患者突發頭痛伴認知能力下降，你能想到什麼病？

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患者男性，75歲，因間斷頭痛數周，後進展為嚴重的持續性頭痛伴右眼疼痛于醫院就診。患者既往有高血壓、高血脂、糖尿病以及房顫病史。患者否認吸煙、飲酒、吸毒。

入院後神經學檢查顯示，患者時間定向錯亂，短期記憶缺失，并且左臂向上漂移。顱神經、感覺、協調和深肌腱反射等檢查均正常。患者走路步态稍寬，但平穩。血清紅細胞和白細胞計數、凝血和電解質水平均在正常範圍内。血培養結果為陰性。

24小時腦電圖顯示大腦右半球減慢和多發性右側中央頂葉癫痫發作，每次1分鐘，沒有明顯的臨床相關性。腦部磁共振成像（MRI）顯示右颞頂區T2高信号大病竈，擴散加權成像（DWI）信号增加（表觀擴散系數低），磁敏感加權成像顯示低信号，病竈内和周圍T1信号增強，以及軟腦膜強化的對比度增強邊緣（圖1）。

圖1 A、軸向T1加權增強磁共振（MR）成像。B、軸向T2液體衰減反轉恢複（FLAIR）MR成像。

随後在右側前颞葉下方發現了一個具有相似 MRI 特征的較小衛星病竈。患者的胸部、腹部和骨盆計算機斷層掃描未顯示任何轉移性疾病。腦脊液（CSF）分析顯示紅細胞計數、蛋白質和葡萄糖水平正常，白細胞計數輕度升高，為11個細胞/μL。液體中無寡克隆帶，細菌和真菌培養結果、腦膜炎-腦炎聚合酶鍊反應組和副腫瘤組均為陰性。細胞學和流式細胞術結果為陰性。之後患者接受了颞頂部病變的手術活檢。

思考：

1. 患者的診斷是什麼？

DWI信号增強和中樞神經系統表觀擴散系數低的邊緣增強病變的鑒别診斷主要包括腫瘤性（原發性和轉移性）、感染性（細菌性和真菌性膿腫）、炎症性或自身免疫性（多發性硬化和肉芽腫性疾病）、和血管性（亞急性梗死和正在消退的出血）原因。在該病例中，計算機斷層掃描沒有發現原發性癌症，CSF的結果大部分為陰性，因此，腫瘤和感染原因的可能性較小。該患者的臨床和影像學特征更符合腦澱粉樣血管病相關炎症（CAA-ri）。

該病例明确診斷的關鍵是病竈活檢，結果顯示膠質細胞增生的腦組織有血液和混合的炎性浸潤（中性粒細胞、淋巴細胞和泡沫狀巨噬細胞）（圖2）。病檢顯示存在肉芽組織和明顯的血管系統，但在血管壁内沒有發現任何主動破壞或纖維素樣壞死。雖然星形膠質細胞具有反應性，但間隔均勻，未見有絲分裂象。傳染病檢查結果為陰性（包括革蘭氏染色、Gomori 甲胺-銀染色和抗酸染色）。

需要特别注意的是，在血管壁内鑒定出粉紅色無定形物質，β澱粉樣蛋白染色呈陽性（圖2）。這些發現與CAA-ri一緻。

圖2 腦組織活檢标本

腦澱粉樣血管病（CAA）最常見的表現為腦葉出血，反映了血管澱粉樣沉積物的潛在分布。然而，CAA-ri是一種獨特的CAA亞型，其中澱粉樣蛋白沉積與細胞炎症反應相關。鑒于其治療潛力，CAA-ri的診斷具有挑戰性，但也很關鍵；CAA-ri的臨床特征是亞急性頭痛、認知能力下降和癫痫發作。

典型的腦MRI表現為敏感性加權成像序列上的出血和T2序列上的病竈周圍斑片狀或融合性白質高信号（代表血管源性水腫）。高達70%的CAA-ri患者可見到軟腦膜強化。CSF分析通常無意義，但可能顯示輕度細胞增多和/或蛋白水平升高。

CAA-ri的診斷标準包括：(1)年齡≥40歲；(2)出現頭痛、意識減退、行為改變、局竈性神經體征或癫痫發作，但均不能歸因于出血；(3)MRI顯示白質病變；(4)存在大腦出血、腦微出血或皮質淺表鐵質沉着；(5)無腫瘤、感染或其他緻病機制。該标準已得到驗證，對于CAA-ri的可能診斷，其敏感性和特異性分别為82%和97%。

CAA無法治愈，但鑒于CAA-ri的可治療性和長期免疫抑制，早期識别CAA-ri至關重要。最初的治療選擇通常是皮質類固醇；類固醇保留劑已成功用于長期治療。高達75%的患者會随着治療而改善，但其中大約一半的患者最終會複發。

從本案例可以看出，結合臨床、診斷和影像學特征可用于CAA-ri的診斷。目前，明确診斷需要病理學，并且在感染性和腫瘤性檢查結果為陰性後，應立即考慮活檢。在該病例中，患者最開始接受了大劑量的皮質類固醇治療，随後類固醇減量，患者的認知能力和頭痛症狀都得到了顯著改善。

參考文獻：Beaman CB, Spagnolo-Allende A, Lin C. Headache, Cognitive Decline, and a Curious Rim-Enhancing Lesion. JAMA Neurol. 2021;78(5):613–614. doi:10.1001/jamaneurol.2021.0161

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