患者男,9歲,反複皮膚瘀點瘀斑、重度貧血就診。
血常規:
HB:34 g/L,
RBC:2.55*10^12/L,
PLT:395*10^9/L;
凝血常規:PT、APTT、FIB均在參考區間内。
考慮排查血小闆功能障礙或VWD等一期止血缺陷,送檢血小闆功能分析儀(PFA-200)篩查:
閉孔時間超出檢測上限(270秒),提示嚴重的一期止血缺陷。以下是PFA-200的監測原理:
若PFA-200閉孔時間正常,則可暫不考慮明顯的血小闆功能障礙或血管性血友病(VWD),但不能排除血管壁缺陷,能部分替代以往出血時間(BT)的一期止血篩查作用。
該例進一步檢查血栓彈力圖(TEG):MA值降低,由于VWD及血管壁缺陷不影響普通TEG的MA值,進一步提示該例為嚴重的血小闆功能障礙。
果然,進一步血小闆聚集試驗,提示僅瑞斯托黴素誘導的血小闆聚集率正常,其他誘導劑均缺乏聚集,考慮診斷血小闆無力症。
因此,當出血傾向患者的凝血常規、PLT計數均正常時,利用PFA-200結合TEG這兩個POCT産品,有助于床旁快速的一期止血缺陷鑒别和緊急處置:
當然,以上是一期止血缺陷的典型表現,也要考慮其他幹擾因素及少見出血性疾病:例如HCT過高、FXIII因子缺陷等等。一期止血缺陷的确診仍依賴于血小闆聚集試驗、VWF抗原/活性測定等特異性凝血檢查。
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