人生有時就像一出悲劇，不幸之事接二連三地上演。

杭州陳女士（化名）年歲四十，她在一年内先後查出宮頸癌和結腸癌，讓自己和家人十分崩潰。

陳女士表示，她的家族中已有多人患癌，外婆因消化道腫瘤離世，母親和2位姨媽也被确診過結腸癌、子宮内膜癌。此外，外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患癌。

浙大邵逸夫醫院副主任醫師勞偉峰了解情況後，初步判斷陳女士家族是林奇綜合征家族。随後，陳女士接受了右半結腸癌根治術。

圖源：浙大邵逸夫醫院

術後病理診斷結果表明，陳女士身上帶有林奇綜合征患者常見的相關緻病基因——MSI-H，有MLH1突變。

林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳家族病，是遺傳性結直腸癌的最常見原因，在所有結直腸癌中占2%~4%，可明顯增加惡性結直腸癌和子宮内膜癌的風險。

MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇綜合征的相關緻病基因，其中最主要的是MLH1和MSH2胚胎突變，占所有基因突變的80%~90%。缺失EPCAM基因容易使MSH2啟動子高度甲基化，導緻MSH2基因沉默，引發林奇綜合征。

林奇綜合征不是一個罕見病，它在人群中約占0.33%。以全球76億人口來算，目前約有2500萬患者。

從1943年開始，哈佛大學科學家與丹麥、芬蘭研究員對203691名參與者進行32年的追蹤，并在《美國醫學會雜志（JAMA）》上刊發了“癌症與遺傳關系”的闡述研究，引起醫學界的廣泛關注。

研究表明，大約33%的癌症由遺傳因素導緻，父母容易将變異的緻癌基因遺傳給下一代，這種遺傳的變異基因和後天突變形成的基因沒有明顯差别。對此，重慶市腫瘤醫院腫瘤學實驗室副主任易琳表示，腫瘤是一種多基因的遺傳易感性疾病，通常存在家族聚集的情況。

如果家族中有腫瘤患者，需要警惕遺傳風險，及時發現異常表現，早診斷早治療。

癌症是由一組或多組的基因突變引起細胞功能異常，形成的迅速、無限生長的惡性腫瘤。準确來說，癌症遺傳的并不是它本身，而是癌症的易感性。

例如，如果一個人攜帶了brca1基因，那麼她不一定會得癌，隻是患乳腺癌、卵巢癌的幾率比普通人更高，或患癌時間更早。癌症遺傳通常有兩個特點：

①一個緻病的突變基因往往可能引發多種癌症，例如brca1突變基因，可能會導緻乳腺癌或卵巢癌等；

②癌症的遺傳結果具有不确定性，許多癌症還與環境因素有關，家族成員不一定會患癌。

現代醫學發展了數百年，我們對多數癌症的發生機制仍不明确，目前被證明具有明顯遺傳傾向的癌症有30餘種，較為常見的有以下6種。

1.乳腺癌

乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性，其中又有55%~60%是遺傳性乳腺癌。乳腺癌具有明顯遺傳傾向，如果母親患癌，那麼女兒的患癌風險會比普通人高2~3倍。因此，高危人群最好定期做乳腺超聲檢查、乳腺X線檢查，提前預防。

2.卵巢癌

20%~25%上皮卵巢癌和遺傳因素有關，家族聚集性是卵巢癌的主要特點，而BRCA1/2基因突變是導緻遺傳性卵巢癌的主要原因。對于高危女性人群，建議采用血清CA-125檢查、經陰道超聲檢查等方式，定期體檢。

3.腸癌

家族性結腸息肉發展為結直腸癌的幾率很高，如果父母因此患癌，那麼子女患結直腸癌的幾率可高達50%。為了盡早發現，可以通過大便隐血(FOBT)檢測、腸鏡檢查等方式定期體檢。

4.胃癌

胃癌不是一種遺傳性疾病，但有家族病史的人群患病幾率會更高。胃癌具有遺傳易感性，且家族成員一般會有相似的飲食習慣和生活環境，所以患病的可能性更大。胃癌患者後代的患病幾率比普通人高2~3倍，建議這類人群定期做胃鏡檢查。

5.肺癌

日本的一項調查發現，有35.8%的肺鱗狀細胞癌患者有家族病史，尤其是女性患者，這一比例達到58.3%。有肺癌家族病史的人群，最好通過低劑量螺旋CT進行篩查。

6.胰腺癌

5%~10%胰腺癌患者的具有家族史，如果父母、親兄弟姐妹或子女等多位直系親屬患有胃癌，那麼其患胰腺癌的幾率會有所提高，且50歲發病的概率更高。建議相關人群定期進行腹部 CT、MRI 、B超等篩查。

總而言之，有家族腫瘤史的人群，一定要做好定期檢查，一旦發現異常，及時治療。

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參考資料：

[1]林奇綜合征 | 最新診斷與疾病管理指南解讀&前沿疾病管理方案速遞. 燃石醫學. 2022-02-25

[2]一家三代都患癌！罪魁禍首竟是它，邵逸夫醫院，2021-12-14

[3]講真！有些人"天生"就比别人更易患癌，1/8癌症是爹媽給的，尤其這8種…. 科普中國. 2022-03-04

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