斷。

如何有效治療Wiskott-Aldrich 綜合征（WAS）?

異基因造血幹細胞移植是目前根治WAS唯一有效的辦法，經造血幹細胞移植治療後患兒的長期生存率可高達80%。一旦基因檢測确診WAS後，應盡早進行異基因造血幹細胞移植根治治療，及時有效的治療可以顯著改善患兒的預後和生活質量。

開篇提到的小磊最終接受了我們為他制定的臍血造血幹細胞移植方案，移植後血小闆恢複正常，移植後5個月停用免疫抑制劑，沒有出現移植物抗宿主病，也沒有再出現反複感染及出血，生長發育在移植後1年已經接近他的孿生妹妹，目前移植後3年各項指标完全正常，小磊已經開始了他全新的生活。

作者簡介-陳凱

上海市兒童醫院血液腫瘤科主治醫師，造血幹細胞移植病房主管醫師，上海造血幹細胞移植聯盟成員。擅長兒童良惡性血液病治療及造血幹細胞移植後并發症處理，累積完成造血幹細胞移植超過150例。曾在香港中文大學威爾斯親王醫院/兒童癌症中心、北京大學人民醫院/北京大學血液病研究所訪問學習，獲得過上海市優秀住院醫師、上海市衛生與計劃生育委員會優秀共青團員、上海申康系統團内優秀青年、上海市血液病研究所優秀員工、上海市兒童醫院院長獎等榮譽。

作者簡介-邵靜波

上海市兒童醫院血液腫瘤科，主任醫師，博士，碩士生導師。第十八屆中華醫學會兒科分會腫瘤學組委員，中國抗癌協會第八屆小兒腫瘤專業委員會委員，中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會兒童血液疾病與保健學組委員，中國研究型醫院學會兒童腫瘤專業委員會青年委員。上海市醫學會兒科分會血液學組副組長。擅長兒童各種血液腫瘤疾病的診斷與治療，如兒童各種原因導緻貧血、血小闆減少性紫癜、 再生障礙性貧血、白血病及實體腫瘤。

編輯 | 劉炫言

審閱 | 徐 運

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