近日國際報道，澳洲昆士蘭省母親，為5歲女兒伊莎貝爾拍照時，發現她的左眼瞳孔，偶爾會散發出奇怪的白光，越想越不對勁，到醫院檢查後，确診女兒患上了「視網膜母細胞瘤」，一種極具侵略性的眼癌，必須動手術摘除左眼、裝上義眼，才能保命。而她的母親也公開分享經曆，提醒不時檢查孩子的眼睛，及早發現問題就醫。 伊莎貝爾雖然失去了左眼，卻保住性命，還學會讀書寫字。

活潑可愛的小女孩，沒想到左邊眼睛散發的這道一閃一閃奇怪的白光發現患上了視網膜母細胞瘤，成為小女孩的救命工具，讓她免于患癌死亡。

視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma，簡稱Rb），是一種罕見的癌症形式，從視網膜的未成熟細胞，即眼睛的光檢測組織迅速發展而來，是極具侵略性的眼癌。它是兒童中最常見的原發性惡性眼内癌，幾乎全部見于幼童，95%的患者年齡低于5歲。

臨床表現複雜，可表現為結膜内充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。

視網膜母細胞瘤是一種先天性的腫瘤，發病率為1/15000～1/20000；多為單眼，占60％～80％；目前已經确定視網膜母細胞瘤的發生是由染色體缺失或者基因突變引起的。

簡單來說，當RB1基因（腫瘤抑制基因）發生變異或者缺失，就無法産生正常的pRB（視網膜母細胞瘤蛋白），視網膜母細胞就會不停地增殖，無法分化成正常的視網膜細胞，從而産生視網膜母細胞瘤。

此遺傳為常染色體顯性遺傳，外顯率約為90%，此處需要注意的是外表正常的父母，如果生育有Rb患兒，說明該父母有可能為Rb基因攜帶者。

雖然已經确定Rb是先天性遺傳性疾病，但是真正有明确家族史的僅為10-20%，絕大部分患兒是因為自身的體細胞（視網膜細胞）或者生殖細胞的變異引起。其中生殖細胞變異的約占 40%，視網膜細胞變異約占60%。

目前已知：所有雙眼患者，是由生殖細胞變異引起，具有遺傳性，後代發病率為40-45%；單眼患者之中，約有15%也是由生殖細胞變異引起，多為單眼多竈；其餘85%為視網膜細胞先後發生兩次變異引起的。

還有一種比較少見的RB-嵌合型，大約占總數的10%。分為體細胞嵌合型和生殖細胞嵌合型。它是在胚胎發育的某個特殊時期，部分體細胞或者生殖細胞的基因發生了變異，所以此類患者的體内既有正常的視網膜細胞，也有異常的能形成腫瘤的視網膜細胞。生殖細胞嵌合型也具有遺傳傾向，但是危險性相對較低。

視網膜母細胞瘤檢查需要在全麻下間接檢眼鏡檢查，取病變組織進行化驗檢查，基本可以做出診斷。其他輔助檢查還有眼超聲、MRI 等。

視網膜母細胞瘤的治療根據眼部及全身情況而定，目前仍以手術切除腫瘤為主。對局限于網膜内的病變，腫瘤直徑不超過10毫米，可保守治療，用放療、激光或冷凍等。

在發達國家，已較少采取摘除眼球的治療方法，而是采用一些保眼療法，力争保存有用視力。英國有報道一名1歲多的孩童，因為及早發現左眼罹患視網膜母細胞瘤，沒有動刀摘眼球，進行化療後，隻有視力稍微受損。

對接受質子治療的視網膜母細胞瘤患者的長期随訪結果闡明了質子治療的局部控制率高，甚至是對晚期病例，同時保留了大部分患者的有用視力。治療相關的眼部副作用并不常見，也沒有發生放療誘導的惡性腫瘤。

無論是局部或是全眼治療，質子治療都是視網膜母細胞瘤患者的一個不錯的治療選擇。來自MD安德森癌症中心的一項回顧性研究中，對全視網膜和玻璃體腔給予36Gy/18F的放射劑量能為患者提供最佳的靶區覆蓋率和最大的眶骨保留。在提供100%的靶區覆蓋的同時，當照射劑量≥5Gy時，質子能夠将受到照射的平均眼眶體積限制在10%左右，這樣的低劑量足以潛在地降低眶骨生長缺陷的可能性。

當腫瘤轉移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時，保眼療法治療無法控制時要考慮眼球摘除，防止癌細胞擴散。對于有視網膜母細胞瘤家族史的家庭，進行基因檢測、遺傳咨詢，可以減少患兒出生幾率。并開展新生兒早期眼底篩查，早期幹預，提高預後。

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