文 | 靜進醫生

回答是：還不知道，不清楚。

許多家長困惑于自己孤獨症孩子的疾病成因，為此不停地跑多家醫院，做各種醫學、生物學、遺傳學、腦功能影像學等方面檢查，花費不菲，卻大都得不到明确的解答，歸因視如登天，卻仍不甘心，不遺餘力試圖知悉孩子患病真正原因，最終落得徒勞而絕望。

其實，迄今為止，科學家仍未弄清孤獨症的基本成因，浩如煙海的科研成果或為 “昙花一現”的“發現”，或是自相矛盾而無法自圓其說的假說，或是見仁見智的觀點。在此，大緻羅列幾個方面的主要觀點。

大多數研究者認為孤獨症是遺傳性疾病。同卵雙胞胎研究發現，同胞間同時患病的概率約為60%-90％之間，但絕達不到百分之百。非雙胞胎兄弟姊妹間，同時患有孤獨症的概率也高于其他正常兒童。不過，大規模的流行病學探索說明，大多數孤獨症還是屬于散發、偶發性的，查不到明确的家族史證據。

父系精子的基因突變被認為是風險之一。據說，孤獨特質人士（性格極度内向，且不願社交的人士）的生育率比普通人群低20%，從而降低患病基因傳遞風險，這也可能是進化的一種策略。這種人士要麼難找到配偶、要麼不孕不育、要麼高齡生子。于是，父親高齡得子，後代患孤獨症的風險就高很多。

另一較少案例發現，一種叫做“脆性X染色體”疾患容易導緻孤獨症，其中至少20%男童表現出孤獨症。還有較少的案例報道，一種稱為MECP2基因的突變會引起女性孤獨症的概率很高，如雷特（Rett）綜合征。如果是男性，該突變多緻胚胎死亡。

目前人類基因測序技術很發達。可通過高通量檢測，發現基因組中的拷貝數變異（簡稱CNV），它是人類基因組中最常見的結構變異類型。結果表明，孤獨症兒童的CNV明顯高于普通兒童。但其解釋仍受到很多質疑，尚無法自圓其說。同類研究還涉及一種叫做SHAK2的基因突變，但不具有普遍性。

最近時髦起來的表觀遺傳學認為，孤獨症是多種基因變異疊加效應引發的疾病，涉及的基因為數繁多，解釋起來極為困難，其中還不乏某些環境因素的“扳機”作用。表觀遺傳機制可以促發疾病的表型，于是研究者們總拿雷特綜合征來解釋相關結果，但該病主要見于6-18個月齡的女童。現實中，孤獨症還是男孩多見。

陸續研究還發現，孤獨症與父母雙方生育年齡偏高、早産低出生體重兒、糖尿病、孕期出血、孕期感染病毒、新生兒出生缺陷、自身免疫性疾病以及孕期母親使用某些精神科藥物（如丙戊酸）等因素有關。

據推測，母親在懷孕頭8-12周内甲狀腺素缺乏可能會導緻孤獨症。

此外，母孕期精神壓力、體内睾酮水平偏高（一般有精神壓力時，這種激素水平就會升高）、高頻接受超聲診斷檢測、圍産期接觸有毒有害物質，以及環境污染因素等，均有導緻孩子患孤獨症的風險。（見前文：自閉症的發病與環境因素有關系嗎）

有些研究提出，産後兒童胃腸道或免疫系統異常、過敏、接觸藥物、感染、食用某些食物、重金屬超标（如鉛、镉、汞等）、電離輻射、接觸電子産品等也與孤獨症發病有關。葉酸、維生素D缺乏也被偶提及。但上述危險因素的證據當下尚不充分。

有一假說認為，環境污染和氧化應激可能導緻孤獨症。氧化過激可使抗氧化能力降低，酶功能失調，從而導緻孤獨症。依此，甚至提出了用抗氧化劑治療孤獨症，但依據仍不充分。

冰箱母親

美國的Bettelheim 認為孤獨症發病與兒童早期創傷有關，其觀點影響力甚廣，他指責，是孤獨症孩子的母親養育冷漠才導緻孩子患病。其實，1943年最初報道孤獨症的美國醫生Leo Kanner也認為父母的冷漠可能會導緻孤獨症。我以為，不排除某些孤獨症孩子父母本身具有高孤獨特質和“高冷”氣質，他們或攜有孤獨症遺傳素質。

疫苗

本世紀最具影響力的假科研報道，稱兒童注射麻疹，腮腺炎和風疹疫苗三聯疫苗（MMR）導緻孤獨症。盡管學術界一直駁斥疫苗接種與孤獨症之間的因果關系，但在一些國家的一些父母，還是認為接種疫苗會導緻孤獨症，因此拒絕給孩子接種疫苗。

​硫柳汞

硫柳汞曾被作為防腐劑加在疫苗内使用，現大多數兒童疫苗中已被淘汰。沒有證據表明硫柳汞與孤獨症間存在因果關系。疫苗去除硫柳汞後世界各國孤獨症的發病率并沒有下降。

無論如何，孤獨症的病因目前尚無定論、衆說紛纭、依據不充分，甚至相互矛盾。我一直懷疑孤獨症并不是由單一原因引起的，而是一種複雜機制引發的疾病，且具有一系列不同的行為表型和核心問題，是不同腦區神經發育異常的結果。所以不同的孤獨症孩子，其行為特點彼此相異，稱他們是“譜系障礙”，也可能是出于此無奈的考慮。

作為家長，可仔細看看上述陳叙，拓展一下相關知識，盡可能減少或避免相關危害因素，做到自然懷孕、自然安全生産、母乳喂養、坦然養育、加強母子依戀、做好“袋鼠”母親，是為上策。

#孤獨症# #遺傳# #疫苗#

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!