胎兒動靜脈畸形相對少見，但并非罕見。由于胎兒動靜脈畸形存在動靜脈分流，形成無效循環，當分流量大、前負荷過重、超過胎兒心力儲備時會引起一系列并發症，如胎兒心力衰竭、水腫、貧血、血流動力學異常及孕婦羊水增多等，嚴重時可能造成死胎等不良妊娠結局。本研究收集胎兒動靜脈畸形病例的臨床資料，分析其超聲特征及動靜脈畸形類型，追蹤妊娠結局，探讨産前超聲的診斷意義。

選取2013年8月至2021年8月在長沙市婦幼保健院超聲科行産前超聲篩查胎兒動靜脈畸形的孕婦為研究對象。胎兒動靜脈畸形的診斷标準為彩色多普勒超聲（CDFI）發現明亮、豐富、五彩鑲嵌樣異常血流信号，頻譜多普勒（PW）表現為高速、低阻的波動性頻譜或靜脈内頻譜"動脈化"的病竈[1]。排除發生在胎兒附屬物中的動靜脈畸形及雙胎妊娠。月經周期規律的孕婦根據末次月經确定孕周，月經周期不規律的孕婦根據早孕期超聲檢查結果确定孕周。

采用GE VolusonE10、GE VolusonE8、東芝Aplio500型等彩色多普勒超聲診斷儀，經腹探頭，頻率2~5 MHz。根據胎兒系統超聲篩查規範依次掃查胎兒顱腦、顔面部、脊柱、心髒、肺髒、腹部、泌尿系、四肢、羊水、胎兒附屬物等，測量胎兒各徑線大小。發現胎兒動靜脈畸形病竈時，描述其位置、大小、形态、内部回聲，利用CDFI及PW觀察病竈血流分布情況，同時觀察胎兒有無合并其他異常。

借鑒YAKES等[2]推出的動靜脈畸形分類方法進行分型（YAKES分型），Ⅰ型：直接動靜脈瘘（動靜脈直接溝通）；Ⅱ型：多支供瘤動脈進入瘤巢（廣泛動脈-小動脈與靜脈-小靜脈直接溝通）；Ⅲa型：多支供瘤動脈進入肥大靜脈瘤樣的瘤巢并伴增粗的單支回流靜脈；Ⅲb型：多支供瘤動脈進入肥大靜脈瘤樣的瘤巢并伴多支增粗的回流靜脈；Ⅳ型：彌漫性小動靜脈溝通。

追蹤研究對象進一步影像學檢查與超聲複查結果，對所有病例進行随訪：在本院住院分娩及引産的研究對象，産後查閱病例系統，追蹤妊娠結局；在外院分娩的研究對象，産後進行電話随訪。

本研究超聲篩查發現胎兒動靜脈畸形孕婦共16例，孕婦年齡22~37歲，平均年齡（28.8±4.5）歲；孕周15~38周，平均孕周（27.6±5.8）周；均為單胎；胎兒動靜脈畸形病竈位于骶尾部6例（6/16），顱内4例（4/16），肢體、軟組織3例（3/16），肝髒2例（2/16），肺髒1例（1/16）；動靜脈畸形分型：單純Ⅱ型10例（10/16），Ⅱ型和Ⅲa型同時存在3例（3/16），單純Ⅰ型1例（1/16），單純Ⅳ型1例（1/16），單純Ⅲa型1例（1/16），見表1。

6例胎兒骶尾部動靜脈畸形病竈位于骶尾部畸胎瘤内，其超聲表現為骶尾部囊實混合性或以實性成分為主的混合性腫塊圖像，CDFI顯示畸胎瘤實性成分内可見樹枝狀動靜脈血流信号（圖1），PW病竈内探及動靜脈血流頻譜，均為Ⅱ型動靜脈畸形。6例胎兒中1例（例1）并發心功能異常、羊水過多等；2例（例2、3）行胎兒MRI檢查，結果與産前超聲提示一緻。随訪顯示，1例（例5）出生，患兒行手術治療，病理檢查證實為成熟型骶尾部畸胎瘤；餘5例引産。

4例胎兒顱内動靜脈畸形病例中3例（例7、8、10）超聲表現為腦中線部位蜂窩狀暗區（Ⅱ型動靜脈畸形），另可見粗大的Galen靜脈前端與顱内動脈分支相吻合（Ⅲa型動靜脈畸形），CDFI顯示蜂窩狀暗區以及粗大的Galen靜脈内均可見五彩鑲嵌的血流信号，PW顯示高速低阻的動靜脈瘘頻譜。1例（例9）超聲表現為Galen靜脈增粗，其後方與直窦相連；胎兒時間空間關聯成像（STIC）、CDFI及PW顯示大腦後動脈與Galen靜脈形成動靜脈畸形，囊性結構内可見五彩鑲嵌血流信号，測得低阻動靜脈瘘頻譜，該例為Ⅲa型動靜脈畸形（圖2）。4例胎兒均并發心髒增大、右房室瓣反流、心包積液，考慮心功能不全；1例胎兒（例8）發生多髒器、多系統繼發性改變，包括胎兒水腫、雙腎增大、雙肺發育不良、血流頻譜異常等；1例胎兒（例9）并發上腔靜脈、無名靜脈、頸内靜脈擴張。4例均行胎兒MRI檢查，結果與産前超聲提示一緻。随訪顯示，死胎1例（例8），引産3例。

3例胎兒肢體、皮下軟組織動靜脈畸形病例中1例（例11）超聲表現為胎兒右小腿軟組織明顯增厚，右側腘動脈内徑增粗，CDFI顯示右小腿軟組織内可見豐富的樹枝狀血流信号，PW探及動靜脈血流頻譜（圖3），為Ⅱ型動靜脈畸形，産前超聲考慮為Parkes-Weber綜合征（PWS），該病例引産後标本外觀右小腿增粗，其外側皮膚可見葡萄酒斑，行病理解剖檢查發現右下肢深靜脈發育不良，多支深淺靜脈交通。1例（例12）超聲表現為胎兒右側颞部皮下低回聲包塊，内部回聲呈"篩網狀"，CDFI顯示篩網狀結構内可見豐富的血流信号，PW探及動靜脈血流頻譜（圖4），為Ⅳ型動靜脈畸形，産前診斷考慮血管瘤，該病例出生後行手術治療，病理結果與産前診斷相符合。1例（例13）超聲表現為胎兒左前臂等回聲包塊，CDFI顯示病竈内部可見樹枝狀血流信号，PW測得高速低阻動靜脈頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形，産前診斷考慮血管瘤，該病例因合并腸道梗阻而引産。

2例胎兒肝動靜脈畸形病例中1例（例14）胎兒超聲表現為胎兒肝中靜脈與肝左靜脈之間混合性腫塊，内為網狀及迂曲管狀回聲，與肝動脈分支關系密切，CDFI混合性腫塊内可見較豐富的血流信号，PW探及高速低阻動靜脈血流頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形。1例（例15）超聲表現為胎兒肝中靜脈與肝右靜脈之間探及不規則蜂窩狀混合性腫塊，CDFI及PW顯示病竈内探及靜脈血流信号，其與門靜脈左支及肝靜脈吻合形成血管網，其左後方可見肝動脈血管，血管網内部探及動靜脈瘘頻譜，該病例合并胎盤絨毛膜血管瘤（圖5），為Ⅱ型動靜脈畸形。2例均失訪。

該病例孕婦妊娠24周時超聲表現為胎兒右側胸腔内高回聲包塊，CDFI可見胸主動脈分支供血進入其内，經肺靜脈回流進入心房；自胸主動脈發出分支約10 mm處可見與肺靜脈分支吻合，PW探及高速低阻血流頻譜（圖6），為Ⅰ型動靜脈畸形。超聲診斷考慮隔離肺并動靜脈瘘。該病例29周行超聲複查時發現包塊大小、CDFI及PW表現同前，最終失訪。

動靜脈畸形占先天性血管異常的10%~20%，可發生在全身任何部位，以肢體（55%）、頭頸部（34%）、軀幹（11%）多見[3]。由于胚胎時期動靜脈發育異常，不同大小的血管直接連通，血液從動脈向靜脈通過微瘘或較大瘘管産生高速、低阻力的分流，在血流動力學上屬于高流量血管畸形[4]。其臨床表現取決于病變的範圍和大小，可以是無症狀，但嚴重者可發生充血性心力衰竭。

胎兒骶尾部畸胎瘤是一種生殖細胞腫瘤，起源于骶骨或尾骨前表面的Hensen結中的多能幹細胞系，以實性、血管成分為主的畸胎瘤，其血管化程度高，腫瘤内形成動靜脈分流，分流量大者可出現高輸出量性心力衰竭、胎兒水腫、胎盤腫大、胎兒貧血，部分可發生瘤内出血[5]。超聲上表現為囊性為主的、囊實混合性或實性為主的腫塊圖像，本研究中骶尾部畸胎瘤實性部分CDFI均可見樹枝狀動靜脈血流信号，為Ⅱ型動靜脈畸形，其中1例血流分布範圍廣，呈粗大的樹枝狀血流信号，胎兒發生輕度心功能異常、羊水過多等宮内并發症。餘5例未發生胎兒心力衰竭、胎兒貧血等宮内并發症，可能與動靜脈瘘病竈範圍小，血液分流量相對較少有關。臨床上傾向于對出現胎兒水腫、腫瘤生長迅速、心功能衰竭、嚴重羊水過多者進行幹預。有研究顯示，實性、血管化程度高的腫瘤行激光或射頻消融術，胎兒存活率約為50%[6]。

先天性顱内動靜脈畸形約占兒童腦血管畸形的4%[7]，在本研究中顱内動靜脈畸形病竈表現為蜂窩狀的蔓狀血管瘤和Galen靜脈瘤。蔓狀血管瘤由發育不良的腦動脈與靜脈纏結而成，聚集在無正常間質的血管巢中，較大的、複雜的蔓狀血管瘤畸形血管大多呈楔形，供血動脈可為1支也可為多支，病竈基底位于皮質，大部分向腦深部延伸，其頂點可達腦室壁，大的或深部動靜脈畸形血管需要通過深部和皮質靜脈兩種途徑引流[7]。蔓狀血管瘤超聲表現為顱内蜂窩狀暗區，CDFI顯示蜂窩狀暗區充滿五彩鑲嵌的血流信号，PW顯示高速低阻的動靜脈瘘頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形。Galen靜脈瘤為引流至前腦正中靜脈的動靜脈瘘，其供血動脈起源于Willis環或椎基底動脈系統，直接注入Galen靜脈，導緻Galen靜脈呈瘤樣擴張，一般在妊娠6~11周發生[8]。超聲表現為近腦中線區第三腦室的後方、丘腦的後下方的橢圓形無回聲囊性腫塊。CDFI顯示囊性腫塊内充滿彩色血流信号，血流明顯紊亂，PW顯示高速低阻的動靜脈瘘頻譜。動靜脈畸形引流靜脈為單一的擴張的Galen靜脈，為典型的Ⅲa型動靜脈畸形。Galen靜脈瘤可分流80%以上的心輸出量，在高壓下大量血液返回右心和肺循環，可導緻高輸出量充血性心力衰竭、胎兒水腫、胎兒發育遲緩、腦積水等。腦缺血可導緻腦穿孔，少數病例可發生顱内出血。部分病例可能合并心髒畸形，如房間隔缺損、大動脈轉位等。本研究中4例顱内動靜脈畸形病例中3例同時存在顱内蔓狀血管瘤和Galen靜脈瘤病竈，1例為單純Galen靜脈瘤，宮内嚴重并發症發生率為100%，4例胎兒均發生充血性心力衰竭，其中1例胎兒發生多髒器、多系統繼發性改變，包括胎兒水腫、雙腎增大、雙肺發育不良、血流頻譜異常等，最終胎死宮内，餘3例選擇終止妊娠。顱内動靜脈畸形需要與其他腦中線囊性腫塊，如蛛網膜囊腫、脈絡叢囊腫、脈絡膜乳頭狀瘤和顱内血腫等鑒别。研究表明，顱内動靜脈畸形常導緻新生兒心力衰竭、腦積水、蛛網膜下腔出血和癫痫發作，77%的未經治療的病例在新生兒期或嬰兒早期死亡，預後不良[8]。

脈管性疾病是小兒軟組織腫塊最常見的病因，分為脈管畸形和血管瘤兩大類。脈管畸形的發病機制可能是影響内皮細胞增殖、遷移、黏附、分化和存活的基因發生突變[9]。PWS是一種罕見的脈管性疾病，除了高流量動靜脈畸形外，還存在毛細血管畸形，其多發性動靜脈瘘累及整個患肢（通常是下肢），患肢的軟組織和骨骼肥大[10]。本研究中1例PWS病例超聲表現為胎兒右小腿軟組織明顯增厚，右側腘動脈内徑增粗，CDFI顯示右小腿軟組織内可見豐富的樹枝狀血流信号，PW探及動靜脈血流頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形。本病需要與Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）相鑒别，KTS是一種罕見的複雜的先天性血管發育異常的疾病，合并靜脈、淋巴管及毛細血管畸形，其不含動靜脈分流病竈[11]。

血管瘤是以脈管内皮細胞增生為生物學特性的血管源性腫瘤。本研究2例血管瘤病例産前超聲表現為低回聲或等回聲腫塊，其中1例病竈位于胎兒右側颞部皮下，妊娠24周時腫瘤長徑為3.5 cm，内部回聲呈"篩網狀"結構，CDFI顯示篩網狀結構内可見豐富的血流信号，PW探及動靜脈血流頻譜，為Ⅳ型動靜脈畸形，妊娠38周腫瘤長徑增大至6 cm，出生時新生兒血管瘤破裂，經手術治療後病竈相對縮小，病理結果與産前診斷相符合，随訪至目前腫瘤無明顯變化，未出現其他并發症，考慮為不消退型先天性血管瘤。1例病竈位于胎兒左前臂，CDFI及顯示病竈内部可見樹枝狀血流信号，PW測得高速低阻動靜脈頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形，該病例因合并腸道梗阻畸形而引産。

本研究中3例肢體、軟組織動靜脈畸形病例均未發生胎兒心力衰竭、胎兒貧血、胎兒水腫等嚴重并發症。可能與病竈内血液的分流量不大有關，分流量大的病例可能發生心血管損害或凝血疾病。

先天性肝動靜脈瘘是肝動脈與門靜脈或肝靜脈之間不通過肝血窦而直接相通的畸形血管團，常見的類型有肝動脈-門靜脈瘘、肝動脈-肝靜脈瘘、門靜脈-肝靜脈瘘[12]。本研究中1例為肝動脈-肝靜脈瘘，超聲表現為胎兒左肝内混合性腫塊，内呈網狀及迂曲管狀回聲，與肝動脈分支及肝中靜脈、肝左靜脈關系密切，CDFI顯示混合性腫塊内可見較豐富的血流信号，PW探及高速低阻動靜脈血流頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形。1例為肝動脈-門靜脈-肝靜脈瘘，此型極為罕見，超聲表現為胎兒右肝内混合性腫塊，内呈蜂窩狀結構，CDFI及PW顯示病竈與門靜脈左支及肝靜脈吻合形成血管網，與肝動脈血管關系密切，血管網内部探及動靜脈瘘頻譜，為Ⅱ型動靜脈畸形。2例均未出現胎兒心力衰竭、胎兒水腫等并發症，此2例孕婦未在本院分娩，後續均失訪。

産前診斷的肝髒動靜脈瘘鮮有報道，國内學者黎海莉等[13]報道了1例胎兒變異右膈下動脈-肝靜脈瘘，超聲發現腹主動脈與肝靜脈間動靜脈瘘形成，并發心髒增大、心胸比增大等異常，考慮動靜脈分流導緻的前負荷增加所緻，該病例引産後行胎兒屍檢發現變異膈下動脈的分支與肝右靜脈、肝中靜脈上方彙合處形成直接交通，形成動靜脈瘘。由于胎兒肺循環尚未完全建立，所以在胎兒期一般能耐受循環血量的增加，多數可維持到妊娠結束。如果分流量大，胎兒循環血量明顯增加，可繼發全心擴大，繼而出現心功能減低、胎兒水腫。目前所報道的先天性肝動靜脈瘘多見于小兒患者，大多因在嬰幼兒或兒童時期表現出慢性心力衰竭、貧血、肝髒增大等而被發現[12]。部分先天性肝動脈-門靜脈-肝靜脈瘘的瘘口可于出生後1年自動關閉，若瘘口持續性存在，可導緻門靜脈高壓，表現為脾腫大，食管靜脈曲張及出血，腹痛和腹腔積液等，持續性分流可導緻高血氨症、血清膽汁酸升高，成年人還可導緻肝性腦病，需行手術治療[14]。

先天性肺動靜脈畸形是一種罕見的先天性肺部血管疾病，分為肺動脈與肺靜脈的異常交通以及體循環與肺循環異常交通兩類[15]。前者由肺動脈中1支或多支不經毛細血管而直接與肺靜脈相通，形成瘘道或瘤樣病變，血液不流經毛細血管床，造成動靜脈分流和通氣-血流比失調從而導緻低氧血症。後者由體循環分支如支氣管動脈或胸主動脈等異常分支與肺靜脈直接交通，這種交通是氧合的動脈血進入肺靜脈和體循環，故臨床上不出現發绀與紅細胞增多症[16]。本研究中體循環供血的肺内動靜脈畸形病例1例，妊娠24周時超聲發現自胸主動脈發出分支約10 mm處與肺靜脈分支吻合，PW探及高速低阻血流頻譜，屬于直接動靜脈瘘，為典型的Ⅰ型動靜脈畸形。該病例29周行超聲複查時CDFI及PW表現同前，該病例未出現胎兒心力衰竭等嚴重并發症，其未在本院分娩，最終失訪。

肺動靜脈瘘患者中分流量大及病史長者可出現勞力性呼吸困難、發绀、杵狀指，即肺動靜脈瘘三聯征，肺動靜脈瘘破裂累及支氣管壁可導緻咯血和血胸。對于體循環供血的肺内動靜脈畸形，有文獻報道患者的臨床症狀一般表現為長期間斷咯血症狀，無低氧血症，易漏診、誤診，因此早期正确診斷尤為關鍵[15]。

綜上所述，胎兒動靜脈畸形宮内并發症與病竈部位及動靜脈分流量關系密切，本研究中YAKES分型為Ⅲa型和Ⅱ、Ⅲa型病竈同時存在的動靜脈畸形，由于畸形血管分布範圍廣、分流量大，胎兒宮内并發症的發生率和嚴重程度最高，預後差。動脈造影或數字減影血管造影等介入性診斷方法能精确評估動靜脈畸形，但很少常規應用于産前診斷。超聲檢查是産前診斷胎兒動靜脈畸形最常用的無創檢查方法，二維以及彩色、頻譜多普勒超聲能對動靜脈畸形的病變部位、範圍進行初篩，STIC技術是近年來被成功應用的三維超聲新技術，能直觀、立體顯示血管形态、血流及空間關系，應用于動靜脈畸形病竈的成像，可以顯示二維超聲難以顯示的血管空間關系，顯示血管的形态、管腔内徑、走行、動靜脈血管連接情況及空間關系，有利于超聲醫師對動靜脈畸形的血管連接模式進行更精準的判斷。

本研究的局限性在于接受胎兒宮内介入性診斷、遺傳學檢查以及引産後病理解剖的病例數較少，孕婦及家屬基于優生優育的原則而選擇引産，導緻出生後能随訪的病例少。另外，大多數病例動靜脈畸形的血管連接方式複雜，無法精确計算出分流量，雖不影響産前診斷，但影響評估預後，因此在未來可借助更多超聲新技術進一步研究，有望為臨床提供更多的預後資料。

産前超聲發現動靜脈畸形病竈時，需要确定位置、大小、形态、内部回聲及血流分布等，對胎兒進行系統掃查，觀察胎兒有無合并其他畸形，評估胎兒心功能并測量大腦中動脈血流頻譜，判斷有無心力衰竭、胎兒貧血、胎兒水腫等并發症，有條件者還應進一步行遺傳學檢測。胎兒動靜脈畸形的預後與病變的部位、範圍、動靜脈分流量大小、對周圍組織的影響等密切相關，準确的産前診斷有助于判斷胎兒預後，指導新生兒動靜脈畸形診療方案的制訂。産前超聲檢查及随訪對胎兒動靜脈畸形的診斷、預後判斷具有重要價值。

本文無利益沖突。

參考文獻略

本文來源：譚筱檀, 袁紅霞. 胎兒動靜脈畸形的産前超聲診斷研究[J]. 中國全科醫學, 2022, 25(29): 3691-3697.（點擊文題查看原文）

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