女性生殖道畸形是指苗勒管發育、融合、（隔）吸收過程中，不同節點發生異常而出現的（自頭側向尾側方向）輸卵管、宮體、宮頸、陰道的多種多樣的結構異常，既可以是單獨的局部異常，如子宮縱隔，也可以是多部位的組合畸形，如先天性無子宮無陰道的MRKH綜合征。由于苗勒管（副中腎管）發育與午非管（中腎管）以及泌尿系發育在胚胎早期密切相關，故女性生殖道畸形也常伴有腎髒和輸尿管的畸形，甚至合并骨骼、心髒、神經系統等畸形。

1 經典分類：美國生育協會（AFS，1988）苗勒管異常分類

1.1 特點和優點 子宮陰道異常的分類最初建立在臨床表現的基礎上，随着胚胎發育學的深入進展促進了對其更合理的分類。AFS 1988年建立的苗勒管異常分類，是最早獲得全球共識，被最廣泛應用且使用最久的分類系統。該系統是建立在子宮異常程度基礎上的分類，分為四大類：第一類：苗勒管發育不良：MRKH綜合征；第二類：垂直融合異常：陰道橫隔和宮頸發育不良；第三類：側面融合異常：非對稱阻塞性或對稱非阻塞性；第四類：垂直-側面融合缺陷的異常構造。其中側重于側面融合引起的宮體異常，盡管允許使用者描述輸卵管、陰道、宮頸和泌尿道的異常，但分類中并不涉及。

1.2 局限性 在AFS分類系統中，無法就子宮、陰道和（或）宮頸的組合畸形進行分類，以MRKH綜合征為代表的複雜畸形均歸為Ⅰe，顯然無法區分更細的亞型變異。而Ⅱ~Ⅶ類僅針對宮體部畸形，對宮頸和陰道都不涉及。即便是改良的AFS分類法仍不足以滿足多部位組合性畸形的歸類要求。見表1。

2 女性生殖道先天性異常的歐洲人類生殖與胚胎學會和歐洲婦科内鏡協會（ESHRE/ESGE）分類（2013）

2.1 特點和優點 2013年6月，ESHRE/ESGE經過嚴謹的論證過程，就女性生殖道先天性異常達成專家共識，發表于HumanReproduction雜志上。該分類以子宮異常為基礎，針對宮頸和陰道的異常相互獨立、并存，根據異常程度及臨床意義分不同亞型（從輕到重），從輕到重分别為子宮U0~U6，宮頸C0~C4，以及陰道V0~V4。見表2~4及圖2。

此分類對于子宮的分型是以超聲影像為依據，其中三維超聲在宮體冠狀截面的測量對于宮底部畸形的歸類尤為重要。如果超聲不能滿足診斷需求，也可行磁共振成像（MRI）以評估。對于有宮腹腔鏡手術指征的患者，應仔細觀察宮體内外的形态變異，記錄客觀的測量數據和圖像則更好，但目前尚無統一的方法和模闆。總體而言，ESHRE/ESGE分類中的定義更清晰、準确，界面友好、使用方便，而且生殖預後以數字形式表述，更直觀。

ESHRE/ESGE分類突出的特點和優點是将“宮頸”和“陰道”的畸形與“宮體”的畸形相互獨立描述，提供了多重組合的可能，也彌補了AFS系統對宮頸和陰道畸形的描述不夠細緻的缺陷。

2.2 局限性 ESHRE/ESGE分類法中對子宮分型的基礎是影像學，所以在U4和U5的殘迹子宮描述中僅區分為“有殘迹宮腔”和“無殘迹宮腔”兩類，但無法體現殘迹宮腔的功能性以及臨床有無梗阻性症狀，因此在臨床決策指導上尚不完善，需要進一步改進。另外，限定于“女性生殖道先天性異常”，該系統不涉及生殖道以外的合并畸形，對于MRKH綜合征這類的複雜畸形病例而言，還需要附加其他分類系統才能達到全面描述和記錄的目的。

3 陰道-宮頸-子宮-附件-相關畸形（VCUAM）分類法（2005）

3.1 特點和優點 2005年，包括11名婦産科、兒科、泌尿科臨床醫生在内的德國多學科團隊在Fertility Sterility發表了一種針對生殖道畸形的新分類法，即VCUAM分類法，與其他分類系統相比，增加了對輸卵管和卵巢以及生殖系統以外畸形的分類描述，故而能夠較全面地涵蓋所有女性生殖道畸形的表型，更适合于描述MRKH綜合征這類複雜病例。其中對于相關畸形的分類簡潔明确，最值得借鑒。見表5。

3.2 局限性 鑒于5個變量值的組合可能，該系統的分類結果難免非常龐雜，更重要的是，該系統對于子宮、宮頸和陰道乃至附件的描述較ESHRE/ESGE分類法而言更加繁瑣，不容易記憶和使用。而針對附件亞型的歸類，非手術探查難以明确，限制了其應用的可行性和廣泛性，事實上能否對附件畸形進行準确歸類就臨床處理而言無更多幫助，反而顯得累贅。

4 女性生殖-泌尿系統畸形的胚胎學-臨床分類法（Acién，2011更新版）

4.1 特點與優點 德國學者Acién等多年緻力于女性生殖道的胚胎發育學與臨床畸形關系的研究，2011年就“女性生殖道畸形分類”問題進行了124篇全文的評估，進而對64篇涉及分類法的文章進行系統綜述，包括對上文提到過的AFS分類法、VCUAM分類法均有分析和評價。作者強調在胚胎發育學上生殖與泌尿系發育的密切關聯，主張一個理想的分類系統應該基于病因機制并對治療策略有幫助，這些理念是非常寶貴的。

鑒于對中腎系統發育參與女性生殖道發育的重視，Acién更新修訂的分類法中第1和第2大類是合并單側腎畸形的情況，第3~5大類不涉及腎髒畸形，按累及副中腎管和（或）苗勒結節（Mullerian tubercle）、引帶結構或泌尿生殖窦不同部分進行再分類，第6類屬于特殊的組合型複雜類型，通常每個分類系統中都會有難以分類的個别病例。見表6。

4.2 局限性 鑒于臨床醫生對于胚胎發育學的理解相對困難，該系統顯得艱澀，可能影響了其廣泛接受性。另外，以我們相對熟悉的MRKH綜合征而言，不同的表型可以分布在Acién分類中1.1、3A1、3C不同類别中，是極具趣味的提示，值得深入研究。

5 作者觀點

縱觀女性生殖系統畸形分類法的發展曆程，随着胚胎發育學、影像學的進展，分類系統不斷完善，但臨床上總還是有新發的畸形難以歸類，畢竟生殖道發育畸形的病因機制并未完全明晰。傳統的AFS分類系統對于子宮畸形的描述已經比較完善，所欠缺的對于宮頸、陰道以及合并畸形描述不全的缺陷，VCUAM分類法和ESHRE/ESGE分類法都在試圖彌補，而又各具優點、特點和局限性。并非越大越全的分類系統就越好，還是應該以臨床需求為導向選擇合适的分類法。比如讨論單純的宮體畸形的手術方法或生育結局時，如果不涉及宮頸、陰道的因素，采用簡潔的AFS系統就足夠了，刻意加上C0V0就沒有必要了。而在做多種畸形的橫斷面研究時，為全面描述各種表型，就需要采用ESHRE/ESGE分類法，探讨MRKH綜合征類複雜畸形時，就必須用到VCUAM分類法才合理全面。在尚無國際統一的生殖道畸形分類系統的前提下，熟悉和掌握各分類法的“系統定義”、“适宜病種”是必要和重要的，發表相關學術論文中表明所選分類法的原因和目的也是必要和重要的。Acién等的胚胎發育學-臨床分類法具有深厚的胚胎學學術底蘊，盡管臨床采用的廣泛度不高，但就專業研讀來說是絕不可忽略的重要文獻。

作為診治女性生殖道畸形的婦産科醫生，不僅要熟悉生殖道各部分的評估和分類方法，也要發現和評估生殖道以外（包括泌尿系、肛腸、骨骼以及神經系統等）畸形的意識。

常規的婦科檢查往往不足以滿足對生殖道畸形患者的研究和評估需要，接診此類患者的醫生應該接受細緻的專項培訓，比如外陰檢查時應記錄處女膜環的有無（處女膜不是由苗勒管發育來的），前庭陷窩的深度等；宮頸檢查中應關注和描述宮頸的形态和位置變異，對于發育不良的宮頸MRI具有較高的輔助檢查價值；對于宮體形态的評估，子宮輸卵管造影隻能顯示内腔輪廓，宮底的評估必須輔以三維超聲或MRI，必要時腹腔探查才能全面評估；而對于子宮内膜的功能性評估也并非超聲或MRI顯示有或無那麼簡單，有時手術探查和病理證據也是必要的。

總之，女性生殖道畸形是涉及子宮、宮頸、陰道、輸卵管極其廣泛的一大類先天性結構異常，且常合并生殖道以外的器官畸形，其中以腎髒畸形最為常見。有的生殖道畸形可以沒有症狀，具備與正常人類似的生育功能，而有的則完全沒有生殖功能，卻可存在梗阻性症狀，必須手術治療。對不同生殖道畸形的正确診斷和分類目前主要取決于不同的結構特征和臨床表現，随着基因檢測技術的深入發展和介入，也許發病機制終将解開謎底，而生殖道畸形的分類将從病因學角度有所突破和改進，進而對臨床決策起到更加重要和深遠的指導作用。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!