基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷，有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
精準醫學基因檢測流程
1、受檢者通過醫院專科門診醫生或直接向具有臨床檢測資質的機構提出檢測需求。目前絕大多數受檢者都是通過醫院或醫生的建議送檢，也有少數自己送檢，這主要是因為目前大衆對基因檢測的認識程度和檢測後續的指導治療和遺傳咨詢都離不開臨床醫生。
2、醫生或檢測機構的專業人員根據受檢者的實際情況制定最優的檢測方案，并将檢測的必要信息（包括服務内容、周期、價格、潛在的風險等）告知受檢者，做到知情同意；
3、受檢者簽署知情同意書。
4、樣本采集：受檢者在醫院采集血液樣本，或利用檢測機構提供的樣本采集裝置如唾液采集盒、口腔上皮細胞采集棒等，按照要求采集樣本并郵寄至檢測機構；
檢測報告單實例1：地貧基因檢測（見圖）
檢測報告單實例2：地貧基因檢測（見圖）
基因檢測要注意哪些？
1、常染色體顯性遺傳病，包括SCA，大多數為成年期起病，對于緻病基因已經明确的家系中的未成年、未發病的後代，是否應進行基因檢測呢?需要慎重，因為可能會帶來“知情負擔”。如後代已成年但仍未發病，可根據個人的具體情況決定是否進行基因檢測。
2、如果後代還沒有任何發病迹象，首先需要明确家系中患者的緻病基因，比如确定為SCA3，然後檢測後代的SCA3基因是否存在突變;如果後代已經發病，直接檢測即可。如果患者無法來診取血，可以在當地取血由後代或家人帶來醫院檢測。
3、如果無法檢測家系中患者的緻病基因，對于後代的檢測僅僅能排除一些目前開展常規檢測的緻病基因類型，但是即使全部正常，也不能說這個後代沒有遺傳緻病基因，隻能說排除了常見類型，因為存在一種可能性，即該家系的緻病基因在常規檢測類型的範圍之外。
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