3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。今年聯合國大會的活動主題是“我的聲音，我的社區”——讓整個社區内的唐氏綜合征患者勇敢發聲、受到關注，并影響政府政策和行動。

3月21日是一個普通但又特别的日子，這一天是“世界唐氏綜合征日”。有一群人，因為一條小小的染色體，讓他（她）們變得與衆不同，因為這個不同，讓他們有了一張國際臉，扁扁的鼻子，圓圓的臉型，一笑就眯起來如月牙般的眼睛，他們是唐氏綜合征患者。

什麼是唐氏綜合征？

1866年，有一位唐•蘭登(John Langdon Down)的醫生，他發現有一群人有相同的特征，于是便取其姓氏Down，命名該症狀為唐氏綜合征(Downs Syndrome)，即現在我們所說的21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21号染色體）而導緻的疾病。

唐氏綜合征有什麼表現？

1、智力低下

絕大部分患兒都又不同程度的智能發育障礙，并且随年齡的增長日益明顯。由于患兒安靜、溫和，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但适應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

2、語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

3、行為障礙

大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。

4、運動發育遲緩

患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差别可能不大，但随年齡增長其差别增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步态不穩。

5、生長發育障礙

患兒出生的時候身長和體重低于正常兒，生長發育遲緩，身材矮小，出牙遲且常錯位，四肢短，關節過度彎曲。

6、特殊的外貌

眼裂小、雙眼距寬，外眦上斜，内眦贅皮，雙耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。雙足草鞋征，拇趾與第二趾指間距大；關節韌帶松弛或見肌張力低。

7、伴發畸形

患有先天性心髒病的機率占50%，白血病的發病率高，患有甲狀腺功能低下、免疫功能低下，或伴有消化道畸形等。

唐氏綜合征患者的平均壽命為16.2歲，其中50%的患者在5歲前死亡，8%的患者能成功活過40歲，而隻有2.6%的患者能活過50歲。

如何預防唐氏綜合征？

唐氏綜合征的發生絕大部分與父母染色體核型無關。其發生機制主要因親代的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所緻，世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐氏兒。過去的研究顯示随着孕婦的年齡增加會加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風險，這是因為随着孕婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。然而，近年來也有不少低齡孕婦生出唐氏綜合征患嬰，做好遺傳咨詢、産前篩查、産前診斷非常有必要。

一、哪些人需要做遺傳咨詢呢？

1.年齡在35歲以上

2.已生育過唐氏綜合征患兒或畸形死胎

3.有染色體畸變家族史

4.父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者

5.經常接觸放射線或化學物質的孕婦

二、什麼是唐氏篩查呢？

唐氏篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預産期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。

1孕早期唐氏篩查

篩查時間：懷孕第11～13 6周

方法：

（1）超聲：測量胎兒的頸部透明帶厚度，頸部透明帶超過 3毫米

（2）母體血清：妊娠相關蛋白A（PAPPA）和絨毛膜促性腺激素（HCG）

2孕中期唐氏篩查

篩查時間：懷孕第15～20周

方法：

母體血清：絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎兒蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）

3産前診斷

如果唐氏篩查高風險，需要按時到醫院做産前診斷。

（1）無創DNA檢測：孕第12～24周，抽5ml的孕婦外周血，提取孕婦外周血中遊離的胎兒的DNA，結合生物信息分析，較為準确得出胎兒發生21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風險率。該法無創傷和流産風險，檢出率和準确性均較高，能檢出99%唐氏兒，但此方法費用昂貴，且仍不能對全部染色體進行篩查。

（2）羊膜腔穿刺檢查：在B超引導下，将針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析，适宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行産前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

（3）臍血檢查：孕第20周後任何時間進行，一般在孕26～30周

羊膜腔穿刺術、臍血管穿刺術等介入性産前診斷手術可以提取羊水、臍帶血等，對胎兒來源的細胞标本進行染色體數目和結構的分析檢查，這是目前診斷唐氏兒的金标準。也是相對安全的中孕期有創性産前診斷技術。對于高齡、産前篩查高風險等高危孕婦應當進行此種産前診斷。但常規染色體檢查還不能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病等。

三、唐氏篩查需要做些什麼？

1.提供準确的信息：真實的公曆出生日期（以便計算真實年齡）、體重（采血當日測量體重）、月經周期及末次月經時間、早孕期間的超聲以便核對準确的孕周、近期的超聲核對胎齡、既往疾病史（異常妊娠史、糖尿病、吸煙史等等）。

其中“孕周”非常重要。因為測定時各項血清值都會由于孕周不同而又變化。孕周錯誤可能導緻檢查結果錯誤。

2.抽靜脈血，需要空腹。

3.是否為試管嬰兒，是否為雙胎妊娠（不同情況風險計算有差異）。

唐氏篩查結果解讀

如果檢查結果是“高風險”，你也不需要害怕。它的意思是說“胎兒患病的風險比較高”，而不是說一定會患病，但是需要做更加詳細的檢查。首先需要再次核對孕周、胎齡等等可能影響檢查結果的信息。核對無誤後，建議做進一步高檢出率的篩查（孕婦外周血胎兒遊離DNA産前檢測，舊稱無創DNA檢測）或者羊水穿刺胎兒細胞染色體檢查明确診斷。

檢查結果是“低風險”，胎兒也不一定就是健康的，隻是患唐氏兒的風險比較低。考慮到“風險-收益比“，一般就不做更準确的檢查了。

雖然現在産前對唐氏兒的篩查方法不少，但每年還是有很多唐氏兒因孕婦疏于産檢或産前表現不典型，沖過重重關卡而降臨到這個世界上。來到人間的唐寶寶其實和普通人一樣，都是上帝送來的禮物，也許那個多來了1個的21号染色體給了他們不同的人生，但他們卻用善良、勇敢和微笑擁抱這個世界。

大多數唐氏兒因為智力和體力的缺失需要終身照顧，這個特殊的群體期待着社會給予更多的關注，他們的父母也渴盼心理與經濟上的支持，請大家溫暖地接納你身邊的唐寶，以善意的愛伴他們前行。

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