1、瓷娃娃是一種成骨不全的發育障礙性疾病,又稱成骨不全症或脆骨症,原發性骨脆症及骨膜發育不良等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有陽性家族史。 按病情輕重,可分為産前型和産後型。産前型最嚴重,出生時即有愈合的或剛發生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。産後型較輕,有的到兒童期才發生第一次骨折。
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