文/孕嬰幫，歡迎個人轉發分享！

小美是一個事業型女強人，因為一直忙于工作拖到36歲還沒結婚。在父母再三催促下，小美終于和比自己小6歲的老公結婚了，好在沒多孩子就出生了，一家人其樂融融過得很開心。婆婆有點重男輕女的思想，因為小美生的是男孩，每天都開心得合不攏嘴，對小美更是好的沒話說。

慢慢地孩子越來越大，手紋逐漸清晰。一天，奶奶突然發現了不得了的事情——孫子是斷掌。中國自古就有說法：男孩斷掌代表事業有成、大富大貴。這一來奶奶臉上的笑容更燦爛了，每天抱着孫子到鄰居串門或是走在小區碰到熟人，都會誇贊這件事。

小美鄰居的兒子是一名醫生，看到小美兒子後卻跟小美說：“斷掌看命這種事不可信，我倒是發現你兒子眼距比一般孩子的要寬，有點不太對勁，還是去醫院看看吧！”醫生的話自然要信了，小美也覺得要檢查了才能完全放心。結果還真是有問題。這孩子眼距的确很寬，斷掌也不是因為孩子将來會大富大貴，而是孩子患有21三體綜合征，也叫唐氏綜合征。這下婆婆徹底傻眼了，一家人也都坐不住了。

什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征的患兒是先天愚型，是由于多了一條21号染色體導緻的。這種病在胎兒期就有所體現，有60%在孕早期就流産了。那些幸運地存活下來的孩子有明顯的智力落後、發育障礙和多面的畸形的症狀。面部特征除了像小美兒子那樣眼距寬外，鼻根部也很平，舌頭胖大且控制不住的總伸在嘴外面，還經常流口水。

因為骨骼發育落後同齡孩子很多，所以身高矮小，一般15歲就停止發育了。牙齒也會出現錯位。一般這樣的患者都伴有先天性心髒病，即使出生存活率也很低。即使是帶成人也會在30歲之後出現老年癡呆症狀。

如何預防唐氏綜合征患兒的出現？出現後又要如何治療呢？

這種病到現在為止并沒有很好的治療措施，也沒有治好的先例。最好的辦法是在生産前終止妊娠。如果生下來就要格外保護患兒以防被感染，因為他們的免疫力很低，抵抗病毒的能力遠不如正常人。多數患兒會出現心髒病或是其他畸形症狀，家長要及時治療或矯正。

年齡越高的産婦産唐氏綜合征胎兒的幾率就越大，所以高齡産婦的産檢一個都不能落下。尤其是那些有遺傳病史的夫妻計劃懷孕前一定要做産前診斷。孕婦在14-18周做産前篩查血清标志物HCG、AFP測定的結果隻能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機會有多大，但不能明确胎兒是否患有唐氏綜合征。

簡單的說：如果檢查數據較高，不能說胎兒一定患唐氏綜合征，而是患有唐氏綜合征的幾率高。需要孕婦做羊膜穿刺進一步檢查，一旦确診就要終止妊娠了。所以，不管你是否工作再忙，也要按時做孕期産檢，不但是對寶寶負責也是對家庭負責。

如果寶寶已經出生，還是能通過一些辦法來進行初步判斷，如小美兒子特征是斷掌、眼距等需要去醫院做專業的檢查。不過并非所有的斷掌都是唐氏綜合征患者，但唐氏綜合征患者多數都是斷掌。以防萬一，發現孩子是斷掌最好先去醫院檢查。

幫媽今天給大家分享的事例，就是想提醒孕媽媽們，不要偷懶，按時做孕檢哦！

我是幫媽，兩個孩子的媽媽，一名高級育嬰師兼具插畫師，有關孩子教育、生理、心理、營養、日常保健與護理等方面問題，問我吧。

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