一種新的基因療法已被用于治療患有緻盲的罕見遺傳性眼疾患者。這項由英國國家醫療服務體系NHS批準的療法有望阻止視力下降，甚至改善視力。

48歲的馬修·伍德（Matthew Wood）是首批接受注射的患者之一，他對英國廣播公司（BBC）表示：“我珍視自己所剩無幾的視力，如果我能讓視力不再繼續下降，這對我來說将是件大好事。”

馬修·伍德在接受檢查（圖片來源：BBC）

這項基因療法名叫Luxturna（voretigene neparvovec），目前獲得了美國國家衛生與護理研究院（The National Institute for Health and Care Excellence, NICE）的批準。它的全部治療費用約為60萬英鎊，英國國民保健署已經與制造商諾華公司達成了折扣價。據估計，全英格蘭隻有不到90人有資格接受這項治療。

該基因療法适用于從父母雙方繼承了RPE65基因缺陷拷貝，而導緻視網膜營養不良的患者。RPE65基因能夠為光敏細胞提供吸收光所需的色素。因此，在初期這項基因缺陷會影響夜視能力，随着時間推移，病情發展，當細胞完全死亡時，患者就會完全失明。

這一療法是如何操作的呢？将含有RPE65基因的有效拷貝注射進眼睛的後部，這些基因包含在無害的病毒中，這使它們能夠穿透視網膜細胞。一旦進入細胞核，這些基因就能提供制造RPE65蛋白的指令，從而保持甚至恢複視力。

馬修·伍德從小就視力欠佳，現在是一名登記在冊的盲人。不過他有一些外圍視覺，可以感知到大型物體和一些明亮的燈光。他說：“從小到大，醫生就一直告訴我，這種疾病沒法治療，因此現在能體驗到這種基因療法真是令人驚訝。”

圖片來源：圖蟲創意

伍德先生在牛津的約翰·拉德克利夫醫院進行了一個小時的手術，首先治療的是他的右眼。左眼的手術預計将在幾周後進行。手術由羅伯特·麥克拉倫（Robert MacLaren）教授操刀，他是研究預防失明的基因療法的先驅。

麥克拉倫教授表示：“這一療法非常令人興奮。這是NHS批準的首個治療眼疾的基因療法，将來還有機會使用基因療法治療其他疾病，部位不僅僅局限在眼部。”目前尚不清楚該療法的療效具體将持續多久，有可能長達數十年。

該療法僅适用于有部分殘存視力的患者。醫生們認為，它将對患有RPE65視網膜營養不良的兒童最為有益，因為它将在孩子們發生永久性損害前阻止視力下滑的趨勢。

來自達勒姆（Durham）的23歲青年傑克·特恩特（Jake Ternent）在倫敦的莫菲爾德眼科醫院也接受了基因治療。醫院的詹姆斯·班布裡奇（James Bainbridge）教授為傑克進行了治療。

傑克·特恩特在倫敦接受了手術（圖片來源：BBC）

和馬修·伍德一樣，他是盲人，但還有一點視力。在接受BBC采訪時他說：“希望這種療法能改善我的夜視能力，甚至改善我的日視能力。我很幸運能在NHS上接受這種治療。”

馬修和傑克在術後大約需要等待一兩個月的時間，才能看出基因療法對他們的視力産生了什麼樣的變化。不過兩人的心理預期都不高，隻要能防止視力進一步下降就知足了。

NHS醫療主任斯蒂芬·波維斯（Stephen Powis）教授認為：“失明對人的影響是毀滅性的，特别是對兒童和年輕人來說更是如此。這項療法有望真正改變普通人的生活，給患有這種罕見病的人們帶來了新的曙光。”

原文來源：BBC

原文标題：Gene therapy to halt rare form of sight loss

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