今天通過一位網友的留言，我們來科普一種不太常見的高血脂問題。

留言内容：李藥師您好，我體重剛剛100斤，平時吃素，化驗指标高的離譜，吃阿托伐他汀10天，胃疼的厲害，留言咨詢您建議減量試試，我怎麼總覺得化驗的不對呢？

這位網友很細心，還在留言末尾留下來檢查的化驗單，詳見下圖——

雖然說瘦人同樣可以有高血脂的問題，但通常說來本身又飲食方面比較清淡的情況，即使出現高血脂，也不會達到總膽固醇高到9.1mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇高達6.79mmol/L的情況，這樣的血脂水平，已經超出正常水平将近2倍，這種情況的确較為罕見，作為患者本人有“查錯了”的疑問也是完全可以理解的，但實際上，血脂檢查出錯的可能性通常是非常低的，不過還是建議如果存在疑慮，可以去複查一遍血脂情況，以确認是否真的血脂就是這麼高。

而對于這種情況，如果複查确認确實存在重度的血脂升高問題，也不必太過奇怪，這種本身不胖，長期吃素，仍然血脂重度偏高的情況，有一種非常大的可能性是，您的這種情況屬于家族性高膽固醇血症。

這種高膽固醇血症問題，與其他人群的高血脂問題不同，跟高脂高糖飲食，長期大量飲酒等不良生活習慣相關性較小，膽固醇升高的主要原因是由于家族遺傳因素所導緻。這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，多數是由于基因遺傳而導緻肝髒中分解多餘脂質的低密度脂蛋白受體缺失或功能受到影響，而導緻的一種血脂重度升高的家族遺傳性疾病問題。

如果細分，家族性高膽固醇血症還可以分為純合子型和雜合子型兩大類，通常純合子型血脂升高幅度更大，動脈粥樣硬化進展迅速，通常在兒童或青少年時期都有可能發生心梗，但較為罕見，每百萬人中隻有1~3人會出現這種問題。

雜合子型家族性高膽固醇血症早發冠心病的風險也會高于常人，冠狀動脈硬化鈣化，頸動脈出現斑塊的幾率也更高。更多本身不存在相關代謝風險因素，而血脂異常重度升高的患者，多數都屬于雜合子型，流行病學調查數據顯示，雜合子型家族性高膽固醇血症的發病率大約為0.2%到0.5%左右，但随着醫學檢驗診斷水平的不斷發展，近年來的一些研究則表明，這個比例可能會高達2%左右。

簡單來說，如果您本身生活方面比較健康，導緻高血脂的生活風險因素較少，但血脂仍然升高的較多，則應該考慮雜合子型家族性高膽固醇血症的可能性。通過基因檢測，發現低密度脂蛋白受體相關基因，載脂蛋白B相關基因，PCSK9相關基因，低密度脂蛋白受體關聯基因出現異常，是判斷家族性高脂血症的金标準，但通常說來，基因檢測的普及性不高，通常檢測費用也較為昂貴，想要簡單判斷是否存在家族性高膽固醇血症問題，我國2018年發布的《家族性高膽固醇血症篩查與診治中國專家共識》中給出了相對簡單的診斷标準，如何符合以下3個标準中的兩項，則可以診斷為家族性高膽固醇血症：

1. 未接受調脂藥物治療的患者，血清低密度脂蛋白膽固醇大于4.7mmol/L；
2. 有皮膚、跟腱部位黃色瘤，而且年齡小于45歲，出現角膜弓；
3. 一級親屬中家族性高膽固醇血症或早發性動脈粥樣硬化性心血管疾病，特别是冠心病。

稍微解釋一下，皮膚、跟腱黃色瘤是由于膽固醇沉積而在相關部位形成的黃色瘤體，多出現在皮膚、跟腱等部位，也可能出現在其他的肌腱部位；角膜弓則是由于脂質沉積于眼底而産生的一種在黑眼球周圍出現的灰白色脂質圈，65歲以上老年人較為常見，但如果45歲以下出現角膜弓，則應該注意高血脂的風險。

當然，科普這種疾病問題，并不是在為這位朋友“隔空診斷”疾病，而是想讓更多人能夠了解一些相關的不太常見的疾病問題，對于這位朋友血脂升到如此高的情況，确實也應該考慮家族性高膽固醇血症的可能性，無論如何，把升高的血脂降下來，是非常有必要的。

對于這種重度的高血脂問題，血脂降到多少才合适呢？根據上述專家共識，如果是已經有冠心病的問題，低密度脂蛋白至少應該降到1.8mmol/L以下，而及時沒有冠心病或其他的心血管疾病問題，低密度脂蛋白膽固醇也至少應該降到2.6mmol/L以下。

也就是說，這位朋友的低密度脂蛋白膽固醇應該從6.8mmol/L降到至少2.6mmol/L以下，降脂幅度應該達到60%以上。這位朋友服用的是20mg的阿托伐他汀，從他汀藥物來說，阿托伐他汀降脂效果較強，20mg中等劑量服用，是比較适合中國人的一個常規劑量，但從降脂強度來看，這個劑量恐怕還不足夠。

但可惜的是，這位朋友服用20mg 的阿托伐他汀10天後，還出現了胃疼的情況，這種情況，一方面應該排查是否有其他的疾病原因引起胃痛，另一方面也确實有可能是藥物的影響，建議可以考慮減低劑量試一下，降到10mg的劑量，往往能夠有所改善，但同時也應該注意血脂水平、肝功能的定期監測，确認藥物對血脂的降低效果，以及避免轉氨酶出現升高而沒有及時停藥造成肝功能的不可逆損傷。

如果服用10mg的阿托伐他汀可以耐受，但血脂卻不能達标怎麼辦？一種比較容易獲得的辦法是，加用膽固醇吸收抑制劑類藥物，依折麥布，海博麥布目前都是可以和他汀聯用降低血脂的藥物，可以在他汀原有的降脂基礎上，再使血脂降低15%左右。

而如果服用低劑量他汀也不能耐受，則可以考慮PCSK9抑制劑類藥物，如依洛尤單抗、阿利西尤單抗等，這類藥物每2周注射一次，就能夠是血脂水平降低超過50%，是新型的強效降脂藥物。好消息是2021年底，這兩個新型的降脂藥物都已經通過醫保談判進入了醫保目錄，用藥費用方面也已經有了大幅的降低。如果服用他汀确實無法耐受，PCSK9抑制劑 依折麥布等藥物聯用，也是一種控制血脂達标的好辦法，降脂強度可以達到65%以上。

上述的一些内容主要介紹了能夠幫助家族性高脂血症患者控制血脂達标的一些藥物治療方式，但具體的用藥費用是否能夠接受，用藥效果是否能夠達到預期，藥物是否具有可及性等問題，還是需要結合具體情況來确認，希望這篇文章能夠對大家認識家族性高脂血症和控制這種健康問題有所幫助，也歡迎大家積極轉發分享，讓更多人能夠看到這樣的健康知識，讓我們共同助力，傳播健康科普知識。

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