世界首例試管成功了嗎?黃荷鳳院士抱着男嬰從單基因到多基因，我國第三代試管嬰兒-胚胎植入前遺傳學檢測有了突破性進展，我來為大家講解一下關于世界首例試管成功了嗎?跟着小編一起來看一看吧!

世界首例試管成功了嗎

黃荷鳳院士抱着男嬰

從單基因到多基因，我國第三代試管嬰兒-胚胎植入前遺傳學檢測有了突破性進展。

今天，通過胚胎植入前遺傳學檢測-多基因病技術（PGT-P技術）優選的低風險糖尿病試管男嬰在滬誕生。

據悉，這是複旦大學附屬婦産科醫院生殖醫學中心黃荷鳳院士團隊在中國範圍内首次實施PGT-P技術。

而針對這一特定病例，通過多基因疾病遺傳風險評估模型，結合對2型糖尿病家族中多位家庭成員的基因型-表型的綜合分析，提出基于家系遺傳信息的多基因疾病風險評分方法，對胚胎進行2型糖尿病的多基因遺傳風險評估，選擇2型糖尿病風險最低的胚胎進行移植并獲得臨床妊娠，尚屬世界首例。

章菲與丈夫餘先生婚後六年未孕，且餘先生患有家族中高發的2型糖尿病。3年前，夫妻倆找到黃荷鳳，希望可以借助輔助生殖技術生育寶寶，更希望寶寶免受2型糖尿病的困擾。

“餘先生的父親、叔伯及堂哥等多名家屬均患有2型糖尿病，且相對早發，首先考慮排查單基因緻病因素。”黃荷鳳說。但經全外顯子組測序，未發現與糖尿病相關的明确緻病的單基因變異。

很顯然，困擾這個家庭的2型糖尿病為多基因遺傳病，而目前的PGT技術僅适用于單基因遺傳病，暫無法通過常規的PGT對2型糖尿病進行阻斷。

就在章菲夫婦以為走投無路的時候，黃荷鳳給了他們另一個希望：嘗試PGT-P技術對胚胎進行檢測。黃荷鳳介紹，PGT-P技術是在輔助生殖過程中，對包含2型糖尿病、冠心病等在内的複雜疾病，通過多基因遺傳風險評分方法對胚胎進行多基因疾病遺傳風險評估，篩選疾病風險最低的胚胎移植，從而實現多基因遺傳病的一級防控。

“雖然PGT-P技術不能像單基因遺傳病PGT一樣徹底阻斷目标疾病的遺傳，但仍能通過優選低風險的胚胎，來降低寶寶未來2型糖尿病的患病率。”經過慎重思考後，夫妻倆同意一試。他們的請求也獲得了醫院倫理委員會的批準。

然而，PGT-P技術在國内尚無開展的先例，同時缺乏國人2型糖尿病參考基因組數據庫。

如何構建能夠準确預測疾病發生的多基因風險評分（PRS）模型？PGT-P的分析材料僅僅3-5個細胞，如何在如此微量的細胞中獲得足夠數量的SNP位點用于疾病發生的PRS？這是對章菲夫婦開展PGT-P技術最大的兩個挑戰。

黃荷鳳提出，先在英國生物标本庫的50多萬名對照人群、27497個2型糖尿病個體進行風險評分算法的測試和驗證，再根據家庭遺傳背景和性别等因素對不同的風險位點分配不同的權重，構建基于章菲夫婦的PRS 模型，以克服常規建立的PRS模型在歐洲人群中預測較為準确，而在非歐洲隊列中則準确性有限的短闆。

經過長達數個月的攻關，基于家系的PRS 模型構建完成，驗證表明建立的優化PRS模型在家系中對各個個體的預測能力良好，可以有效應用于該家庭的PGT-P。

經兩輪促排卵，共16個胚胎可以進行活檢檢測。經患者知情同意，最終選擇染色體整倍體且糖尿病風險較低的1号胚胎移植，成功妊娠，産前胎兒羊水細胞PRS分析表明，胚胎的PRS評分準确性與羊水細胞相當，一緻性良好。

由于章菲年齡偏大，妊娠期并發症風險加大，章菲懷孕後得到了産科團隊的保駕護航，整個孕期平穩度過。

目前高血壓、糖尿病等慢性疾病流行趨勢日益增加，長期以來患者的健康管理和治療占用了大量公共衛生資源。“PGT-P技術邁出了糖尿病等多基因遺傳病的源頭防控的第一步，也為未來其他與遺傳高度相關的慢性疾病的源頭防控提供了理論與技術依據。”黃荷鳳直言，團隊正着手打造屬于中國的生物标本庫，瞄準乳腺癌這一多基因遺傳病進行源頭防控。

作者：李晨琰

編輯：李晨琰

圖片來源：院方供圖

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