新生兒黃疸是困擾很多家庭的一種兒科疾病。

統計調查結果顯示，這個問題确實在中國人群裡比較常見。

如果是早産兒，發生新生兒黃疸的風險可能更高。

不久前，長沙江灣生殖與遺傳專科醫院文曙大夫碰到了一個出生不足一月的小男孩。

雖然醫生們進行了積極的治療，但是小朋友的黃疸程度時高時低，一直沒有消退，家長非常着急。

那麼，該怎麼治療這樣的患兒呢？今天大家就來跟文曙大夫一起了解一下吧！

如大家所了解的那樣，大部分的新生兒黃疸，會在發育生長的過程中自然消退，但是也有一些患兒黃疸比較頑固，甚至需要使用光照或者藥物治療。

如果黃疸程度特别嚴重（又稱核黃疸或者膽紅素腦病），此時過高的膽紅素，也就是造成皮膚發黃的物質，可以穿入腦組織，對神經系統造成損傷，會立即造成智力低下等比較嚴重的後遺症。

所以，雖然新生兒黃疸是比較常見的問題，家長們也不能掉以輕心哦！

那麼，黃疸是怎麼形成的呢？

許多人知道，如果肝髒功能有問題，比如肝炎患者，可能就會出現黃疸。

新生兒黃疸和肝炎引起的黃疸其實有類似的病因，都是體内膽紅素的增高造成的，而膽紅素是我們紅細胞中血紅蛋白的代謝産物。

紅細胞在正常的情況下，壽命大概是100多天，之後紅細胞就會死亡。

紅細胞裡面的血紅蛋白被釋放出來會變成膽紅素，由肝髒代謝，并且主要通過膽汁的形式進入糞便排出體外。

大便的黃褐色，其實就是膽紅素的顔色。

所以，有很多因素可以引起膽紅素增高造成黃疸。

比如紅細胞破壞得太厲害，或者肝髒功能出了問題（比如被病毒破壞），抑或膽結石造成膽汁不能排入腸道等。

（最常見的消除黃疸的藍光療法）

案例分析：遺傳學醫生的治療方案

大家對黃疸的成因已有初步了解，下面，我們再将目光拉回到文曙大夫之前接診的黃疸的小患者，從具體案例入手，詳細說一說遺傳科大夫的處理方式。

對于遺傳科大夫來說，在了解了患者的臨床信息後，一般就要進行專門的遺傳學實驗室檢查。

因為引起黃疸的遺傳性因素不少，所以我們取了這個小朋友的幾毫升血液，使用目前最先進的全外顯子測序的技術，對與小朋友整體功能關系最密切，包含一億個字母的DNA區域進行了一次性的檢測。

遺傳科醫生的工作，就是要在這一億個字母裡找到那一個錯别字出來。

大家不要看一億這個數字很大，借助新型計算機和人工智能的算法，我們已經可以很快而且比較準确地找到大部分常見遺傳問題。

很快，文曙大夫就發現，這個小朋友一直不消退的黃疸，确實是遺傳造成的。

在一個叫做UGT1A1的基因裡，我們發現了一個錯别字（遺傳科醫生稱為緻病變異），影響了基因的功能，而其餘基因裡并沒有發現問題。

大家知道，構成我們身體的所有蛋白質，都是由我們的基因編碼合成的。

我們的絕大部分基因都有兩份拷貝，一份來自爸爸，一份來自媽媽。

而爸爸和媽媽也是每個基因有兩個拷貝，在形成受精卵的時候，他們各自把自己的兩個拷貝随機選一個出來給小朋友。

這樣子，每一代人的基因拷貝數都能維持兩個，部分像爸爸部分像媽媽，卻又和上一代不完全一樣。

每個基因有兩個拷貝的好處是，如果其中一個拷貝萬一有問題，另一個拷貝也許還能彌補。

但是這個小朋友的父母各自都帶了一個功能不足的UGT1A1基因拷貝，不巧又把不好的那個拷貝給了小朋友，所以爸爸媽媽自己雖然沒有黃疸，小朋友卻兩個拷貝都功能不足出現了黃疸。

這個UGT1A1基因能夠在人的肝髒裡造一種能代謝膽紅素的酶。

小朋友基因裡的錯别字造成肝酶的功能不足，所以膽紅素水平很難降下來。

所幸，小朋友的這個UGT1A1基因錯别字在中國人裡是比較常見的，已經在很多其他的患者身上看到過，它不會完全破壞基因的意義，所以小朋友有一定的膽紅素代謝功能，隻要按照醫生的安排進行一些處理，一般不會造成膽紅素過高，引起智力低下等嚴重的後遺症。

針對病情，文曙大夫給小朋友開出了以下的治療意見：

1、繼續光照治療

2、使用藥物促進肝髒代謝功能

3、避免引起溶血的藥物，比如有些人認為能治療新冠肺炎的網紅藥羟氯喹，對于我們的這個小患者，就是比較不安全的。

4 還有一些也需要通過UGT1A1代謝的藥物也需要避免。

從完成診斷至今，已經4月有餘，經過積極的治療，小朋友的黃疸得到了控制并且沒有再反複。

（編輯zebra。圖片來源網絡，侵删）