小胖子越來越多，讓人憂愁的同時，也讓家長們漸漸“習以為常”。孩子胖，就是吃多了，控制飲食，多運動是殺手锏。然而，有一種“胖”很特别。

孩子看着正常，吃得下，睡得着，可是卻不長個子，隻長肚子。難不成是未到中年先發福？顯然不是那麼簡單。孩子“将軍肚”的原因有很多，可能是單純吃胖的，也可能是因為體内缺少一種“酶“。

你知道企鵝寶寶嗎？

有一種疾病，患者大多為小孩，除了肚子大，其他看着都正常。孩子走路一搖一擺，像企鵝一般，也因此被稱為“企鵝寶寶”。光是這點，你可能都不會感到害怕，甚至還感覺有點萌。然而，患病的孩子卻很痛苦。

這種疾病，叫做戈謝病。是一種嚴重的、持續進展的疾病，由于患者體内先天缺少β-葡糖腦苷酯酶，導緻貯集在體内的葡糖腦苷酯不能被代謝，聚集在患者的肝髒、脾髒等。

疾病會導緻患兒肝脾腫大、貧血以及骨骼病變，骨髓和髒器的功能改變等，如果錯過早期治療不僅影響發育，還會全身多髒器受累并呈進行性加重，最終導緻死亡。

《2018中國罕見病調研報告》調查，僅有33.3%的醫生承認自己僅聽說過罕見病，但不了解。戈謝病患病率僅為五十萬分之一，也屬于罕見病。由于沒有特異性症狀體征，臨床上誤診、漏診和延誤診斷的情況相當普遍，數據顯示，近五成戈謝病患者延誤診斷超過5年。

“60%的戈謝病在兒童期發病，家長和相關就診科室醫生要知曉戈謝病的相關症狀，如果發現脾大、血小闆減少、骨痛、生長發育延緩的等症狀，應盡快到有診治條件的醫院通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測（幹血紙片法）确診或排除戈謝病。” 中國人民解放軍總醫院小兒内科副主任醫師、北京醫學會罕見病分會委員孟岩博士呼籲。

罕見病，顧名思義就是患病者很少，全球已知的罕見病已經超過7000種。當然，并非所有的罕見病都緻命，但的确有一些罕見病能嚴重降低患者的生活質量，甚至取其性命。

還記得風靡全球的“冰桶挑戰”嗎？活動從美國開始，擴展至全球，各行各業的知名人士都紛紛加入挑戰。僅在美國，就有170萬人參與挑戰，250萬人捐款，總金額達1.15億美元，這可能是為某種疾病或緊急情況捐助最多的款項。

正是這樣一場挑戰賽，讓大家恍然大悟，史蒂芬·霍金所患的疾病就是ALS（肌萎縮側索硬化，也被稱為“漸凍人”）。

名人效應讓部分罕見病為人所知，除了霍金，還有天才大提琴家傑奎琳·杜普蕾，她因多發性硬化症“斷了琴弦”。由于發病者大多為年輕女性，多發性硬化症還被稱為“美女病”。

罕見病中的“幸運兒”

2018年5月，國家版《第一批罕見病目錄》出台，其中收錄121種罕見病，也再次引起了公衆對罕見病群體的關注。

根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。中國罕見病患者基數非常大，預估超過1000萬。罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，已知的7000種罕見病，80%屬于基因缺陷疾病，人類對它們的了解還很少。如何治療，更是難上加難。

孟岩博士介紹：“絕大多數遺傳性罕見疾病目前都沒有針對性的特效藥物，目前隻有1%的罕見病有治療藥品。”

這1%的幸運兒中，包括戈謝病、多發性硬化症。用藥之後，患者基本可以回歸普通人的生活。然而，靠藥物維持的成本非常高，并非所有人都能承受。國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院丁潔教授表示，無論是哪種疾病，預防都勝于治療，罕見病更是如此。

既然，罕見病有80%屬于基因缺陷疾病，那麼做好産前篩查就很重要。不過，是否有必要人人都去做基因檢測？

“不是每一個罕見病都值得做篩查的，因為花的成本太高，有風險的患者要做篩查。”丁潔教授直言，她不贊成罕見病、遺傳病變成常規篩查項目。應該非常科學地，由專家來決定什麼樣的疾病應該進行篩查，哪些人是需要進行篩查的高風險人群。這裡面涉及很多的科學問題。

孟岩博士補充，高風險人群就是家庭中出生過一個罕見病的孩子，媽媽再生第二胎的時候，就需要做一系列檢查，因為孩子有25%的可能又生病。如果整個家庭中，從來都沒有生病的孩子，媽媽懷孕時做好常規的産檢就行。

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