王麗今年41歲，在國企上班，有個女兒15歲，上初三。女兒小的時候沒想過要二胎，那時她的同事、同學家也都是一個孩子，再者國家實行計劃生育政策，要求一對夫妻隻生一個娃。夫妻倆白天忙忙碌碌地上班，晚上回家一起做飯、輔導女兒寫作業，一家人日子過得和和美美，其樂融融。

2016年初，二胎政策放開了，周圍有很多同事、同學家都添了二寶，王麗的心也開始癢癢起來，王麗的老公上面有三個姐姐，都在農村，姐姐們都有兩個娃，唯獨她家隻有一個孩子，還是女孩，現在二胎政策放開了，公公婆婆便輪番打電話給她老公，說是香火不能在他這輩斷了，無論如何都要生，就算是女孩，最起碼也能和閨女做個伴。

那一年，王麗37歲，已經屬于高齡孕婦。為了生兒子，她逢人就打聽有啥秘訣，還燒香拜佛，光中藥就吃了不下百付，有一段時間，她家裡天天彌漫着中草藥的味道。

2017年，王麗懷孕了，誰想2個多月後，胚胎停止發育，隻好流産。2018年又發生了一次胚胎停止發育。兩次流産的打擊，讓她對懷孕既充滿了期盼又特别恐懼。

2019年下半年，王麗終于又有喜了。看着試紙條上那兩道紅杠杠，她喜極而泣。戰戰兢兢地熬了三個多月，她到當地醫院産檢，彩超提示胎兒發育正常，胎心正常。王麗高興得和老公緊緊擁抱在一起。考慮到王麗已經40歲，醫生建議她做羊水穿刺行胎兒染色體檢查。聽說羊水穿刺有引起流産的風險，王麗的老公把頭搖得象撥浪鼓，一個勁地說着“不中，不中…..”。醫生隻好讓他們在産檢本上簽字，并反複叮囑，讓他們回去後再好好考慮，考慮好了随時可以來醫院做羊水穿刺。

懷孕四個月時，老公找了一個在私人醫院做彩超的親戚給看了看，說是個男孩。王麗和她老公更不願意做産前診斷了，她老公拍着胸脯對她說：“我媽生了我們姊妹四個，從來沒做過檢查，都是在家裡生的，一個個的不都很健康嗎？而且我媽生我的時候都45歲了，比你年齡還大，我從小到大，比牛都壯。别聽醫生的，就知道吓唬人，你不用擔心，咱兩口子沒啥毛病，身體都很健康，咱兒子肯定也很健康。”

2020年1月份新冠病毒肺炎爆發，王麗請了病假，天天窩在家裡，哪裡也不敢去，産檢也不去做了，她覺得胎動很好，肚子裡的孩子肯定也很好。

時間過得很慢也很快，不知不覺就快到預産期了，王麗終于在家裡待不住了，去另一家醫院做産檢，彩超提示胎兒有先天性心髒病：室間隔缺損。醫生詢問她之前有沒有做過染色體方面的相關檢查，她說沒有，醫生的臉色有些凝重，告訴她這種情況不排除胎兒有染色體疾病的可能，但還有2周到預産期，隻能等孩子生出來再做相關檢查。

10天後的深夜，王麗出現了陣痛，她老公趕緊把她送進醫院。10個小時後，王麗順利分娩一個足月男嬰，聽着孩子響亮的哭聲，王麗開心極了。

很快，她喜悅的火焰便被兒科大夫的一番話給澆滅了。由于孩子的長相和正常的新生兒不同，接生的助産士請來新生兒科大夫會診，新生兒科大夫一邊給孩子查體一邊對她講：“咱家孩子眼距寬，眼裂小，通貫掌，手指短粗，看着像唐氏兒的面容，需要做染色體檢查，排除有無染色體疾病。”

2周後，孩子的染色體檢查結果出來了，确診21-三體綜合征，也就是咱們平時說的唐氏兒，先天愚型。

醫生告訴王麗，唐氏兒即唐氏綜合征患兒，又稱21-三體綜合征，是一種非整倍體染色體異常的新生兒，第21對染色體出現了三條染色體。主要表現為智力發育障礙和生長發育遲緩。據統計，高齡孕産婦其胎兒21三體（唐氏）綜合征的發生率明顯增加，當孕婦18～19歲時，21三體的發生率為1/1100；23～24歲為1/500～750；28歲為1/100；≥35歲為1/35，這種先天缺陷可以通過孕期的相關檢查進行篩查和确診，從而避免唐氏兒的發生，主要措施有以下幾條：

一、孕11-14周做彩超，看胎兒頸項透明度的厚度，也就是NT值，從而預測胎兒發生染色體疾病的幾率。孕期的胎兒超聲系統排畸篩查一定要做，如果發現胎兒有先天性心髒病或是軟指标異常，一定要警惕染色體疾病。

二、年齡小于35歲的孕婦，要在孕早期做第一次唐篩，孕中期做第二次唐篩，從而篩查胎兒發病的風險，也可以做無創的DNA，抽母體的外周血來篩查孩子染色體的數目異常。

三、年齡大于等于35歲的孕婦，最好做羊水穿刺查胎兒染色體，從而确診胎兒是否有染色體疾病。

這種胎兒出生缺陷是完全可以預防的，關鍵要重視孕期産檢，尤其是對于高齡孕婦，一定要做産前診斷。

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