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單雙眼皮的遺傳系譜圖咋畫

生活 更新时间:2024-07-28 12:35:46

這幾天,“人教版數學教材”引爆了網絡。

單雙眼皮的遺傳系譜圖咋畫(教材插畫眼距增寬)1

上了幾十個熱搜,多條熱搜閱讀量都高達幾億。

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原因是,課本插畫裡的孩子,眼距很寬,目光呆滞,發際線高得離譜,毫無美感可言。之前沒在意過的家長,回家仔細看了看,都覺得很像“唐氏綜合征”。

單雙眼皮的遺傳系譜圖咋畫(教材插畫眼距增寬)3

為什麼說眼距寬就是唐氏綜合征的特征症狀呢?

除了眼距寬,唐氏還有哪些表現?

小兒唐氏綜合征也被稱之為21-三體綜合征,是染色體異常引起的遺傳性疾病,多了一條21号染色體,胎兒的發育就會出現問題,造成新生兒遺傳性疾病患病幾率增加,同時在唐氏綜合征發病過程中,新生兒的存活率會顯著降低,大約60%的唐氏綜合征患兒會出現流産、先兆流産現象。

唐氏綜合征患兒出生後的發育也會出現明顯異常,通常有以下臨床表現:

患兒在發育過程中,五官會出現不同程度上的畸形——扁平的臉,舌胖,常伸出口外,流涎多,眼距明顯增寬,鼻根低平,眼裂小,眼外上斜,有内眦贅皮,外耳小,頭圍異常等特征。一般來說,眼距過寬常見于染色體異常綜合征及某些導緻顔面骨發育異常的疾病,并非“唐氏”獨有。

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而在身體器官的發育上,唐氏患兒也會出現明顯的畸形現象,如粗短的體格,手指、頭發以及關節的發育上都會出現明顯的畸形,手掌上還布有異常的折痕。

小兒唐氏綜合征患兒會表現為嗜睡和喂養困難等症狀,且大部分的患兒會出現智力降低現象,智商隻能停留在20-50左右。

大部分患兒會出現生育能力降低的現象,但是男性和女性的生育能力影響是有所不同的。男性唐氏綜合征患兒恢複生育能力的可能性基本為零,而女性唐氏綜合征患者在日後的成長過程中可能會随着自身發育而改善生育能力,有可能具有生育能力,但遺傳給下一代的幾率很大,高達50%。

患兒的先天性疾病發病率較高,且患有先天性心髒病和白血病的幾率要高出正常人10-30倍。由于患者的染色體異常,自身免疫力明顯降低。

另外,大部分唐氏綜合征患兒在30歲後就會出現老年癡呆。

小兒唐氏綜合征的診治

一般情況下,小兒唐氏綜合征患兒在胎兒發育過程中就可以通過産檢及時将患兒的發病情況診斷出來,實現了對患兒檢查的科學性控制。

首先,唐氏綜合征患兒臨床診斷過程中,對外周血細胞染色體核型分析,通過染色體形态的分布分析,明确的判斷出小兒唐氏綜合征患兒的染色體異常情況,對于小兒唐氏綜合征的篩查具有重要保障。

其次,檢查羊水細胞染色體,該種檢查主要适用于高齡産婦,且近親結婚出現小兒唐氏綜合征的幾率也會明顯較高。

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最後,對唐氏綜合征患兒的産前篩查血清标志物檢查,驗證孕婦血清标志物中是否存在染色體雜交現象,對染色體的異常發育情況作出判斷。

大部分唐氏綜合征患兒的免疫力降低,會出現不同的臨床并發症,對于患兒自身的治療控制具有嚴重的影響。所以在小兒唐氏綜合征治療中,需要注重感染預防,同時對先天性心髒病、胃腸道畸形患兒,以手術矯正治療為主。

唐氏綜合征并非遺傳病

雖然唐氏綜合征可以被遺傳,但事實上,它是由基因突變所導緻的先天性疾病,絕大多數是随機發生的,毫無征兆,沒有明顯的家族史,健康的夫婦也可能生育唐氏兒。據統計,發病率在1/800-1/1000之間,按目前的出生率,如果不加以控制,平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生,無疑會給家庭和社會造成沉重的負擔。

随着母親年齡的增長,此病的發生率随之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。 目前報道父親年長和母親年齡過小(20歲以下)也是導緻唐氏綜合征發生的危險因素。此外,女性在懷孕期間不合理用藥或者是長期接觸放射線等有害物質,可能導緻基因突變,使染色體發生異常。

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由于這種疾病目前仍缺乏有效的治療手段,因此唐氏綜合征産前篩查是阻止患兒出生的關鍵。尤其是高齡産婦,近親結婚或者是具有遺傳性疾病的新婚夫婦在備孕過程中,一定要将遺傳學分析工作落實,科學的診斷,從而降低唐氏綜合征發病幾率。#教材漫畫插圖引争議 曾獲贊個性鮮明#

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