聾人是一個龐大的群體，聾病是人類常見的緻殘性疾病，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。有一些孩子，一出生就生活在無聲的世界，在同齡人已經開始牙牙學語的年紀無法用語言表達或者無法用語言準确表達。

　　世界衛生組織（WHO）發布的最新評估數據顯示，全球目前共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙，而中國的聽力殘疾人有2780萬，居各類殘疾之首。每年1000個新生兒中就有1-3名聽力障礙者，耳聾的發病原因分為感染性因素、遺傳因素和環境因素，其中60%的聾是由遺傳因素引起的，為何有的耳聾會遺傳呢？

　　遺傳性聾是一種單基因病，具有遺傳異質性。是由于父母雙方或一方攜帶遺傳性聾基因突變,胎兒發育過程中基因突變異常表達導緻内耳多種細胞功能或者信号傳遞通路受到損害，從而無法正常獲取聲音信号。遺傳性聾一般表現為中重度或重度感音神經性聾，不但影響患兒自身，而且還可以通過遺傳影響後代，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　耳聾的遺傳方式主要包括常染色體顯性及不完全顯性遺傳、常染色體隐性遺傳、X-連鎖遺傳、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳五種，其中以常染色體隐性遺傳為主。雖然耳聾相關基因衆多，在中國，大部分人群的遺傳性聾由4個基因突變所引起：GJB2(先天性聾)、GJB3(後天高頻聾)、SLC26A4（PDS，大前庭水管綜合征）、線粒體12srRNA(藥物性聾)。正是由于耳聾緻病基因攜帶率高，導緻耳聾出生缺陷高發。

　　高效準确的基因診斷、産前診斷可以從根本上預防和阻斷遺傳性聾的出現。利用基因檢測技術，對部分或者全部已知的耳聾基因進行檢測，以發現患者緻病基因突變并作出基因層面的醫學診斷。産前診斷除了可以提前了解胎兒基因型以預估出生後聽力狀态外，更重要的可為接受産前診斷的家庭提供持續的遺傳咨詢和婚育指導，為降低我國耳聾患兒的出生率發揮了重要的作用。

　　如果在孕前通過基因檢測得知有生育患兒的風險，可通過胚胎植入遺傳學診斷和産前診斷等手段進行幹預；如果錯過了孕前檢測的機會，在孕期夫妻雙方也可以通過耳聾基因篩查，查看有無明确緻病的耳聾基因攜帶，來推測胎兒是否攜帶緻聾突變，以避免或降低新生兒出生後缺陷的發生；如果新生兒出生前未進行基因檢測，可在新生兒出生後進行聽力、影像、遺傳基因等全方位的聯合篩查，根據檢測結果選擇植入人工耳蝸或配戴助聽器等有效治療方式。

　　随着醫學研究的不斷深入，先進的檢測技術不斷問世，為遺傳性聾人群提供了更廣闊的應用空間，對于耳聾患者，堅持早發現、早診斷、早治療的原則，使更多孩子有機會聆聽世界。

　　科室簡介：

　　科室業務範圍及特色診療技術情況：常規收治病種有突發性聾、耳鳴、感音神經性聾、噪聲性聾、遺傳性聾、藥物性聾、大前庭水管綜合征、遺傳性耳聾基因診斷及産前診斷等。開展具有代表性的特色技術是突發性聾的個體化分型治療、反複發作的急性低頻感音神經性聾，年開展超1000例，此技術在國際、國内、省内居于領先水平。科室配備有國際上最先進的全套聽力檢查設備、耳鳴診療設備等先進儀器。

　　專家簡介：王明明

　　主任醫師,耳内科主任,醫學博士

　　優勢擅長：擅長感音神經性耳聾、耳鳴的診斷和治療，包括各種突發性聾、噪聲性聾、藥物性聾和大前庭綜合征的早期治療，尤其擅長特發性突聾的個體化治療，長病程急性低頻感音神經性聾和原發性耳鳴的綜合治療。擔任國際耳内科醫師協會(IAPA)成員，中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會聽力學組委員,中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會聽力篩查組委員，中國醫療保健國際交流促進會耳内科學分會委員，中國老年醫學學會耳科學分會委員，山東省衛生保健協會老年康複專家委員會委員。近五年主持完成國家自然科學基金項目1項、省級科研項目4項，國家發明專利授權1項，國内核心期刊及SCI收錄雜志發表學術論文30餘篇。

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