2001年8月24日，電影《BUBBLE BOY》（《泡泡男孩》）在全美上映，片中的男主角Jimmy生下來就缺乏免疫系統，不能暴露在自然環境下，也不能跟任何人有肌膚接觸，隻能生活在為他度身定制的無菌“大泡泡”裡，這種罕見卻又高危的疾病被稱為：重症聯合免疫缺陷 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)。

　　電影《BUBBLE BOY》劇照

　　SCID屬于先天性免疫缺陷的一類病症，類似的病因還包括：原發性B細胞缺陷、原發性T細胞缺陷、補體缺陷、吞噬細胞缺陷等。SCID的發病率為五萬分之一至十萬分之一，通過常染色體隐性遺傳或伴X染色體隐性遺傳。目前已知的基因已經能夠解釋約85%的SCID病症，根據其緻病表現可以大緻分為五類：

　　1、腺苷脫氨酶缺陷；

　　2、X-連鎖重症聯合免疫缺陷；

　　3、組織細胞性網狀細胞增多綜合征；

　　4、Zap-70酪氨酸激酶缺陷；

　　電影《BUBBLE BOY》劇照

　　1971 年 9 月 21 日，一個名叫大衛·維特（David Vetter）的男孩降生在美國德克薩斯州休斯敦市的聖魯克醫院。大衛是一名 SCID 患者，在無菌艙中度過了 12 年，這在當時 SCID的診療記錄中是一個奇迹，但是在20世紀70年代，其實并沒有針對該病症的有效治療手段。

　　圖片來源：美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）檔案中心

　　圖片來源：美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）檔案中心

　　1972年，Dr.Giblett等人發現了由于腺苷脫氨酶缺乏導緻的重症聯合免疫缺陷，簡稱：ADA-SCID。它的緻病基因為ADA基因，通過常染色體隐性遺傳，約占重症聯合免疫缺陷的15%，發病率為二十萬分之一至一百萬分之一。

　　ADA-SCID的患者由于抵禦細菌、病毒和真菌的免疫能力缺乏，在病發時的主要臨床表現為肺炎、慢性腹瀉和大面積皮疹，如果不采取治療，一般不會存活過2歲，大約有10-15%的患者發病年齡為6-24個月間(遲發型)或成年期(晚發型)，晚發型患者症狀一般較輕，表現為反複性上呼吸道和耳部感染。

　　人體主要免疫器官圖示

　　1990年，William French Anderson醫生利用基因療法首次成功的治愈了一名患有ADA-SCID的4歲女童Ashanti DeSilva。Anderson醫生從DeSilva體内抽取白細胞，将正确編碼的腺苷脫氨酶的ADA基因插入這些白細胞的基因組序列中，再将這些白細胞重新輸回DeSilva體内。在之後的檢測中，DeSilva體内的白細胞可以正确的合成腺苷脫氨酶。這是人類曆史上首例成功的基因治療，拉開了基因療法的序幕。

　　William French Anderson醫生和4歲的小患者Ashanti DeSilva

　　目前，全球對于ADA-SCID的診斷方式包括：

　　1、ADA酶活性測定

　　2、外周血檢查

　　3、免疫學檢查

　　4、新生兒篩查

　　5、基因診斷。

　　當患者确診後主要通過骨髓移植，酶替代療法和基因療法進行針對性治療。

　　特别關注 近日，華大基因集團執行副總裁，首席人才官朱岩梅博士以個人名義為重症聯合免疫缺陷（SCID)患者發起捐助，該款項将專門為全國範圍内的重症聯合免疫缺陷疑似或确診患者提供免費基因檢測服務。通過基因檢測服務可以對疑似患者ADA基因突變情況進行确診，對于确診患者則可以通過檢測明确緻病成因，若需要進行骨髓移植的患者也可通過檢測結果進行HLA配型分析。

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