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懷三體綜合征胎兒有什麼表現

圖文 更新时间:2024-09-09 01:24:04

懷三體綜合征胎兒有什麼表現? 對于21-三體綜合征,我相信大家都不陌生,大家比較熟悉的是著名音樂指揮家舟舟了,其實他就是一個唐氏綜合征患者,主要表現為智力低下、發育滞後、及多發畸形,它是一種染色體數目不正常的先天性疾病,這個疾病是有偶發性的,,也就是說,任何一個孕婦都有懷這種胎兒的可能性.在人群當中,發病率是1/750,這是一個相當高的比例,而年齡又是一個重要的原因,與年齡的增長,卵子的質量下降有關系.女性懷孕年齡大于45歲,發病率可高達1/50,所以大家做唐氏篩查的時候,其中一個風險就是年齡高風險.,下面我們就來聊聊關于懷三體綜合征胎兒有什麼表現?接下來我們就一起去了解一下吧!

懷三體綜合征胎兒有什麼表現(圍産期小知識21-三體綜合征)1

懷三體綜合征胎兒有什麼表現

對于21-三體綜合征,我相信大家都不陌生,大家比較熟悉的是著名音樂指揮家舟舟了,其實他就是一個唐氏綜合征患者,主要表現為智力低下、發育滞後、及多發畸形,它是一種染色體數目不正常的先天性疾病,這個疾病是有偶發性的,,也就是說,任何一個孕婦都有懷這種胎兒的可能性.在人群當中,發病率是1/750,這是一個相當高的比例,而年齡又是一個重要的原因,與年齡的增長,卵子的質量下降有關系.女性懷孕年齡大于45歲,發病率可高達1/50,所以大家做唐氏篩查的時候,其中一個風險就是年齡高風險.

我們國家每年有大約26,600個唐氏綜合征患兒出生,也就是說平均每20分鐘就有一個唐氏兒出生,目前估計我們國家有60萬以上.對于這種現狀,其實我們國家很早就開始重視了,隻是我們國家的國情特殊,有很多鄉村僻壤,很多政策都沒有落實下去.她們也沒有過多的去關注過這個問題,所以導緻了這個知識的知曉率低,我們前幾天下鄉科普宣教後,發了調查卷,就有很多沒有做唐氏篩查.

目前我們國家實行早期唐氏篩查和中期唐氏篩查,檢查的時間分别是9周-13周 6天和15周-20周 6天,中期唐氏篩查國家現在是免費抽血免費做,隻要攜帶好自己的身份證和相關證明,這是國家的惠民政策,也是國家對出生缺陷的三級防控中的二級防控.

隻要早唐和中唐有異常的話,就需要做進一步的檢查,首選是孕婦外周血胎兒染色體非整倍體篩查,就是平時大家所說的無創DNA,這個也僅僅是篩查胎兒染色體數目不正常的疾病,并不意味這篩查全部的基因疾病,畢竟在基因的寶庫裡面,還是有太多的未解之謎.

好了,今天就給大家說道這些了,歡迎關注,一起來了解圍産期小知識,有疑惑也可以私信哦.

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