今天，霍金去世的消息刷遍各大媒體。

霍金是當今最著名的理論物理學家之一，《時間簡史》的作者，為人類作出了巨大貢獻。同時，他也是世界最著名的“漸凍人”（als），自21歲确診以來，他一直以頑強的毅力與病魔鬥争，并在此期間取得了舉世矚目的科學成就。

他曾說：“宇宙之所以對我有意義，是因為它是我所摯愛的人們的家。” 在關注宇宙的同時，他也一直關注着與他患有同樣疾病的人們。2014年，霍金曾參加風靡全球的“冰桶挑戰”，呼籲更多人了解和關注“漸凍人”。

那麼，漸凍人症究竟是種什麼病？患者的真實生活又是怎樣的呢？

5%的“漸凍人”有家族遺傳史

航空總醫院神經内科主任邢岩介紹，“漸凍人”是一組運動神經元疾病的俗稱，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化症（簡稱ALS），因為特征性表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。

霍金年輕時的照片

有5%ALS患者有家族遺傳史。導緻發病風險增加的環境因素很難确認，某些職業，包括意大利足球運動員出現ALS叢集發病，以及從事軍事服務、吸煙或暴露于殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環境中，都被認為可能是環境危險因素。

近20%的“漸凍人”被誤診

航空總醫院神經内科主任邢岩介紹，國内目前尚無als的流行病學數據，中國估計應該約有10萬-20萬ALS患者，患者平均壽命在3-5年之間，40-50歲為高峰發病年齡，男性好發，發病率約為1.5/10萬。

國内“漸凍人”領域的知名專家，北京大學第三醫院神經内科主任樊東升曾介紹說，臨床中将近20%的ALS患者是被誤診的。

霍金與第一任妻子簡

他同時指出，這與諸多因素有關。

對于很多基層醫院的醫生來說，ALS是相當少見的一種疾病，“大多數神經内科醫生都沒見過這種病例或認識不足，可能存在誤診的情況。”除此之外，很多患者由于缺乏對ALS的認識，在出現症狀就醫時也存在科室選擇不當的問題，“不少病人反而會去骨科、耳鼻喉科就診等，這也延長了疾病的确診時間。

很多ALS患者初期可能表現出一些骨科疾病症狀，但其實病變部位并不在此，我也遇到有病人甚至是在其他醫院、科室做完手術後又過來就診的。”從發病到診斷之間的時間與患者後期狀況有很大關系，快速、明确的診斷并盡快開始規範的治療對于多數病人（除去部分就診時情況已經較嚴重的患者）來說，可以延緩疾病的進程。

“比較理想的情況下，患者在一周左右的時間内即可确診，一般來說，病人如果能在3個月左右的時間内确診，就已經算早期了，通常ALS臨床确診時間在半年-1年之間是很常見的，有些患者甚至更長。”

臨床中也經常出現一些病人因不熟悉病情而挂錯号的情況，樊東升表示，這在ALS患者中也很常見。另一方面，ALS在發病早期所損害的部位相對比較局限，在病情表現并不充分時，即便在專科醫院，也隻能是高度懷疑，無法确診，但之後通過定期的随訪，可以盡早确定，有些治療措施在懷疑階段就可以開始進行。

容易誤診的另外一個原因在于，随着診斷水平的提高，之前曾被診斷為ALS的患者，現在得以根據病情細化分類。

肌電圖是漸凍症确診重要途徑

樊東升表示，ALS的診斷并不存在“金标準”，無法通過某項檢查确診。

目前，臨床中早期診斷比較重要的一項便是肌電圖，但肌電圖也不是一種特異性診斷方法，但肌電圖可以幫助區别病變系肌原性或是神經元，另外，結合臨床表現也是ALS診斷的一個重要方面。

樊東升介紹，肌電圖對于操作人員的水平還是有一定要求的，“如果肌電圖操作不規範，反而有可能會誤導醫生的診斷”。如果患者上肢有問題，根源可能是ALS、脊椎病及神經元損傷等，肌肉的選擇就很重要，如果懷疑病人為ALS，除了上肢肌肉外，還需選取下肢及其他部位的肌肉，但肌肉的選擇跟醫生也有很大關系。

“這也是我們跟國外一個很大的區别，國外肌電圖一般由神經科醫生進行操作，國内長期以來形成的現狀是交由技術人員進行操作，但技術人員對臨床往往缺乏了解，臨床醫生對肌電圖也不夠熟悉。”

走進“漸凍人的真實生活

媒體曾報道過家住北京市通州區，在2012年被确診為患有ALS的孔慶英老人的生活。

孔慶英的老伴趙岐升介紹，從2012年開始出現疑似症狀，家人能明顯感覺到不對勁，“之前我們經常各地旅遊，從2010年開始我老伴就不太願意再跟我出去，到2012年，明顯發現她走路時會走偏，後來也不再願意跟我到超市、菜市場買菜。

老伴總說自己頸椎不舒服，我們就以為是頸椎有問題，到醫院骨科就診，後來還進行了頸椎手術，但手術之後，走路不穩的症狀還是沒有改變，來回晃悠，後來醫生建議我們去北醫三院，醫生懷疑不是頸椎的問題，并做了肌電圖檢查，後轉入神經科，通過用反排查法，先後排除了很多風濕性關節炎等疾病後，最終在2012年7月13日确診。

“那會有人扶着的話，我老伴還能正常走路，上廁所也可以自理。但到2012年12月份，症狀就開始嚴重了，自己已經無法上廁所，原來洗澡時我幫她放好水，她基本可以自己進行，後來就得我幫她搓洗。”

老人家中有兩位保姆照看老人并負責喂飯、擦拭等，趙岐升說，“一開始隻有一個保姆，後來一個保姆慢慢不能勝任了，就又請了一位。”至于生活狀态，老人介紹，老伴發病兩年多的時候，就已經出現了一些吞咽困難的症狀。之前曾服用過一段時間藥物，後來根據病情及醫生建議，已經不再服用藥物。“總體來說負擔還是比較大的，”老人說道。

漸凍症治療

延長生存 提高生活質量

目前的治療措施主要有兩個意義，即一方面延緩疾病進展過程，延長患者生命，另一方面，提高患者生活質量。

至于積極的治療措施大約能将患者的生命延長多久，樊東升解釋，具體的情況因人而異，對于确診較晚，神經元丢失較多的病人，藥物的作用也有限，因為神經細胞不可再生，而要維持呼吸、吞咽等正常功能需要一定數量的神經元。

相反，如果病人在發病早期就能夠就診，樊東升介紹，剩餘的神經元數量較多，可以通過藥物治療等措施盡量延緩疾病進展，這種延緩也在一定意義上為下一步的治療争取了時間。

漸凍症護理

護理人員需有專業知識

漸凍人的護理與普通病人的護理有很大的差别，邢岩表示，其特殊性主要體現在幾個方面，一方面，患者肌肉癱瘓，行動不便，一般來說，每兩個小時需要進行一次翻身、拍背。另外，随着病情的進展，患者在後期往往出現吞咽功能受損，口水等容易引起吸入性肺炎，肺部感染幾率特别高，很多病人後期經常處于感染之中。第三，後期呼吸衰竭時呼吸機需長期佩戴不可摘，但病人意識清醒，可能會出現一些心理問題，對護理工作也有一些特殊要求。

總的來說，護理人員需要具有一定的專業知識，最好是專業的護理人員，比如說，後期需要為病人吸痰，護理人員如果操作不當，很難保證患者氣道通暢，護理不到位病人也容易出現褥瘡。2-3個人照護一個人是比較理想的狀态。

采寫：張秀蘭

編輯：lynne

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