1. 珠江醫院胎兒醫學與産前診斷科主任楊芳。 2. 珠江醫院産前診斷科，醫生為患者做超聲檢查。

↑珠江醫院胎兒醫學與産前診斷科占地800平米。

8月25日至28日，廣東省預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會第二屆學術年會暨第三屆婦産超聲與胎兒醫學珠江論壇在廣州召開。

A

800平米新區啟用 《胎兒治療學》第2版譯作首發

大會立足臨床熱點、難點與前沿問題，圍繞“出生缺陷防控，早孕期超聲篩查、胎兒宮内治療、低比例嵌合和新發突變的發生機制、臨床處理和咨詢”等主題，展開深入講解與探讨。會議由廣東省預防醫學會主辦，南方醫科大學珠江醫院承辦。

會上舉行了珠江醫院胎兒醫學與産前診斷科新區啟用儀式。據了解，珠江醫院胎兒醫學與産前診斷科新區位于醫院科研綜合樓四樓，占地800平方米，設有診室、咨詢室、超聲診斷室、胎兒醫學手術室、多學科及遠程會診中心等場地。

本次會議上，還進行了經典學科著作《胎兒治療學》第2版的譯作首發。該著作是從事胎兒醫學的醫生們的參考書、教科書，第2版在第1版的基礎上結合了近年來影像學、分子生物學等領域的發展，對書的内容進行了更新，聚焦于新的以循證方法為基礎的治療策略。該譯作由人民衛生出版社牽頭，珠江醫院胎兒醫學與産前診斷科主任楊芳為主譯，由全國20多名相關領域專家學者共同完成翻譯。

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宮内輸血及時解決胎兒貧血、水腫難題

“并非所有診斷有出生缺陷傾向的孩子，都需要終止妊娠。很多胎兒通過及時合理的宮内治療，完全能夠健康出生、成長。”珠江醫院胎兒醫學與産前診斷科主任楊芳說。

在接受媒體采訪時，楊芳介紹了她治療過的一位病人，胎兒和媽媽“血型不合”，以緻在宮内嚴重貧血，經過宮内輸血治療後，寶寶順利降生。

這位媽媽是湖北人，此前已兩次懷孕，但寶寶都在降生不久就夭折，第一次時她覺得可能是偶然，到遭遇第二次，她意識到問題很嚴重，在第三次懷孕後，她輾轉到廣州求醫。

當時的胎兒有什麼異常呢？大約孕22周時，檢查發現胎兒出現水腫情況，有胸水和腹水。楊芳為這位媽媽做了各種檢查，最終發現，胎兒的問題是由母兒血型不合引起的，血型不合導緻胎兒發生了貧血、水腫。

母親和胎兒怎麼會血型不合？“人類的血型系統很複雜，有100多種不同的血型系統，像我們常見的ABO血型系統隻是其中的一種，而那位媽媽是Rh血型系統的問題，媽媽是Rh陰性血，也就是‘熊貓血’，而寶寶是跟大部分人一樣的Rh陽性血。”楊芳介紹。

這位媽媽和寶寶遭遇的即為“新生兒溶血症”，由于母親是少見的“熊貓血”而産生，這種情況并不多見，對胎兒很兇險，但目前的醫學技術已經有解決的辦法：宮内輸血，隻要解決了胎兒在母親體内的貧血問題，等寶寶出生後脫離母體環境，就不再有這個問題了。

随後，這位媽媽在孕期來珠江醫院進行了4次宮内輸血治療，之後生下了健康的寶寶。數年後，她又通過同樣的方法，順利生下了第二個孩子。現在，大寶都已經6歲了。

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産前篩查、宮内治療等可防治出生缺陷

現在，這位媽媽和寶寶遭遇的類似問題已經有系統的防治方法，即我國近年來建立起的出生缺陷三級預防體系。

什麼是出生缺陷？是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

目前，已知的出生缺陷病種至少有8000至10000種。先天性心髒病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是中國圍産兒前10位的高發畸形。

根據《中國出生缺陷防治報告(2012)》公布的數據，中國出生缺陷發生率在5.6%左右。近年來，随着防治工作力度加強，在中國，出生缺陷導緻的兒童死亡明顯下降。但作為人口大國，中國的出生缺陷兒絕對數量仍然巨大。上述報告數據顯示，中國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

出生缺陷的預防治療可以通過孕前的一級預防、産前的二級預防、寶寶出生後的三級預防來進行。在孕前，補充葉酸可顯著降低胚胎神經管缺陷風險及促進胚胎正常發育。楊芳提醒，不僅是補充葉酸，夫婦雙方在孕前3至6個月應接受優生咨詢指導和健康檢查，來全面評估出生缺陷風險。

在孕期，也可以通過産前篩查、産前診斷及胎兒治療來進行出生缺陷的産前防控。孕婦在早期産前篩查中，如果提示胎兒遺傳異常、結構畸形的風險顯著增加，就需要進一步進行産前診斷，對于胎兒超聲發現的異常，如果排除遺傳問題，可以進行胎兒宮内治療，比如胎兒單絨毛膜雙胎妊娠的并發症，先天性重度膈疝，下尿路梗阻，羊膜帶綜合征，胎兒貧血等都可以進行宮内治療。

寶寶出生後，也要進行普通群體篩查、高風險診斷和及時治療，一些遺傳代謝病(IMD)、聽力障礙、先天性心髒病等都可以在這個階段篩查出來，及時幹預就能避免出現不可逆損害。

“我們遇到過很多孕媽媽哭着找過來，然後又笑着離開，其實，近幾年胎兒醫學發展很快，有不少産前超聲發現的問題都可以提前處理，有一些軟指标的異常也并不會影響寶寶之後的生長發育，希望孕媽媽們在發現問題後不要輕易放棄孩子，及時到專業的産前診斷專科進行進一步的檢查處理，要給孩子一線生機。”楊芳說。

采寫：南都記者 李文 通訊員 伍曉丹 韓羽柔

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