特納綜合征外貌正常嗎?摘要：孩子身高長得慢、沒有别人高，有的家長會覺得是生長激素缺乏，有的家長甚至還抱着老觀念：這是晚長其實有一種疾病，跟矮小很像，如果不進行染色體的檢測是無法确診的……，我來為大家科普一下關于特納綜合征外貌正常嗎?下面希望有你要的答案，我們一起來看看吧!

特納綜合征外貌正常嗎

摘要：孩子身高長得慢、沒有别人高，有的家長會覺得是生長激素缺乏，有的家長甚至還抱着老觀念：這是晚長。其實有一種疾病，跟矮小很像，如果不進行染色體的檢測是無法确診的……

孩子身高長得慢、沒有别人高，有的家長會覺得是生長激素缺乏，有的家長甚至還抱着老觀念：這是晚長。其實有一種疾病，跟矮小很像，如果不進行染色體的檢測是無法确診的，這便是特納綜合征。因此不是所有的身高不高都是矮小症，一旦出現身高問題還需就醫，進行科學診斷與治療。

13歲半還沒發育，家長以為是 晚長

小微（化名）已經13歲半了，按照正常情況，這個年齡段的女孩子已經開始發育，有的已經來了月經。可小微并沒有發育的迹象，溫州市人民醫院兒童生長發育中心主治醫師夏雅在給小微進行了一系列檢查之後，發現其身高隻有133.7厘米、體重30.5公斤，骨齡10多歲，B超顯示小微的子宮、卵巢都比較小，她的促性腺激素較高，但雌激素較低。綜合一系列檢查結果，夏雅懷疑小微可能是特納綜合征，便建議再進行染色體檢測。結果跟夏雅猜測的一樣，小微正是特納綜合征。目前，小微正在接受藥物治療。

小微的媽媽面對這一疾病也是一臉蒙，在她眼中，小微這種情況就是 晚長 ：小孩子，總是有早長晚長的，最後都能長起來。可已經升至初中了，小微還胸部平平，媽媽這才覺得可能有問題，才帶過來看。她還一直追問醫生，她跟老公兩人都好好的，小孩子怎麼會得了特納綜合征。

夏雅解釋，特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全，是一種先天性染色體異常所緻的疾病。正常女性攜帶2條性染色體，即X染色體，特納綜合征通常是由于其中的一條X染色體的部分或全部缺失所引起。它僅發生于女孩中，國内的發病率為1/2900。該病不僅會讓女孩無法正常生長，無法發育出正常的卵巢，還會引起腎髒、心髒和其他器官的問題。

跟矮小很像，易被忽視

目前，中心接診了10餘例特納綜合征患兒。家長帶過來就診時都說是看矮小的。 夏雅提醒，特納綜合征最明顯的表現就是生長落後，跟矮小症較為相似，但卻比矮小症的危害大，在治療上也更難。家長還需具備一定的知識，盡早發現、盡早治療。

據介紹，95%的特納綜合征患者表現為矮身材。她們的生長遲緩在胎兒時期便已經出現，出生時的身長及體重均低于正常水平，部分患者在18月齡左右可出現線性生長速度降低，3歲後更為明顯，至青春期時未出現正常青春期應有的身高突增。另外，此類患者還表現為缺乏第二性征、青春發育或初潮延遲、原發性閉經、不孕不育等。事實上，特納綜合征患者還會有一些面部及軀體特征，如皮膚色素痣增多、頸蹼、盾狀胸、肘外翻、低發際、眼距寬、上睑下垂等，以及一些畸形，如先天性心血管畸形、先天性泌尿系統畸形等，患中耳炎、自身免疫性甲狀腺炎、糖尿病的概率相對也高。在智力以及神經認知功能方面，特納綜合征患者也會受到影響，部分患者可能有特殊類型的學習障礙，如非語言技巧的缺陷或特異性的神經心理缺陷，25%的患者在學齡期可出現注意缺陷、多動障礙。

在治療上，除了注射生長激素，後續還要注射性激素。病情穩定後，也需要定期複查，注意補充鈣、維D，防止骨質疏松。 夏雅提醒，整個治療過程是比較複雜的，家長應選擇正規專業的醫療機構進行。同時，家長要明白，特納綜合征的患兒患多種常見疾病的風險較高，所以最好接受全面的醫學評估。

商報記者 胡甯

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