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染色體異常遺傳病 這三種最常見

母嬰 更新时间:2025-05-11 16:37:27

  在常見的遺傳病種類中,染色體異常引發的遺傳類疾病是人們最需要關注的事宜,那麼,染色體異常遺傳病的類型有哪些?

  1、Down綜合征:

  患兒出生時即有某些病理特征,随年齡增長症狀變得明顯,顱面部表現為圓頭,低鼻梁,上颌骨發育不全可緻面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,内眦贅皮常遮蓋部分内眦,患者睑裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點,囟門明顯,閉合晚。

  2、13三體綜合征:

  患兒表現為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟後凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴重精神發育遲滞等,患兒多死于兒童早期。

  3、貓叫綜合征:

  患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲,嚴重精神發育遲滞,眼間距過遠,内眦贅皮折疊,短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣睑裂歪曲,小颌,肌張力減退和斜視等。

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