案例回顧

　　2018年7月，冉寶的誕生讓初為人父母的爸爸媽媽幸福不已，從此他們多了一份責任和對未來的憧憬。然而，冉寶兩個月大時開始出現無故咳嗽的情況，四個月時高燒、腋下淋巴結腫大、肺部感染等症狀接踵而來，父母帶着她奔走于湖南、重慶等地多家醫院，都沒能查出具體病因。看着這個小生命飽受病痛折磨卻束手無策，讓還沉浸在新生命誕生喜悅中的父母心痛不已、焦急萬分。一番輾轉後，他們慕名找到複旦大學附屬兒科醫院副院長、血液科學科負責人翟曉文。翟曉文副院長立即聯合血液科、免疫科等科室進行會診，冉寶最終确診為“重症聯合免疫缺陷（SCID）”。

　　SCID，是一種罕見的先天性免疫缺陷疾病，其特點是嚴重損壞患者免疫反應，患兒多在出生後1－2個月内發病。患兒由于存在體液和細胞免疫的聯合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發生反複肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血症等。目前，通過為患兒植入造血幹細胞重建正常免疫功能，是該病的首選治療方法。

　　冉寶入住複旦大學附屬兒科醫院血液科後，由有着豐富治療原發免疫缺陷病等兒童罕見病臨床經驗的錢曉文副主任擔任主治醫生，并與翟曉文副院長一同制定了臍帶血造血幹細胞移植治療方案。随即，好消息傳來，找到了一份HLA 9/10相合的臍帶血造血幹細胞。

　　這份珍貴的臍帶血造血幹細胞，經過工作人員仔細确認、複蘇後，緩緩輸入冉寶體内。錢曉文表示，移植很順利，希望新細胞的注入能夠讓這個小生命逐漸康複正常的免疫功能，健康成長。

　　2019年8月2日-3日，第七屆臍帶血大會在泉城濟南隆重召開。來自複旦大學附屬兒科醫院的錢曉文醫師和來自上海兒童醫學中心陳靜主任在會上就臍帶血治療罕見病的相關問題發表了課題。

　　錢曉文

　　複旦大學附屬兒科醫院副主任醫師，血液科副主任

　　國家兒童醫學中心血液腫瘤專科聯盟委員，秘書

　　錢曉文醫師講到：臍帶血的特點，首先它是實體幹細胞，檢測檢索以及之後的啟用都是非常的方便與快捷，可以節省配型等待時間；第二，它的免疫原性低，GVHD的發生風險很低，所以它的配型要求相對比較低，即使不是全相合也可以使用；第三，具有比較強的抗腫瘤活性，因此在治療惡性疾病時複發率比較低。同時，臍帶血造血幹細胞移植能夠治療的疾病種類還在不斷增加。因此，也呼籲有條件的家庭能夠選擇存儲臍帶血，也不要浪費了這份一生一次的生命禮物。

　　陳靜

　　上海兒童醫學中心血液/腫瘤科主任，博士，博士生導師

　　現為中華醫學會小兒血液學組副主委、美國血液學會、造血幹細胞移植學會會員。

　　陳靜教授講到：罕見病是威脅我們兒童健康的第二大疾病，這個當中相當一部分是可以通過移植來獲得治愈的，我把它歸納了一下，大概歸納成三個方面，一個造血方面的缺陷，第二個是免疫，第三個是代謝。上海率先編了一個罕見病的名錄，列入了五六種可治性的罕見病，在56個病當中有17種病是可以通過造血幹細胞移植來治療的，所以在罕見病的治療方面造血幹細胞移植是發揮比較大作用的，臍帶血在造血幹細胞方面有它的優勢。

　　在國外罕見病做移植在兒科大概占到三分之一，在我們國内占的比例不是那麼高，實際上還有很大的空間，這兩年我們醫院在罕見病當中移植的生存率都是很高。罕見病的特點就是病種廣分布也廣，臍帶血造血幹細胞移植治療的意義很大，需要多學科的合作，各個專科的合作很重要，要成立一些多專科的協作團隊。

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