睾丸和附睾的下降對于睾丸的正常發育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睾丸形成的重要基因。内分泌、遺傳及物理機械因素可影響睾丸的正常下降。常染色體和性染色體的異常均可引起隐睾的發生。隐睾可以是一個單發的疾病,也可以伴有其他的泌尿生殖系統異常及伴
睾丸和附睾的下降對于睾丸的正常發育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睾丸形成的重要基因。内分泌、遺傳及物理機械因素可影響睾丸的正常下降。常染色體和性染色體的異常均可引起隐睾的發生。隐睾可以是一個單發的疾病,也可以伴有其他的泌尿生殖系統異常及伴有其他的内分泌疾病和遺傳疾病。
常見的伴有隐睾發生的遺傳内分泌綜合征有:
(1)Kallmann綜合征X一鍊隐性遺傳疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功能低下,常伴有隐睾。
(2)Klinefelter綜合征(小睾丸綜合征),男性乳腺發育,隐睾且睾丸小而質地硬,睾丸曲精管透明樣變和纖維化,不能生精。
(3)Noonan綜合征(男性Turner氏綜合征),心血管異常,泌尿系統異常和隐睾(70%)。
(4)其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、内分泌綜合征常常伴有隐睾的發生。
真性和假性二性畸形的病人往往有複雜的遺傳和内分泌異常,如病人伴有隐睾,須先做詳細的遺傳和内分泌學檢查,再作進一步治療。
隐睾常伴有輸精管和附睾畸形。以下描叙了四種睾丸和附睾的異常:
①先天性睾畸形伴有附睾和輸精管下降;
②隐睾伴有下降的附睾和輸精管;睾丸和附睾分離;
③輸精管、睾丸及附睾均在陰囊中,呈分離狀;
④睾丸與附睾相連,但管道分離。
附睾可能變長,部分或者完全閉鎖,也可能完全與睾丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚(DES)的婦女在妊 娠時可以産生隐睾和附睾缺如。隐睾和輸精管缺如還常發生于囊性纖維化的病人。
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