來源：成都商報

徐幼講述玄玄病情

7月6日，在四川省醫學會第二屆罕見病學術會議上，成都市婦女兒童中心醫院兒童耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師徐幼教授的大會發言主題，在會前臨時更換了兩次。這與她最近接診的一位病人有關。

一個10歲的女孩，因反複鼻窦炎、面部隆起，到處求醫，治療2年無效，多學科會診、病理活檢也沒發現異常，徐幼教授反複詢問病史、家族史，遺傳史發現蛛絲馬迹，全身骨掃描結果讓人大吃一驚，罪魁禍首，是全身骨頭的石樣化改變。

這種隐性遺傳發病率為25萬分之一的罕見病，有一個極其形象、可怕的名字：石骨症。

怪

鼻炎-鼻窦炎?咋治了2年都不見好

6月初的一個下午，一位面色焦慮的媽媽帶着女兒，走進了徐幼教授的診室，“醫生，我女兒的鼻子爛了。”

原來，10歲的玄玄(化名)在2年多前，就出現了右側鼻、面部的腫脹隆起，而且不斷加重，鼻子堵塞，流膿涕、發臭的症狀，10個多月前，鼻子根部的皮膚又出現了嚴重潰爛，“這一塊都看不見皮膚，潰爛成了一個坑。”徐幼說，檢查孩子的鼻腔、口腔時，發現散發着濃重的臭味，嘴巴裡也是一口雜亂齲壞的牙齒，下颌骨和牙龈全都潰爛了。

玄玄媽媽告訴徐幼，她帶着孩子去過很多家醫院，耳鼻喉科醫生診斷是鼻窦炎，吃了很多藥，但始終不見好轉，又建議到口腔科檢查，孩子的上颌骨牙槽、鼻骨骨質破壞，懷疑是骨髓炎、感染性病變，在耳鼻喉科和口腔科輾轉多次，治療2年，錢花得不少，病情還是在一天天加重。

看過玄玄媽媽帶來的厚厚一摞檢查單、病例報告，徐幼發現，所有的檢查都沒有明确的診斷，治療也沒有效果，CT提示鼻炎-鼻窦炎，還有可能是腫瘤，但病程長達兩年，又與腫瘤的表現不符，需要進一步明确。一時間，徐幼也無法判斷到底是什麼疾病，便先将玄玄收治入院，一邊對症治療鼻、面部的炎症，一邊邀請口腔科、眼科、血液腫瘤科、遺傳代謝科、内分泌科與耳鼻咽喉頭頸外科多學科會診，檢查結果都沒有異常，還是沒有明确的診斷方向。全科讨論決定，對孩子鼻面部、口腔、鼻腔病變處進行病理活檢。為謹慎起見，病理标本送至華西醫院病理中心完成檢驗，一周後，檢查報告顯示，依然提示炎症，排除了腫瘤。

驚

全身骨掃描，發現她骨頭變“實心”

這讓徐幼很是疑惑。若真的隻是炎症，為什麼對症治療始終不見效?徐幼又找到玄玄媽媽，反複詢問病史得知，玄玄3歲時，診斷出斜視。家裡人有沒有遺傳代謝疾病?玄玄媽媽說沒有。

10歲的玄玄，身高僅100cm，體重才28kg，遠低于同齡水平，在問診過程中，徐幼也覺得她的智力發育似乎比同齡兒童低，玄玄媽媽也證實，孩子讀書很吃力。

拿到病理結果，徐幼再次組織多學科會診，另一邊，還是不放心，再次找到玄玄媽媽，詢問家裡有幾個孩子，有沒有相似的症狀，祖上或者夫妻倆是不是近親結婚。

玄玄媽媽這才說出，自己和丈夫其實是親表兄妹，玄玄還有一個姐姐。徐幼告訴玄玄媽媽，近親結婚可能會導緻很多遺傳代謝性疾病，玄玄媽媽這才回憶起，好幾年前，玄玄因為生病拍過片，好像骨頭有點問題，但什麼問題、哪裡有問題，玄玄媽媽也說不清楚，記不得了。

此時已經是7月1日，玄玄住進耳鼻咽喉頭頸外科20多天了。徐幼馬上給玄玄安排了全身DR骨掃描檢查，第二天出結果，徐幼第一時間到放射科看片子，結果讓她大吃一驚，又反複去看了多次，腦海裡蹦出一個詞：石骨症。

原來，從片子上看，玄玄從頭骨到四肢、到脊椎，全身的骨頭都發生了變化，骨質密度增高，骨髓腔閉塞，“正常人骨髓腔裡都是紅色的骨髓，有造血功能，但她的骨頭，已經出現石化改變。”徐幼說，簡單地理解，玄玄的骨頭，從中空的變成了實心的，像大理石一樣。

難

隐性遺傳發病率25萬分之一，尚無有效治療方案

石骨症，這是一種罕見的以骨密度增高、破骨細胞吸收功能障礙為主要特征的先天性遺傳性骨發育障礙疾病，因表現為全身骨骼石樣化改變，又被形象地稱大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化症、粉筆樣骨。按照遺傳方式，可分為常染色體顯性或是隐性遺傳，其中隐性遺傳發病率為25萬分之一。

徐幼介紹說，患有石骨症的孩子，表現在顱骨不再正常生長，但顱内組織繼續長大，顱骨對顱内組織的壓迫越來越大，顱骨變形，視神經受壓迫，所以玄玄出現了斜視、視力障礙和智力障礙。同時，石化的骨髓不再具有造血功能，孩子出現貧血症狀，骨頭變脆，輕微外力就可以導緻反複性或自發性骨折。玄玄之所以出現了颌骨牙槽、鼻骨骨質破壞，正是因為骨頭無法提供營養支持，即使給予消炎治療，也無濟于事，從臨床上，就表現為反複的炎症不消。

因為石骨症極罕見，在臨床表現上的視力下降、貧血、炎症等等，隻是“冰山一角”，又往往與骨科相關疾病無關，極容易被漏診或延遲，從業38年的徐幼也是第一次遇到。“放射科的醫生看到片子後說，這也是他遇到的第二例，前一例是一個新生兒，因為貧血做骨髓穿刺檢查發現針紮不進去，檢查才确診石骨症。”徐幼說。

遺憾的是，目前，石骨症尚無有效治療方案。徐幼說，醫生的職責就是竭盡全力去确診、去治療，目前，現代醫學尚有太多無法攻克的罕見病，但對于玄玄一家人來說，通過團隊的努力，通過全院多學科的共同參與，曆時一月的抽絲剝繭，總算是知道了玄玄到底得的什麼病，孩子的母親不用再帶着孩子四處奔波求醫了。

醫生提醒

為了後代健康 切勿近親結婚

确診後，玄玄出院了。徐幼感慨地對玄玄說：“孩子，希望你保護好自己，不要劇烈運動，防止全身骨折或繼發感染，防止顱内高壓增高危及生命，也許你的視力會不斷下降，你的身體會越來越差，但你一定要學會堅強。”

另一方面，因玄玄父母是近親結婚，大大提高了遺傳代謝性疾病的發病率，徐幼也想提醒大家，為了後代的健康成長和減少疾病風險，一定要避免近親結婚。當孩子出現不明原因的易跌倒、易骨折，不明誘因的貧血和視力下降，一定要謹慎地考慮全身性疾病。

7月6日，站在四川省醫學會第二屆罕見病學術會議的大會發言席上。徐幼說：罕見病，發病罕見，症狀隐匿，診斷不易，治療困難，容易延遲診斷，需要醫者有抽絲剝繭的精神，才能對疾病做出精準的診斷!在醫學的道路上從來沒有平坦的大道可走，在罕見病診斷的漫漫醫路上，任重道遠。

成都商報-紅星新聞記者 于遵素 攝影記者 張直

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