一、顱面骨

膜内成骨異常發生的骨發育異常時累及顱骨、顔面骨等，表現為形态異常、骨化異常、結構異常以及大頭（相對增大或絕對增大）等。超聲檢查需要注意測量頭圍、雙頂徑，評價頭顱大小、形态及顱骨骨化是否正常；顔面骨的檢查要注意顯示骨的完整性和骨的形态，注意觀察、辨認有無鼻骨缺失、前額突出、小下颌、唇腭裂等。

顱骨回聲強度低于大腦鐮回聲強度時提示顱骨骨化比較差，形态異常可以表現為額骨隆起、三葉草形頭形、下颌縮小，結構異常的表現形式多種多樣，如顱骨形态異常、缺失、以及下颌縮小、唇裂、腭裂、眶腔異常等均可合并骨發育異常。

巨顱見于軟骨發育不全、緻死性發育不良、成骨不全、軟骨生成不全、短肋-多指綜合征、肢體屈曲症等；“苜蓿”樣顱骨（cloverleaf skull）或三葉樣頭型（trefoil head）顯示為橫切面上頭顱呈三角形，兩側颞部明顯突出，颞額部凹陷，前額部向前突出（圖1），為緻死性發育不良Ⅱ型的表現，草梅形頭顱（plum shape head）和檸檬形頭顱（lemon shape head）可提示NTDs、染色體異常、或非整倍體綜合征；顱骨回聲強度低于腦中線回聲時提示顱骨骨化異常、成骨不全、軟骨生成不全、低磷酸酯酶血症等。

圖1“三葉草”樣頭形聲像圖A：颞部突出，颞額部凹陷（箭頭處），前額突出；B：三葉草狀頭形

二、中軸骨的評估

中軸骨的評估脊柱、肋骨和胸廓的評估。

1.脊柱的評估 脊柱的評估包括椎骨的評估和脊柱整體結構的評估。正常脊柱和椎骨的超聲檢查請參閱中晚期妊娠胎兒發育的超聲評價部分。需要注意脊柱和椎體的形态、結構、骨化程度及排列，注意有無缺失、側凸、半椎體、扁椎骨；腰椎無骨化可見于軟骨生成不全。

椎體發育異常多由椎體骨化中心異常引起，常見的有椎裂、半椎體、蝴蝶形椎體、椎體閉鎖等。胸椎異常常常合并肋骨的發育異常，嚴重的肋骨發育異常又可影響胎兒肺的發育；半椎體可與骨骼以外的多系統的畸形同時存在，包括心髒、消化道、腎髒、肢體和顱腦畸形等。

椎體的異常常常引起脊柱整體的異常，包括曲度異常、側彎等。

2.肋骨 産前超聲顯像檢查可以顯示肋骨的骨化部分，軟骨部分難以顯示；常規超聲顯像檢查可以顯示肋骨的骨化和整體排列，難以對肋骨、椎體進行計數；三維超聲顯像的透明三維顯示可以計數肋骨的數量，對肋骨縮短、骨折、缺失等可做出診斷。肋骨橫斷面檢查時顯示為點狀、伴聲影的強回聲，多根肋骨同時顯示時其後方可見典型的“洗衣闆”樣聲影。

3.胸廓及肺功能 胸廓的檢查的意義在于對肺發育和功能的評估，在骨發育不良的産前檢查和預後評估中有重要意義。胸圍小于同孕齡的第5百分位時提示胸廓狹小或胸廓發育不良，狹小的胸廓與膨隆的腹部形成明顯的對比（圖2），常常與多種骨發育異常并存。可以通過二維超聲顯像檢查在心髒四腔面水平直接測量骨性胸廓外緣獲得胸圍，或測量骨性胸廓前後徑和左右徑，通過（前後徑 左右徑）× 1.57 計算胸圍。正常胸圍與頭圍、腹圍有固定的關系。排除其他參考部位的發育異常後，胸圍/頭圍（thorax circumference/head circumference, TC/HC）＜0.56、心/胸比例（cardiothoracic ratio）＞60%和胸圍/腹圍（thorax circumference/abdominal circumference, TC/AC）＜0.89作為胸廓發育不良的診斷标準。其他的肺評估方法還有肺面積/頭圍（肺頭比，lung to head ratio, LHR）、肺面積/胎兒體重以及三維超聲檢查測量肺容積、多普勒超聲檢查評估肺動脈血流等。.

圖2胎兒胸廓發育異常，胎兒胸部狹小，腹部（FA）膨隆，與胸部形成明顯的反折（箭頭）

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