（健康時報記者 高瑞瑞 陳琳輝）“這麼多年過去嗅覺缺失對您的生活影響大嗎？”當健康時報記者這樣問時，身患30多年卡爾曼綜合征罕見病患者潘龍飛，先是沉默了幾秒鐘，随後緩慢而平和地告訴健康時報記者：“其實，沒有任何的影響，因為，嗅覺對我來說是從未擁有過東西，我無法感知它，就像春天到了，我卻從未聞到過花香。”

潘龍飛，一名卡爾曼氏綜合症患者。這是一種臨床基因突變及具有遺傳異質性的疾病，由于下丘腦的促性腺激素釋放激素的合成、分泌或作用障礙所引起的體内性激素合成不足，進而導緻的青春期不發育的疾病，其中，伴有嗅覺減退或完全消失的低促性腺激素性性腺功能減退症。目前該疾病隻能通過長期用藥維持體征與身體穩态，以提高生活質量。

潘龍飛在“罕行中國”徒步活動中宣傳卡爾曼綜合征。受訪者供圖

輾轉看病20多年：很多患者從小就沒有嗅覺，還認為是正常的

“男科、泌尿科、生殖科……在23歲之前，我看過的醫生不計其數，無論是私立醫院還是公立醫院，但卻從未聽過卡爾曼綜合征這個疾病的名字。”潘龍飛向健康時報記者回憶道。“印象裡，我從小就體弱多病，身體比同齡的孩子瘦小，自6歲開始父母就帶着我四處求醫問藥，包括中藥在内的各種藥吃了很多。直到2011年，23歲的我在一位70多歲骨科醫生的建議下，前往中山大學附屬第三醫院内分泌科就診，最終才被确診患有卡爾曼綜合征。”

“你有沒有嗅覺？”當中山大學附屬第三醫院醫生問潘龍飛時，他的第一反應是很驚訝，因為看病20多年，從來沒有醫生問過他這個問題。當時他的大腦飛速運轉，努力在腦海中尋找着嗅覺的記憶，“我能看到春天裡的花很美所以也就認為花是香的，我能看到媽媽做的飯菜很豐盛所以也就認為飯是香的，我向醫生解釋。”潘龍飛回憶到。

“你是在用視覺進行判斷！”醫生看着一臉茫然的潘龍飛說到，随後遞給他一個裝滿透明液體的玻璃瓶讓他聞過後進行判斷，果然一瓶味道濃烈的酒精被潘龍飛判斷為水，經過一系列的檢查之後，最終确定他的嗅覺缺失，同時也被确診為卡爾曼綜合征。

被确診為卡爾曼綜合征的潘龍飛公開自己的身份。受訪者供圖

北京協和醫院内分泌科主任醫師伍學焱向記者介紹，卡爾曼綜合征是一種先天性疾病，1944年，由美國遺傳學家Franz Josef Kallmann首次發現，并以其名字命名。這種情況在男性中比女性更為常見，總體上該病發病率為1-10/100,000,男女比例為5:1。“實際上卡爾曼綜合征的核心表現包括性腺功能減退和嗅覺障礙，大多數患者因無青春期發育就診。當女性超過13歲，男性超過14歲仍無第二性征發育，可視為青春發育延遲，但應該同時關注患者有無嗅覺減退或缺失的情況。”伍學焱說。

“很多患者從小就沒有嗅覺，還認為是正常的，如果醫生不問這個問題，他們根本意識不到嗅覺的問題。”伍學焱告訴健康時報記者，低促性腺激素性性腺功能減退症是一種遺傳性疾病。目前已發現至少35種可導緻該病的基因突變，但仍有将近一半患者，目前尚未能發現明确基因變異。 基因變異可大緻分為參與促性腺激素釋放激素（GnRH）神經元發育和遷移，以及參與促性腺激素釋放激素合成和分泌兩大類。

“當然嗅覺不好的原因很多，但出現家族嗅覺不好，同時伴有第二性征不發育，需要高度警惕卡爾曼綜合征的可能。目前臨床上，鑒别低促性腺激素性性腺功能減退症和暫時性青春發育延遲存在一定困難，因此青春期延遲需及時就診，以排除潛在疾病。若患者同時存在嗅覺減退，并通過嗅覺測試加以證實，或嗅神經核磁檢查發現結構異常，則可以明确診斷卡爾曼綜合征。”伍學焱說。

伍學焱向記者介紹到，早在1856年，西班牙醫生Aureliano Maestre de San Juan就已經注意到嗅覺缺失和性腺功能減退的聯系。原來，在胚胎發育時，掌管性發育的GnRH神經細胞和主司嗅覺功能的嗅神經細胞既是“鄰居”，也是“童年的夥伴”，它們倆互相影響，結伴同行。由于基因的突變，導緻貪玩的二位都沒有回到各自家中。正常情況下，起源于篩狀闆的GnRH神經元前體在犁鼻神經和嗅覺軸突的引導下遵循複雜的遷移路線最終到達下丘腦并發揮作用。嗅球和嗅束發育障礙，會導緻GnRH神經元不能正常遷移到下丘腦，GnRH合成、分泌缺陷，進一步導緻垂體分泌的黃體生成素和卵泡刺激素不足，這兩種激素可以促進男性分泌睾酮，女性分泌雌二醇和孕酮等性激素，發揮重要生理作用。

超千例患者：世界上最大卡爾曼綜合征診療中心，目前主要有三種治療方法

“确診的時候其實我特别高興，因為23年以來，我一直都不知道自己身體到底有什麼問題，當醫生說隻要進行一些激素的治療，就可以和普通人一樣的時候，我的生命裡仿佛出現了一道光。”潘龍飛告訴健康時報記者，除了嗅覺的缺失，最重要的是他在青春期的第二性征無法發育，已經23歲的他長相依舊和13歲左右的兒童差不多，在沒确診之前，因為沒有明确的治療方法，耽誤了大量時間，所以他的整個青春期都被自卑敏感所包圍。

“最難的還是發自内心的接納自己的身體，并且接受自己的與衆不同。”潘龍飛在回憶起青春期的那段時光時仍然心有餘悸。“在學校同學們會誤會我是女生、去商場買衣服銷售會帶着去看女裝、客服打電話第一句話稱我為女士……這些尴尬的日常讓我變的越來越自卑，覺得受欺負了，就更加不願意與人接觸。”潘龍飛說。

“自從确診以後，慢慢的，我開始接觸卡爾曼綜合征這個罕見病群體，積極地參加一些公益活動，認識了很多病友，在這種開放包容環境下，逐漸放開自己。”潘龍飛告訴健康時報記者，有一次他去參加一個公益活動，一位多年從事性别方面公益活動的朋友，問了一個另他意想不到并且深受啟發的問題：“龍飛，你确定卡爾曼綜合征是一種疾病嗎？它真的不是一種性别嗎？”

被扮上女裝的潘龍飛，重新認識自我并開始接納自己的不同。受訪者供圖

當時，對于性别的認知還隻停留在“男和女”的潘龍飛，一時間無法回答，但這個問題始終存在于他的腦海。直到2014年，在另一個公益活動中需要一個男扮女裝的角色，長相清秀的他偶然扮上了女裝，看着鏡子裡扮相精美的自己，那一刻他找到了答案。

“當時，我對性别有了全新的認識，也許卡爾曼綜合征确實是一種疾病，它的一些症狀也許無法符合現實裡刻闆的性别觀念，但對于患者來說，或許這是一種全新性别模式，我們不應該因為别人的眼光而放棄了自我，從此我開始發自内心的接納自己的身體了！”

“過去十年間，我們診治了超千例的卡爾曼綜合征患者，患者基數大，而這些患者又需要終身治療，需要長期到醫院随診。”北京協和醫院内分泌科主任醫師伍學焱告訴健康時報記者，目前北京協和醫院内分泌科的垂體性腺疾病中心，不僅在全國是最大卡爾曼綜合征診療中心，也是世界上該種疾病最大的診療中心。他們的研究成果，以專業論文方式發表，成為了國際上制定該類疾病診療指南的重要依據之一。

“關于卡爾曼綜合征的治療，目前主要有三種方法：一是直接補性激素，男性激素睾酮，女性雌激素，促進男性或者女性的第二性征發育，讓患者具備結婚的基礎，但這最低層次的治療，不能解決生育問題；二是促性腺激素治療，可以在促進第二性征發育的同時，男性患者促進精子産生，女性患者促進卵子産生，因而初步具備生育的能力。三是脈沖式GnRH治療，是目前最高級的治療方法，脈沖式GnRH治療更符合生理，對于沒有隐睾的患者，2年内生精成功率将近100%。女士脈沖式GnRH治療，可以達到像正常人一樣自然妊娠的目的。”伍學焱告訴健康時報記者。

8年多公益之路：從誤解到理解，罕見病卡爾曼綜合征被更多人看見

“很多病友和我一樣，他們也面臨着二三十歲才确診，并且很容易被誤診的情況，一旦誤診就意味着會耽誤最佳的救治時間。大多數病友确診的平均年齡是28歲，如果說人的青春期是從15歲左右開始，那将會被整整被耽誤了10多年。所以我想應該做一點事情，讓更多的病友早發現、早确診、早治療。”潘龍飛告訴健康時報記者。

老K之家的病友們正在“罕行中國”的徒步的過程中。受訪者供圖

2012年，潘龍飛發起了卡爾曼氏綜合征病友互助公益組織——老K之家。在生活、醫療和工作中，為性腺疾病人群的健康權益而服務。“老K之家成立之初，隻有50多個病友，到現在已經發展成為一個3200多人的罕見病公益組織。剛開始，隻是嘗試在QQ群、論壇發布自己診療的過程，以及國内外關于卡爾曼綜合征的權威科普，慢慢地深入了解之後才發現，病友們的真實需求其實是想要改變社會對疾病的偏見、個人與周邊人的相處、社會對罕見病患者的包容性等更深層次的問題。”潘龍飛說。

潘龍飛将每次“罕行中國”的徒步活動的時間路程數紋身在腳踝。受訪者供圖

“過去這幾年我們發起了‘罕行中國’的徒步活動。2014年從遼甯省葫蘆島市到北京、2015年從内蒙古烏蘭察市到北京……2020年因為疫情原因，病友們沒有遠行，徒步去了廣州潮汕比較落後的一些地區，2021年将計劃徒步去西北地區進行宣傳。”潘龍飛告訴健康時報記者，用“徒步”這種方式進行罕見病的宣傳，在外人看來可能是一個瘋狂的舉動，但對病友們來說卻是樂在其中的一件事。

病友們會在徒步中認識很多新的朋友，從中獲得能量，他們通過幫助到更多的病友，讓更多的人了解疾病的本身，看到他們對生活的熱愛，從而去改變社會對卡爾曼氏綜合征患者的一些偏見，這是一件很有成就感的事。潘龍飛說，這種雙向賦能的過程恰恰就是“徒步”真正的意義。

潘龍飛徒步去杭州路上認識病友快遞小哥小陳（化名）。受訪者供圖

45歲的快遞小哥小陳（化名），是潘龍飛徒步去杭州時認識的一個病友，“當時看見他的時，我就認定他是我們的病友，一開始他不承認，後來他偷偷告訴我，他确實有一些疾病不知道怎樣去治療，在聽完我們的故事後，他在醫院确診了，經過系統治療之後他開始了新的生活。”潘龍飛告訴記者，小陳在确診前一直不敢和人接觸，也不敢做自己喜歡的工作，因為送快遞不需要與人有過多的交流，所以治療前他隻做過這一份工作，但在确診治療之後，他還做了自己喜歡的木頭工藝方面的工作，表現很出色，也變得更加自信了。

50多歲的菠蘿哥（化名）是潘龍飛認識多年的一位病友，在沒有确診之前，他很自卑，一直是單身的狀态，直到在一次直播中認識了潘龍飛，了解并确診了這個疾病之後，他終于找到了自己的辛福，步入了婚姻的殿堂。“菠蘿哥令我最感動的一點是，他始終在用行動支持我們。現實中，其實很大一部分病友他們并不支持我們這樣做，他們會覺得這樣會暴露他們的身份隐私。菠蘿哥賣菠蘿賺錢了會捐給我們做活動，50多歲的他不僅沒有被陳舊的思想束縛，還很願意站出來去改變，這很難得。”潘龍飛對記者說。

卡爾曼綜合征罕見病病友們積極樂觀面對生活。受訪者供圖

“事實證明，這麼多年過去，作為卡爾曼綜合征罕見病患者，我們一直都生活的很好。通過積極參與公益活動，讓更多人看見疾病、理解疾病、治療疾病從而改變人生。”潘龍飛對健康時報記者說，如果要真正要引起改變，就要先從看見開始，隻有這樣更多的卡爾曼綜合征罕見病患者才能有更好的生活。

“春華秋實，從生長到發育再到生育，是一個從量變到質變的過程。無青春發育就像大自然裡缺少了鮮花盛開的春天，不能生育後代好比果樹不能結果。樹苗沒有枝葉一樣，無疑這都是生命的缺憾，是不完美的過程。可喜的是，已有至少超過200名的卡爾曼綜合征患友經過我們團隊的精準治療，有了自己的孩子，終于如願以償地為人父，為人母，實現了圓滿的人生！2021年2月28日是第14個‘國際罕見病日’，我們希望讓更多的患者能夠認識到卡爾曼綜合征這種罕見病，讓患者能夠盡早治療，改善生活質量，最終擁有完整的生命曆程。”伍學焱如是說道。

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