既然基因突變和丢失的作用一是促進進化，二是導緻疾病，主要是遺傳疾病的産生，那麼由于男女兩性在基因突變和丢失上的不同就會對疾病的産生有不同的責任，相對來說男性要對疾病更多地負責。因為，最新的研究發現，在導緻基因突變的過程中，男性(父親)比女性(母親)，尤其是年紀較大的男性，更可能産生基因突變，并把突變基因遺傳給下一代，從而導緻疾病發生。

　　為什麼男性要對疾病負主要責任呢 一般的解釋是在ＤＮＡ複制過程中容易出現錯誤，而女性的生殖細胞比男性的較少出現ＤＮＡ複制的錯誤。原因是，卵子中的基因複制的周期相對較短，在出生前，所有的基因複制都完成了。但是，精子卻需要更多次的複制。精原細胞在成為精子之前要經過好幾次複制。但是，為了補充供給，這些複制過程的許多産物仍然要回到精原細胞的細胞庫中。随着男人一生中精子的不斷産生，這一細胞庫中的ＤＮＡ所經曆的複制事件便逐漸随男性年齡的增加而增多。結果是，不僅父親成為了大多數突變的源泉，而且做父親的年齡越大，就越比年輕父親造成的基因突變多。

　　那麼，男性的性細胞中的基因複制與女性性細胞基因複制出錯的差别有多大呢 有的研究人員做了一個粗略的統計。總體上看，女性Ｘ染色體的進化應當比男性Ｙ染色體的進化更緩慢。人類性染色體上男性與女性的基因突變比率約為５：１，而齧齒動物雄性與雌性性染色體上基因突變之比為２：１，貓科動物為４：１，鳥類為４：１，果蠅為１：１。

　　比如，軟骨病是一種遺傳病，患者普遍長得比較矮小。過去，對軟骨病的基因突變研究得出的結論是，男性父親應對這種基因突變所緻的疾病負完全責任。而且，影響後代的最可能的緻病原因是父親的年齡。父親的年齡越大，後代患這種病的可能性越大。因為，随着男性的年齡增加，其基因複制的比率也增多，就越容易出錯，因而年齡越大的父親其後代越容易患軟骨病。當然，這隻是一個假說。 不過也有研究提示，男性的年齡增長并非是單一的影響基因複制錯誤的原因。按一般推論，如果男性年齡越大，基因突變會越多，年齡與基因突變的關系會呈幾何級數或指數增長。比如，如果男性４０歲時的基因突變為４，那麼４５歲時就可能是１６.４的平方，到５０歲時就可能是２５６.１６的平方。

　　然而，美國的蒂曼·波吉等人采用多聚酶鍊反應研究不同年齡男性精子突變情況時發現，精子中的基因突變的确随年齡增長而增加，但是并沒有發現精子所含基因的突變頻率随男性年齡增長呈指數般增加。直到４０歲，所有男性的精子突變都保持相同的比率。即使到了５５歲，男性精子基因突變的比率也沒有較大變化。比如，在４０至５５歲之間精子基因突變有一些增加，但是并沒有因年齡而産生指數級的增加。

　　同樣是對軟骨病的調查發現，年輕男性與年老男性相比不存在絕對的基因突變比率增高。雖然２０歲男性所生的孩子與５０歲男性所生的孩子在軟骨病的發生率方面有１０倍的差異，但是在精子基因突變的頻率上隻有二倍的差異。而且，盡管軟骨病的所有基因突變都産生于男性，但在ＮＦ２基因中的２３處突變中隻有１３處是來自父親。而ＮＦ２基因是導緻２型多發性神經纖維瘤的原因。怎麼解釋這些現象呢

　　老實說，對于上述問題現在并沒有答案，但是蒂曼·波吉等人提出了幾種假說。其一是，可能存在某種選擇機制。如果攜帶了突變基因的精子更容易使卵子受精，或者說如果攜帶了突變基因的受精卵具有較高的發育成下一代個體的機會，那麼，精子中較少的突變基因就可能在出生時以較高的比率轉移到後代身上，使其受到影響。

　　但是，為什麼會出現這種現象，目前還不清楚。無論如何，現有的發現并不能完全證明下列觀念：男性年齡越大，基因複制越多，出錯的幾率就達到指數或幾何級數之高，或者說簡單地把遺傳病完全歸因于老年男性的基因複制的高錯誤率。

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