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牛奶咖啡斑是癌症的表現嗎

生活更新时间:2025-03-16 12:05:54

咖啡牛奶斑是邊界清楚的色素沉着過度斑塊或斑片，通常比正常未受累皮膚深2-3個色度。其大小不等，從數毫米至10厘米以上，可發生于身體任何部位。咖啡牛奶斑通常出生時即有或在出生後頭幾個月内出現。常為孤立性皮損，且通常無臨床意義。相比之下，多發性咖啡牛奶斑可能是基礎遺傳性疾病的一種皮膚标志，如1型神經纖維瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)和McCune-Albright綜合征。

一位咖啡牛奶斑、急腹症少年來急診，有何診治思路？

病例介紹

患者性别：男

患者年齡：15歲

簡要病史：患者因急性腹痛、血便來急診。

體格檢查：生命體征平穩。腹部有壓痛，反跳痛與肌緊張陰性。全身多處牛奶咖啡斑。

輔助檢查：

腹部CT顯示空腸有3cm腫塊。

消化内鏡檢查見下圖C。病理組織學檢查診斷為胃腸道間質瘤。

牛奶咖啡斑是癌症的表現嗎（咖啡牛奶斑急腹症）1

臨床診斷：

最有可能的診斷是什麼？

A Mccune-albright 綜合征

B 1型神經纖維瘤病

C 2型神經纖維瘤病

D Legius綜合征

回顧既往所學，思考一下這道題的答案，歡迎留言讨論。

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