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關于寶寶的性别

母嬰 更新时间:2024-12-01 04:22:58

寶寶出生後

家長除了關心寶寶的健康外

其次就是性别了

對于絕大多數寶寶來說

想要知道是男孩還是女孩

看看他們的外生殖器就行

但是有一些寶寶

他們的性别戴了“面具”

病例回顧

來自河北邯鄲的樂樂,10個月,出生時因外陰異常,當地醫院診斷為“尿道下裂”。醫生告訴家長,需要到更專業的兒童醫院進一步明确診斷治療。

經過多方打探,前來我院泌尿外科門診就診,周雲主任查體後發現患兒陰莖發育小,陰囊發育差,右側未觸及睾丸,左側可觸及類睾丸樣組織,尿道開口非常低,多年的臨床診療經驗告訴她,孩子的病并非尿道下裂這麼單純,她建議家長讓孩子住院進一步檢查明确診斷。

關于寶寶的性别(揭開寶寶性别的)1

住院後,經腹腔鏡探查提示:腹腔内同時存在兩套性腺組織,可見子宮、陰道。染色體顯示:45,X(84%)/46,XY(16%)嵌合體。通過檢查證實了周雲主任的猜測,患兒診斷為“混合性腺發育不良”。

經内分泌遺傳代謝科會診評估患兒下丘腦—垂體—性線軸功能,評估提示睾丸間質功能正常。周雲主任帶領多學科診療團隊為患兒制定了個性化的手術方案,反複多次向家屬交代其中利弊。最終,結合家長的意願,通過醫學倫理委員會審批和第三方機構公證,為患兒選擇了合适的性别,完成了手術治療,現已順利出院。

性别發育異常(DSD)

關于寶寶的性别(揭開寶寶性别的)2

混合性腺發育不良屬于性别發育異常(DSD)的一種類型。那麼,什麼是性别發育異常呢?

性别發育異常(DSD)是一種先天性染色體、性腺和表型性别的發育異常或不匹配,DSD是一種非常複雜的疾病,包含一系列先天的代謝異常和畸形,主要表現為外生殖器的異常。

性别發育異常(DSD)的分型

關于寶寶的性别(揭開寶寶性别的)3

一、染色體性别異常

(1)先天性睾丸發育不全症

(2)XX男性

(3)先天性卵巢發育不全

(4)混合性腺發育不全

(5)真DSD

二、性腺性别異常

(1)純性腺發育不全

(2)無睾丸綜合征

三、表型性别異常

(1)XX DSD

(2)XY DSD

性别發育異常(DSD)的特征

若新生兒體格檢查有如下情況,考慮可能存在DSD:

關于寶寶的性别(揭開寶寶性别的)4

有嚴重尿道下裂合并陰囊分裂;有單側或雙側隐睾合并尿道下裂;雙側不可觸及睾丸的足月男嬰;任何程度的陰蒂肥大,且無可觸及的性腺;外陰隻有一個開口;性别不确定;模糊的外生殖器。

專家提醒

河北省兒童醫院泌尿外科周雲主任提醒廣大家長:如果寶寶出生後發現外陰異常,需及時到兒童醫院就診,早期明确診斷,早期治療對孩子的生理及心理健康很重要。在恰當的時期,幹預決定性别,減少心理傷害,提高生活質量,使患兒能更好地适應社會。


活動招募

近期,河北省兒童醫院正在開展一項省重點研發計劃項目,即河北省兒童性發育異常疾病(DSD)精準診療和規範化随訪策略的建立。

該項目将對我省性腺發育異常的患兒開展大規模的隊列研究;了解疾病自然病程、臨床基線數據和流行病學數據,開展精準診療、規範化随訪和病因研究。早期精準診斷、規範化治療和随訪有助于改善患兒的生活質量,減輕患兒及家庭的心理負擔,明确病因有助于指導家庭的再次生育。

我院具有強大的多學科診療團隊(MDT),由泌尿外科、内分泌遺傳代謝科、兒研所、心理行為科等科室資深專家組成,專門為性别發育異常(DSD)的患兒提供診斷、治療、心理護理等一站式服務。

本項目已獲得河北省兒童醫院醫學倫理委員會的批準,現面向社會進行招募。

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