作者：林老師
地貧的基本概念
地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，是由于調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導緻構成血紅蛋白的α鍊和β鍊珠蛋白的合成比例失衡，紅細胞壽命縮短的一種溶血性貧血。
地貧的多發性
我國南方地區各地報道的地中海貧血基因缺陷率為2.5％～20％，而廣東及廣西兩省地中海貧血基因缺陷發生率分别高達10％及20％，兩省地中海貧血的病例數占全國總數的2/5 以上。若按平均3％的β地中海貧血基因攜帶率估算，廣東省每年出生重型β地中海貧血新生兒約500例，10年累計約5000例。因此，地中海貧血已經成為廣東地區社會性公共衛生問題。
地貧治療的困難性
目前，傳統治療和骨髓造血幹細胞移植是治療重型地貧的主要方法。傳統治療以輸血和排鐵為主，該治療全年費用約5 萬元/人，以20 年存活期計，每例的治療費至少為100萬元，很多家庭治療到一半，因無法承擔高額的治療費而無奈放棄。而骨髓造血幹細胞移植，則是目前唯一能根治地貧的治療方法。但移植費用高達20 多萬元，移植風險大且必須找到相合的供體。據了解，兄弟姐妹中有1/4 的幾率可以找到相合的造血幹細胞，但在沒有血緣關系的正常人群中此幾率銳減為二十萬分之一。
如何發現和診斷地貧
（1）建議新婚夫婦參加免費的婚檢或孕前優生健康檢查項目，孕婦定期參加産檢。婚檢、孕前優生檢查和産檢的項目當中都有血常規的檢驗。假如血常規檢查結果顯示MCV、MCH值小于正常值時，就要高度懷疑其為地貧基因攜帶者。
（2）當血常規MCV、MCH值小于正常值時，還不能确診為地中海貧血，必須進一步進行地貧基因診斷才能确診。目前，地貧基因診斷技術已經相當成熟，在大型綜合性醫院和婦幼計生專科醫院都有此類檢查。
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廣州市婦兒中心"懂兒方知如何愛"育兒科普團隊：
貝貝媽媽、黃護士、江醫生、屈醫生、吳藥師。
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