何謂罕見病？

　　罕見病（Rare Disease），是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織将罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變；國際确認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。中國罕見病有30餘種涉及1000萬人，有人呼籲将罕見病列入社保。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導緻的。根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。

　　國際罕見病日來源

　　2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由于這是每四年才出現一次的日子，寓意罕見。歐洲罕見病組織成立于1997年，是在歐盟各成員國、企業基金會、健康機構等支持下，由罕見病患者組織及罕見病領域的愛心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質量。其後在各國的一緻擁護下，将每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

　　全球齊辦國際罕見病日活動

　　2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲、中國等30多個國家和地區的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動，其後在各國的一緻擁護下，将每年二月的最後一天定為國際罕見病日。國際罕見病日活動舉辦五年以來，已有60多個國家和地區參與，影響了數千萬各國民衆，推動了多個國家和地區罕見病政策的建立和完善。

　　“四葉草”國際罕見病日（中國）标志

　　一般的苜蓿草隻有三片葉子，在10萬株苜蓿草中，才會有一株四片葉子的變種，“四葉草”也就被賦予幸運的含義，因此成為罕見病的标志。同時“四葉草”也寄予罕見病患者充滿真愛、健康、希望以及幸福的四重寓意，國際罕見病日中國區推出“四葉草”形象，以此呼籲全社會關注罕見病。

　　國内常見的罕見病：（不完全統計）

　　1、漸凍人（包含肌萎縮側索硬化（ALS）、脊髓性肌萎縮症、肯尼迪病病友群體）；

　　2、重症肌無力

　　3、青少年帕金森病

　　4、血友病

　　5、多發性硬化病

　　6、肺淋巴管肌瘤病

　　7、脊髓性小腦共濟失調

　　8、成骨不全症，又稱瓷娃娃

　　9、戈謝病

　　10、龐貝氏病

　　11、尼曼匹克病

　　12、大疱性表皮松解症

　　13、卡爾曼氏綜合征

　　14、肢端肥大症

　　15、貝赫切特綜合征，又稱白塞病

　　16、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症

　　17、甲基丙二酸血症

　　18、黏多糖貯積症

　　19、苯丙酮尿症

　　20、白化症

　　21、結節性硬化症

　　22、生長激素缺乏症

　　23、進行性肌營養不良症

　　24、Alport綜合征

　　25、普瑞德威利綜合征，俗稱“小胖威利症”

　　26、特納氏綜合征

　　27、肝豆狀核變性

　　28、亨廷頓舞蹈症

　　29、神經纖維瘤病

　　30、朗格漢斯細胞組織細胞增生症

　　31、腹膜假性粘液瘤

　　32、貓叫綜合征

　　33、威廉姆斯綜合征

　　34、Albright綜合征

　　35、馬凡綜合征

　　36、克羅恩病

　　37、軟骨發育不全病

　　38、掌跖角化症

　　39、骨膜增生厚皮症

　　40、紅斑肢痛症

　　41、視網膜母細胞瘤

　　42、糖原累積症

　　,

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!